Генетске болести 2024, Децембар

Миопатије су најразноврснија група неуромишићних болести јер симптоми и тежина симптома могу веома варирати - има их толико да ...…

Гилбертов синдром је мања генетска болест која не захтева специјализовано лечење. Ипак, веома је важно брзо дијагностиковати. У ос ...…

Породична медитеранска грозница је генетска болест која првенствено погађа становнике Медитерана или Блиског истока. Највише цх ...…

Неки потичу из дуговечних породица - у њиховим генима није било никаквих озбиљних болести. Међутим, други нису те среће и наслеђују склоност ка д ...…

Синдром крхке Кс (ФРА Кс) је генетска болест коју карактерише пад интелектуалног развоја различитог степена, обично код сељака ...…

Ретов синдром се појављује изненада и полако одузима родитељима дете које се нормално развијало. Поремећај се, због сличних симптома, погрешно сматра ...…

Северна епилепсија је генетски условљена болест, раније дијагностикована само код људи из Финске. Карактеристично це ...…

Булозна епидермолиза (ЕБ), или епидермални пликови, је генетски условљена болест коже. У свом току, кожа је деликатна као светлуцава ...…

Фридрајхова болест (Фридрајхова атаксија) је генетска болест у којој је атаксија преовлађујући симптом. Фридрихова болест се може појавити већ данас ...…

Шта можете да се заразите у јавном тоалету? У теорији, многе болести, јер има пуно клица у јавном тоалету. Међутим, супротно популарном мишљењу ...…

Порфирија је, у већини случајева, наследна болест, која се манифестује, између осталог, фотофобијом. Из тог разлога, некада је био повезан са вампиризмом. Порфирија ...…

Тоуреттеов синдром је врста наследног неуролошког поремећаја. Туретов синдром се манифестује у присуству бројних моторних и вербалних тикова.…

Фон Хипел-Линдауов синдром (ВХЛ) је ретка, генетски одређена болест која се наслеђује на аутозомно доминантан начин. Најчешћи синдром промена у ...…

Туберозна склероза је ретка генетска болест. Један од његових првих симптома је карактеристичан осип који се временом претвара у мале квржице. У п ...…

Дуцхеннеова мишићна дистрофија је генетска болест која узрокује прогресивно и неповратно трошење мишића (атрофију). То је родно повезана болест - ...…

Конгенитална надбубрежна хиперплазија је генетски дефект који се састоји од генетске мутације која елиминише један од кључних ензима у ...…

Амилоидоза (амилоидоза, бетафибрилоза) је болест у којој се протеини складиште у телу. У зависности од тога где се ови депозити налазе, на ...…

Анемија српастих ћелија је болест крви која угрожава живот. То изазива згрушавање крвних зрнаца, а затим стварање блокада у н ...…

Марфанов синдром је генетски поремећај везивног ткива са хетерогеним током. Најизразитије карактеристике Марфановог синдрома су висок раст, отежано дисање ...…

СМА или спинална мишићна атрофија је генетска болест, чија је суштина постепена атрофија мишића. Неки пацијенти развијају симптоме СМА убрзо након рођења, други се разболе као одрасли. СМА - шта је ово болест? Који су узроци СМА? Шта је лечење и рехабилитација? Каква је прогноза и колики је животни век пацијента?…

Ситостеролемија (фитостеролемија) је ретка наследна метаболичка болест. До сада је описано само 45 случајева. Међутим, проценат болесних људи може ...…

Лесцх-Нихан синдром је Кс-везан поремећај метаболизма пурина. Човек погођен овим стањем нема ензим са ...…

Наводни хипопаратиреоидизам, или Олбрајтов синдром, је група генетски условљених метаболичких болести у току којих долази до недостатка ...…

Хунтеров синдром, или мукополисахаридоза тип ИИ, је ретка генетска метаболичка болест. Хунтеров синдром се издваја међу осталим врстама мука ...…

Метилмалонска ацидоза је метаболички поремећај у коме тело не разлаже одређене протеине и масти како треба. Сходно томе, супстанца са ...…

Цистиноза је ретка, али веома опасна метаболичка болест. У свом току, амино киселина цистин се акумулира у вишку у телу. Штета л ...…

Краббеова болест (глобоидна леукодистрофија) је мало позната, веома ретка генетска болест која углавном погађа периферни и централни нервни систем. Часови ...…

Зеллвегеров синдром (ЗС) - познат и као цереброхепаторенални синдром, је ретка метаболичка болест која је резултат дисфункције људског тела ...…

Абеталипопротеинемија (Басен-Корнцвајгов синдром) је генетски условљена метаболичка болест у којој је поремећена апсорпција масти ...…

Вилсонова болест је ретка, али веома опасна метаболичка болест. У свом току, бакар, који се прекомерно накупља у телу, оштећује мозак и ...…