Едвардсов синдром (тризомија 18) је ретка генетска болест код које се у ДНК појављује додатни, трећи, хромозом 18 – тзв. Трисомија 18. пара хромозома. Овај дефект је узрок абнормалности у структури многих органа детета и пратећих дисфункција. Едвардсов синдром се јавља једном на 5.000 (према другим подацима, једном на 3.500) порођаја, посебно код девојчица – четири пута чешће него код дечака.…
ОпширнијеГенетске болести 2024, Децембар
Патауов синдром, или трисомија хромозома 13, је комплекс сложених урођених мана. Ризик од ове смртоносне генетске болести расте код жена које...…
ОпширнијеАлпортов синдром је прогресивна генетска болест бубрега коју карактерише хематурија, често повезана са неурогеном глувоћом и променама у пределу ...…
ОпширнијеУ 31. недељи трудноће, Мартинкини родитељи су чули да ће се њихова ћерка ипак родити. Ранији прегледи нису открили никакве абнормалности. Девојка је рођена ...…
ОпширнијеМишићна дистрофија је наследна дегенеративна болест мишићног ткива. Постоји неколико врста дистрофије, а њихови симптоми варирају у зависности од ...…
ОпширнијеПородична хиперхолестеролемија (породична хиперлипидемија) доказује да висок холестерол није увек резултат грешака у исхрани и недостатка вежбања. Његов пр ...…
ОпширнијеТарнеров синдром је наследни генетски поремећај који се јавља само код жена и узрокован је одсуством или непотпуним развојем Кс хромозома. Рана дијагноза омогућава ...…
ОпширнијеПрадер-Вилли синдром је генетски условљен синдром развојних дефеката. Један од карактеристичних симптома болести је стални осећај глади, који ће довести до ...…
ОпширнијеКлинефелтеров синдром је генетска болест која погађа само мушкарце. Као резултат хромозомских аберација, већина њих практично није у стању да произведе ...…
ОпширнијеХемохроматоза је метаболичка болест чија је суштина прекомерно накупљање гвожђа у телу. Док недостатак овог елемента ретко доводи до смрти ...…
ОпширнијеАлагилов синдром је ретка, вишеорганска генетска болест. Људи који се боре са Алагиллеовим синдромом пате, између осталог, од за хроничну холестазу, која се манифестује ...…
ОпширнијеЦистична фиброза је генетска болест која се најчешће повезује са респираторним системом - абнормалности у функцији плућа примећују се код чак 90 одсто пацијената ...…
ОпширнијеИнтервју са Николом, који пати од спиналне мишићне атрофије, или СМА.…
ОпширнијеДијагноза је дошла након осам година погрешног лечења и била је шок: Азија је патила од ултра-ретке генетске болести. Њени мишићи се постепено мењају ...…
ОпширнијеДаунов синдром (тризомија 21) није болест, већ дефект гена узрокован додатним хромозомом 21. Шта је његов узрок, ток и дијагноза.…
ОпширнијеГарднеров синдром је један од типова породичне полипозе који се састоји у присуству бројних полипа у дебелом цреву, остеома (посебно у мандибули и кости...…
ОпширнијеРетке болести, упркос огромном напретку медицине, још увек нису у потпуности истражене. Неки од њих, због спорадичне природе забележених случајева, остају пре ...…
ОпширнијеМЕЛАС синдром је сложена генетска болест која погађа децу и младе одрасле особе. Манифестује се прогресивним оштећењем и развојем мождане дисфункције, м ...…
ОпширнијеЦЛН2 (неуронска цероидна липофусциноза тип 2) се такође назива деменцијом у детињству. У релативно кратком времену након рођења, беба не само да почиње да се окреће...…
ОпширнијеФатална породична несаница (ФФИ) је неизлечива болест мозга. Само 28 породица широм света пати од тога. То је опасно ц ...…
ОпширнијеМенкесова болест, или болест коврџаве косе, је болест у којој је, услед недостатка бакра, коса оштећена ...…
ОпширнијеЕхлерс-Данлосов синдром је група ретких генетских болести које карактерише хипермобилност зглобова и деликатна, претерано растегнута кожа. Болестан са Е ...…
ОпширнијеМоже ли дијета променити наше гене? Да ли наше трауме из детињства могу утицати на нашу децу и унуке? На ова питања може одговорити епигенетика или ...…
Опширније