Патауов синдром, или трисомија хромозома 13, је комплекс сложених урођених мана. Ризик од ове смртоносне генетске болести расте код жена које су одлучиле да роде дете после 35. или 40. године. Који су узроци и симптоми Патауовог синдрома? Који је третман ове врсте болести? Да ли је Патауов синдром наследан?

Патау синдромје комплекс комплексаурођене мане( смртоносни синдром генетског дефекта ) разлог је присуство додатне треће копије хромозома 13 у ДНК.трисомија 13 хромозомаје најређи и најтежи облик тризомије, дијагностикован у 1: 8.000-12.000 рођених беба. Искуство лекара показује да чешће погађа девојчице. Мушки фетуси обично не доживе до рођења.

Патау синдром: узрокује

Дискутованахромозомска аберацијаможе бити узрокована нетачним и - што треба нагласити - спонтаним раздвајањем хомологних хромозома (оца и мајке) у процесу генерисања репродуктивних ћелија. Као последица тога, цела тетрада иде у једну од гамета (има један хромозом превише, тј. н + 1), док ниједан хромозом из овог пара не иде у други.

Узрок тризомије 13. хромозома такође може бити - припадати групи балансираних транслокација - на шта се може мислити када се хромозоми преуреде, тј. један хромозом из једног пара је везан за хромозом из другог пар. Транслокација може бити наслеђена од родитеља или настати током оплодње.

Патау синдром: симптоми

  • Пренатални симптоми

Патау синдром се може дијагностиковати већ у другом триместру трудноће. Затим, током ултразвучног прегледа, можете видети између осталих заостајање у физичком развоју или микроцефалија.

  • Постнатални симптоми

Патау синдромсе састоји од неколико десетина различитих дефеката, стога су најкарактеристичнији симптоми наведени исподсимптоми:

  • ниска порођајна тежина
  • смањење мишићног тонуса
  • дефект коже скалпа
  • холопрозенцефалија (непотпуна подела предњег мозга)
  • тешко оштећење вида (укључујући киклопа - уместо две очне јабучице постоји једна)
  • абнормално развијен нос
  • расцеп усне и/или непца
  • бројни дефекти ушних шкољки, нпр. ниска позиција
  • аномалије удова (нпр. додатни прсти на рукама или ногама, позиционирање прстију у облику "чекића за пушку", истакнута пета);

Поред тога, можете дијагностиковати дефекте срца и бубрега, малформације мозга и дефекте неуралне цеви, крипторхизам код дечака и малформације материце код девојчица.

Треба напоменути да је горе поменуто абнормалности се не јављају одједном, а степен њихове озбиљности зависи углавном од врсте генетског поремећаја (присуство целог или само дела додатног хромозома).

Патау тим: дијагностика

  • Дијагностика у пренаталном периоду

Први преглед током којег се може иницијално дијагностиковати Патауов синдром је горе поменути Ултразвук. Ако се сумња на болест, лекар може упутити пацијента на инвазивне пренаталне тестове, као што су амниоцентеза или узорковање хорионских ресица. На основу прикупљеног ћелијског материјала раде се цитогенетички тестови који са сигурношћу од 99% могу потврдити присуство болести.

  • Дијагностика након рођења детета

Након порођаја, генетски тестови засновани на анализи хромозома се поново раде за коначну дијагнозу.

Патауов тим: прогноза

Због коегзистенције урођених мана, већина (процењује се да је 80%) деце са Патау синдромом умире у року од неколико дана или недеља након рођења. Више од 90% не доживи крај прве године живота, само око 5% пацијената достигне три године.

Патау синдром: лечење

Због различитих симптома, лечење зависи од здравља детета. Због тога ће можда бити неопходно, на пример, да имате операцију подељене усне или расцепа непца или срчану ману. Физикална терапија игра огромну улогу у симптоматском лечењу.

Патауов тим: фактори ризика

Ризик од развоја ове генетске болести расте код жена које су одлучиле да роде дете после 35. или 40. године.

Још један фактор који повећава ризик од Патау синдрома је да један од родитеља носи транслокацију балансираног хромозома 13. пара.

Да ли је Патау синдром наследан?

Чак и ако један од родитеља носи еквивалентну транслокацију - што је један од узрока тризомије 13. хромозома - дефектни гени не морају да се преносе на потомство.

Такође постоји могућностда ће дете наследити исту балансирану транслокацију као и родитељ, али неће осећати нелагодност или ће се родити са заостајањем у развоју (ризик је већи од просека). Такође се може десити да се трудноћа заврши побачајем.

  • Марфанов синдром: узроци, симптоми, лечење
  • Фабријева болест: узроци, наслеђе, симптоми и лечење
  • Едвардсов синдром - узроци, симптоми, лечење
  • Даунов синдром - узроци, ток, дијагноза
  • Аненцефалија (аненцефалија) - дефект неуралне цеви

Категорија:

Генетске болести