Може ли дијета променити наше гене? Да ли наше трауме из детињства могу утицати на нашу децу и унуке? На ова питања може одговорити епигенетика или ...…

Ехлерс-Данлосов синдром је група ретких генетских болести које карактерише хипермобилност зглобова и деликатна, претерано растегнута кожа. Болестан са Е ...…

Менкесова болест, или болест коврџаве косе, је болест у којој је, услед недостатка бакра, коса оштећена ...…

Фатална породична несаница (ФФИ) је неизлечива болест мозга. Само 28 породица широм света пати од тога. То је опасно ц ...…

ЦЛН2 (неуронска цероидна липофусциноза тип 2) се такође назива деменцијом у детињству. У релативно кратком времену након рођења, беба не само да почиње да се окреће...…

МЕЛАС синдром је сложена генетска болест која погађа децу и младе одрасле особе. Манифестује се прогресивним оштећењем и развојем мождане дисфункције, м ...…

Ретке болести, упркос огромном напретку медицине, још увек нису у потпуности истражене. Неки од њих, због спорадичне природе забележених случајева, остају пре ...…

Гарднеров синдром је један од типова породичне полипозе који се састоји у присуству бројних полипа у дебелом цреву, остеома (посебно у мандибули и кости...…

Даунов синдром (тризомија 21) није болест, већ дефект гена узрокован додатним хромозомом 21. Шта је његов узрок, ток и дијагноза.…

Дијагноза је дошла након осам година погрешног лечења и била је шок: Азија је патила од ултра-ретке генетске болести. Њени мишићи се постепено мењају ...…

Интервју са Николом, који пати од спиналне мишићне атрофије, или СМА.…

Цистична фиброза је генетска болест која се најчешће повезује са респираторним системом - абнормалности у функцији плућа примећују се код чак 90 одсто пацијената ...…

Алагилов синдром је ретка, вишеорганска генетска болест. Људи који се боре са Алагиллеовим синдромом пате, између осталог, од за хроничну холестазу, која се манифестује ...…

Хемохроматоза је метаболичка болест чија је суштина прекомерно накупљање гвожђа у телу. Док недостатак овог елемента ретко доводи до смрти ...…

Клинефелтеров синдром је генетска болест која погађа само мушкарце. Као резултат хромозомских аберација, већина њих практично није у стању да произведе ...…

Прадер-Вилли синдром је генетски условљен синдром развојних дефеката. Један од карактеристичних симптома болести је стални осећај глади, који ће довести до ...…

Тарнеров синдром је наследни генетски поремећај који се јавља само код жена и узрокован је одсуством или непотпуним развојем Кс хромозома. Рана дијагноза омогућава ...…

Породична хиперхолестеролемија (породична хиперлипидемија) доказује да висок холестерол није увек резултат грешака у исхрани и недостатка вежбања. Његов пр ...…

Мишићна дистрофија је наследна дегенеративна болест мишићног ткива. Постоји неколико врста дистрофије, а њихови симптоми варирају у зависности од ...…

У 31. недељи трудноће, Мартинкини родитељи су чули да ће се њихова ћерка ипак родити. Ранији прегледи нису открили никакве абнормалности. Девојка је рођена ...…

Алпортов синдром је прогресивна генетска болест бубрега коју карактерише хематурија, често повезана са неурогеном глувоћом и променама у пределу ...…

Патауов синдром, или трисомија хромозома 13, је комплекс сложених урођених мана. Ризик од ове смртоносне генетске болести расте код жена које...…

Едвардсов синдром (тризомија 18) је ретка генетска болест код које се у ДНК појављује додатни, трећи, хромозом 18 – тзв. Трисомија 18. пара хромозома. Овај дефект је узрок абнормалности у структури многих органа детета и пратећих дисфункција. Едвардсов синдром се јавља једном на 5.000 (према другим подацима, једном на 3.500) порођаја, посебно код девојчица – четири пута чешће него код дечака.…

Генетске болести су велика група болести повезаних са абнормалностима у људском генетском материјалу. Сазнајте које су најчешће болести ...…

Прогресивни миозитис који осификује (фибродисплазија, ФОП) је болест у којој се мишићи и зглобови полако претварају у кости, што доводи до ...…

Породична аденоматозна полипоза дебелог црева (ФАП) је наследна болест чији су симптоми узроковани присуством више полипа у дебелом цреву. ...…

Кауденов синдром је стање које повећава ризик од развоја одређених врста рака. Људи са дијагнозом Кауденове болести су укључени у групу ...…

Фабријева болест је ретка генетска болест која сугерише да њени симптоми укључују дегенерацију зглобова или болести срца. Ово отежава рано постављање ...…

Које карактеристике изгледа су генетски одређене? Како се наслеђује боја косе, очију и висине? Господа често кажу: желите да знате како ваш д ...…

Ћелија је најмањи део организма способан да самостално спроводи животне процесе. То је комбинација две ћелије, односно сперматозоида и јајета ...…