Имам 24 године и 2 здраве ћерке. У октобру прошле године сам побацила сина у 5. месецу трудноће. Узрок је и данас непознат. У мојој породици постоји генетска болест - хиперамонемија. Девојке су код нас често само носиоци ове болести. Моји ујаци су умрли од тога у 21. години. А пре тога мој отац. Током трудноће имала сам генетски тест у Институту за здравље деце. Искључена сам као носилац болести и изјавила да очигледно нисам биолошка ћерка свог покојног оца. Моја мајка се куне да је то немогуће, па је једина опција да ми је отац умро од нечег другог или да је дошло до грешке у истраживању. Сада сам у 9. недељи трудноће и већ сам била подржана. Плашим се да би могао бити дечак и зато опет долази до компликација. Ујаци и отац су умрли са бакине стране, али је моја тетка изгубила синове било у другом стању или убрзо након рођења. Шта да радим у овој ситуацији? Пријава за поновно испитивање биће одбијена, јер нико неће узети у обзир да је можда направио грешку.
Узроци побачаја су нажалост веома разнолики, нису увек генетски; Тешко ми је да коментаришем резултат генетског теста (а да га не прочитам), али грешка је мало вероватна. У случају поновљених побачаја, требало би да размислите о обављању прегледа након побачаја на хромозомске абнормалности (колико је то могуће) и дијагнозе тромбофилије.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и да неће заменити посету лекару.
Проф. ектра др Александра Језела-Станек, дрСпецијализовао се за клиничку генетику већ неколико година. Тренутно је ванредни професор на Дечјем меморијалном здравственом институту у Варшави. Трајно повезан са Шлезијом где је између осталих у сарадњи са тестДНА Лабораториум Сп. золошки врт. пружа телефонске консултације пацијентима који желе да разговарају о резултатима генетских тестова или разговарају о преношењу генетских болести у породици. У пракси се бави дијагностиком генетских узрока урођених мана, поремећаја у развоју и неуспеха трудноће.
Пацијенти имају прилику да добију информације о ефектима датог резултата ДНК теста,потребу предузимања превентивних мера и указивање на тестове неопходне за обављање и потом дијагностиковање болести. Госпођа Доцент је цењена не само због свог знања и професионалности, већ и због лепог расположења према пацијентима, што су они често истицали на интернет форумима.
Још савета овог стручњака
Генетско тестирање након побачаја [стручни савет]Блиско родитељство и неопходност амниоцентезе [Савет стручњака]Желим да растем још више. Ког доктора да видим? [Стручни савети]Трудноћа после 40 и после тромбозе. Који генетски тестови? [Стручни савети]Да ли је губитак слуха изазван лековима наследан? [Стручни савети]Да ли је варус наследан? [Стручни савети]Да ли морате да сачекате тест кариотипа? [Стручни савети]Наслеђивање пигментног ретинитиса [стручни савет]Наслеђујућа тромбофилија [стручни савет]Фрагментација ДНК сперме и ризик од побачаја [Савет стручњака]Генетски одређена спонгиформна кардиомиопатија [стручни савет]Крвна група. Негативно за родитеље и позитивно за дете? [Стручни савети]Како проверити предиспозицију за рак? [Стручни савети]Фолна киселина и витамин Б12 и мутација МТХФР [Савет стручњака]Литература о дијагностици генетских болести [Савет стручњака]Мутација МТХФР гена и каснија трудноћа [Савет стручњака]Мутација МТХФР гена, побачај и каснија трудноћа [Савет стручњака]Фактор В Леиден и мутација ПАИ 1 и трудноћа [Савет стручњака]Генске мутације и ризик од тромбозе [Савет стручњака]Планирање трудноће и вероватноћа менталне ретардације [Савет стручњака]Повишен ХЕ4 и породична историја рака јајника [стручни савет]Полиморфизам гена и могућност прекида трудноће [Савет стручњака]Једнополни побачаји [стручни савети]Спонтани побачај. Како одредити његов узрок? [Стручни савети]Позитиван кариотип и могућност генетске болести [Савет стручњака]Вероватноћа генетских дефеката и следеће трудноће [Савет стручњака]Варус у 2 особе у породици. Да ли је то генетски дефект? [Стручни савети]Папов тест. Шта значи ризик прилагођен ризику тризомије 21 1:682? [Стручни савети]Крвна група родитеља негативна и дете позитивно? [Стручни савети]Рођакови унуци и ризик од генетских дефеката [Савет стручњака]