Како је могуће да нико није препознао срчану ману код мог сина, ни током трудноће (дођите систематски да проверите моје стање), ни после порођаја и дуго после? Тек са 17 година, када се мој син онесвестио у школи, после ЕКГ-а сам упућен кардиологу и испоставило се да има спонгиформну кардиомиопатију и да је у питању генетски дефект. Може ли алерголог да побрка астму са срчаним обољењима? Син је патио од кратког даха и лечен је од астме.
Да, кардиомиопатија је генетска болест. Међутим, не појављује се увек при рођењу, а често - у зависности од врсте - касније у животу. С друге стране, када је реч о „збуњивању” симптома, тешко ми је да се изразим без прегледа и историје болести – постоје критеријуми на основу којих се астма поставља, нешто друго је њена сумња. Сину је свакако потребна стална кардиолошка нега и - ако се дијагностикује астма - алерголошка / плућна.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и да неће заменити посету лекару.
Проф. ектра др Александра Језела-Станек, дрСпецијализовао се за клиничку генетику већ неколико година. Тренутно је ванредни професор на Дечјем меморијалном здравственом институту у Варшави. Трајно повезан са Шлезијом где је између осталих у сарадњи са тестДНА Лабораториум Сп. золошки врт. пружа телефонске консултације пацијентима који желе да разговарају о резултатима генетских тестова или разговарају о преношењу генетских болести у породици. У пракси се бави дијагностиком генетских узрока урођених мана, поремећаја у развоју и неуспеха трудноће.
Пацијенти имају прилику да добију информације о ефектима датог резултата ДНК теста, потреби да предузму превентивне мере и укажу на тестове неопходне за обављање и потом дијагностиковање болести. Госпођа Доцент је цењена не само због свог знања и професионалности, већ и због лепог расположења према пацијентима, што су они често истицали на интернет форумима.
Још савета овог стручњака
Генетско тестирање након побачаја [стручни савет]Блиско родитељство и неопходност амниоцентезе [Савет стручњака]Желим да растем још више. Ког доктора да видим? [Стручни савети]Трудноћа после 40 и после тромбозе. Који генетски тестови?[Стручни савети]Да ли је губитак слуха изазван лековима наследан? [Стручни савети]Да ли је варус наследан? [Стручни савети]Да ли морате да сачекате тест кариотипа? [Стручни савети]Наслеђивање пигментног ретинитиса [стручни савет]Наслеђујућа тромбофилија [стручни савет]Фрагментација ДНК сперме и ризик од побачаја [Савет стручњака]Генетски одређена спонгиформна кардиомиопатија [стручни савет]Крвна група. Негативно за родитеље и позитивно за дете? [Стручни савети]Како проверити предиспозицију за рак? [Стручни савети]Фолна киселина и витамин Б12 и мутација МТХФР [Савет стручњака]Литература о дијагностици генетских болести [Савет стручњака]Мутација МТХФР гена и каснија трудноћа [Савет стручњака]Мутација МТХФР гена, побачај и каснија трудноћа [Савет стручњака]Фактор В Леиден и мутација ПАИ 1 и трудноћа [Савет стручњака]Генске мутације и ризик од тромбозе [Савет стручњака]Планирање трудноће и вероватноћа менталне ретардације [Савет стручњака]Повишен ХЕ4 и породична историја рака јајника [стручни савет]Полиморфизам гена и могућност прекида трудноће [Савет стручњака]Једнополни побачаји [стручни савети]Спонтани побачај. Како одредити његов узрок? [Стручни савети]Позитиван кариотип и могућност генетске болести [Савет стручњака]Вероватноћа генетских дефеката и следеће трудноће [Савет стручњака]Варус у 2 особе у породици. Да ли је то генетски дефект? [Стручни савети]Папов тест. Шта значи ризик прилагођен ризику тризомије 21 1:682? [Стручни савети]Крвна група родитеља негативна и дете позитивно? [Стручни савети]Рођакови унуци и ризик од генетских дефеката [Савет стручњака]