Генетске болести 2024, Децембар

Ја сам оштећеног слуха јер су ми доктори дали лекове када сам имао 2 недеље, могао сам да умрем без ових лекова. Имам оштећен слушни нерв због тога. Мој губитак слуха ...…

Након 2 спонтана побачаја (оба у 9. недељи трудноће, откуцаји срца који су се претходно чули су престали) потребно је тестирати на мутације (фактор В Леиден, ...…

Већ сам 18 недеља трудна и знам да је то последњи позив за инвазивни тест који се зове амниопункција. Затруднела сам са рођаком, то је наш о ...…

Да ли је могуће расти више од потенцијала раста ускладиштеног у вашим генима? Могу ли учинити да моје тело расте када је ГХ нормалан? Знам да дијета има ...…

Хиперамонемија значи повишен ниво амонијака у крви. Тада се појављују симптоми као што су збуњеност, конфузија и поспаност, или обрнуто - узнемиреност...…

Аксенфелд-Ригеров синдром је генетска болест која оштећује орган вида, посебно предњи део ока. Како се развија, обично ...…

Јобов синдром, или хипер-ИгЕ синдром, је ретка болест генетског порекла која доводи до имунодефицијенције. Особе са Јобовим синдромом карактеришу сп ...…

Ауто-пиварски синдром је болест у којој пацијент доживљава епизоде ​​интоксикације ... без конзумирања било какве количине алкохола. Шта може ова држава ...…

Триметиламинурија је стање чији колоквијални назив може изазвати чак и смех - назива се синдромом рибљег мириса. Карактеристичан прелаз ...…

Мојамоја болест је веома ретка болест. Ово интригантно име крије прогресивну и неизлечиву болест ...…

Ектодермална дисплазија је генетска болест код које долази до абнормалног развоја зуба, косе, ноктију и кожних жлезда. Дисплазија ...…

Калманов синдром је најчешћи облик изолованог недостатка гонадотропина. Болест се јавља у породицама, обично у неколико његових мушких представника. Лецзе ...…

Полиглутаминске болести су група неизлечивих ретких генетских болести које доводе до смрти ћелија у мозгу. Најпознатија Ловачка хореја ...…

Веавер-Виллиамсов синдром (Веавер-Смитх синдром) је врло редак синдром урођених дефекта који је 1974. открио Давид Д. Веавер. Ј ...…

Хипертрихоза, или синдром вукодлака, је генетски поремећај који се манифестује прекомерним длачицама на телу. Код оболеле особе коса је у изобиљу ...…

Левандовски-Лутз дисплазија је генетски условљена кожна болест у току које се појављују промене на телу које подсећају на кору дрвета ...…

Сцхинзел-Гиедионов синдром је генетски условљен синдром урођених мана. Сцхинзел-Гиедионов синдром карактерише, између осталог, тешка ментална ретардација, ...…

Моркиоова болест, или мукополисахаридоза тип ИВ (МПС ИВ), је ретка болест са генетском позадином која припада групи мукополисахаридоза. Узрок цх ...…

Апертов синдром је једна од најређих болести узрокованих генетском мутацијом. У Пољској се сваке године роди 2 или 3 деце са Аперта синдромом, ц ...…

Сперматогенеза је процес који води до формирања мушких репродуктивних ћелија са смањеном количином генетског материјала и смањеним бројем хрома ...…

Данди-Валкер синдром је сложен развојни дефект централног нервног система, који је углавном повезан са непотпуним образовањем црва малог мозга. У ...…

Синдром нокат-патела је редак генетски поремећај који доводи до тога да особа пати од деформисаних или недостајућих ноктију. Поред тога, лиц ...…

Субота ујутро, Мокотов у Варшави. Мир и тишина на улицама – влада викендом атмосфера – сасвим другачија од оне која свакодневно доминира ужурбаном престоницом. У ...…

Вилијамсов синдром је група генетских дефеката узрокованих мутацијом унутар хромозома 7. Описао га је 1961. новозеландски кардиолог Ј. Ц. П. Виллиамс. ...…

Цоцкаинеов синдром (Неилл-Дингвалл синдром) је редак аутозомно рецесивни мулти-системски поремећај узрокован дефектом ...…

Конгенитална аналгезија је болест у којој пацијент не осећа болне надражаје. У теорији то може изгледати повољно, у пракси је ...…

Прогерија (грчки, прерана старост) је ретка болест која укључује изузетно брзо старење тела. Ово је такође објашњење њеног доласка ...…

Дислексија значи да их у школи обично оптужују за лењост, кажњавају нижим оценама и стално критикују. У међувремену, дислексичарима је потребна стручна помоћ. Не ...…

Пјер Робин синдром је синдром краниофацијалних урођених абнормалности, који је резултат абнормалног развоја мандибуле у ембрионалном периоду ембриона. Оба ...…

Хемосидероза (ака Цеелен-Геллерстедт синдром) је ретка болест складиштења непознате етиологије. Карактерише га тријада симптома: хемоптиза, ур ...…