Моркиоова болест, или мукополисахаридоза тип ИВ (МПС ИВ), је ретка болест са генетском позадином која припада групи мукополисахаридоза. Узрок Моркиове ​​болести је недостатак ензима који разграђују мукополисахариде, чија је акумулација у ћелији одговорна за карактеристичне симптоме болести.

Садржај:

  1. Моркиоова болест - узрокује
  2. Моркиоова болест - симптоми
  3. Моркиова болест - дијагноза
  4. Моркиова болест - лечење и терапија замене ензима

Моркиоова болестје ретка, лизозомална болест складиштења генетског порекла. Спада у групу мукополисахаридоза (МПС), па му је други називмукополисахаридоза типа ИВ (МПС ИВ) .

Моркиову болест су први пут описали 1929. године два лекара истовремено, уругвајски педијатар Луис Моркио и Џејмс Фредерик Браилсфорд из Бирмингема, Енглеска. Због тога се болест понекад назива Моркио-Брејлсфордова болест.

Преваленција одабира Моркиове ​​болести је процењена на отприлике 1 од 76.000 до 640.000 живорођених. Болест погађа жене подједнако често као и мушкарце.

Моркиоова болест - узрокује

Узрок Моркиове ​​болести је аутозомно рецесивна генетска мутација. Што значи да је само једна дефектна копија гена довољна да изазове болест (у нашем телу увек имамо две копије једног гена). У зависности од мутираног гена разликујемо:

  • Моркио синдром тип А (МПС ИВ А)узрокован мутацијом ГАЛНС гена који кодира галактозамин 6-сулфатазу; овај тип синдрома има тежи клинички ток
  • Моркио синдром тип Б (МПС ИВ Б)узрокован мутацијом ГЛБ1 гена који кодира бета-галактозидазу; овај тип синдрома има блажи клинички ток

Последица генетских мутација је недостатак лизозомалних ензима у ћелији, који учествују у разградњи гликозаминогликана, нпр. дерматан сулфат, хепаран сулфат, кератан сулфат.

Гликозаминогликани се производе, разлажу и елиминишу из тела током непрекидног циклуса. Код људи са Моркио болешћу, као резултат ензимског блока, неразграђени гликозаминогликани се акумулирају у ћелијама.

Ово узрокује функционалне поремећаје и симптомеболести у многим различитим органима. Гликозаминогликани играју посебну улогу у изградњи костију, хрскавице и тетива.

Моркиоова болест - симптоми

Први симптоми Моркиове ​​болести развијају се између 1. и 3. године. Због тога се обично не примећују симптоми болести код новорођенчади. Најкарактеристичнији симптом Моркиове ​​болести је остеохондродисплазија (поремећаји развоја костију и хрскавице), која се манифестује:

  • инхибиција раста и низак раст
  • лумбална грба
  • нестабилност вратне кичме
  • кифосколиоза са деформитетом грудног коша
  • абнормални развој епифиза дугих костију
  • дисплазија кука, колена, скочног зглоба и зглоба
  • валгус колена
  • равна стопала
  • лабави зглобови

Промене костију и хрскавице су такође праћене другим поремећајима:

  • валвуларна срчана болест
  • респираторна обољења
  • губитак слуха
  • непрозирност рожњаче, дегенерација мрежњаче, глауком
  • зубне абнормалности (зуби су широко размакнути и глеђ је сивкаста)
  • оштећена физичка издржљивост

Вреди напоменути да Моркиова болест, за разлику од других врста мукополисахаридозе, не изазива менталну ретардацију.

Моркиова болест - дијагноза

Дијагноза Моркиове ​​болести поставља се на основу клиничке слике пацијента у вези са резултатима лабораторијских тестова као:

  • квантификација гликозаминогликана у урину (нпр. кератан сулфат)
  • код људи са високим садржајем гликозаминогликана у урину, процењује се ензимска активност 6-галактозамин сулфатазе (МПС ИВА дијагностика) или бета-галактозидазе (МПС ИВБ дијагностика) у ћелијској култури
  • генетски тестови за откривање мутација у ГАЛНС и ГЛБ1 генима

Такође је могуће дијагностиковати Моркиову болест у пренаталном периоду.

Моркиова болест - лечење и терапија замене ензима

Лечење Моркиове ​​болести је првенствено симптоматско. Због дисфункције локомоторног система, особе са Моркиовом болешћу примају физикалну терапију, која је неопходна за побољшање квалитета живота пацијената.

Сада је могуће лечити Моркиову болест типа А терапијом замене ензима. У 2014, америчка администрација за храну и лекове (ФДА) одобрила је лек под називом Вимизим, који садржи пречишћени ензим елосулфазу алфа. Терапија се састоји од интравенске примене лека који замењује лизозомални ензим који недостаје у ћелији.

У Пољској, лек чека на надокнаду.

О ауторудр Каролина Карабин, молекуларни биолог, лабораторијски дијагностичар, Цамбридге Диагностицс ПолскаПо струци биолог, специјализант микробиологије, и лабораторијски дијагностичар са преко 10 година искуства у лабораторијском раду. Дипломирао је на Колеџу за молекуларну медицину и члан Пољског друштва за хуману генетику. Шеф истраживачких грантова у Лабораторији за молекуларну дијагностику на Одсеку за хематологију, онкологију и унутрашње болести Медицинског универзитета у Варшави. Одбранила је звање доктора медицинских наука из области медицинске биологије на 1. Медицинском факултету Медицинског универзитета у Варшави. Аутор многих научних и научнопопуларних радова из области лабораторијске дијагностике, молекуларне биологије и исхране. Свакодневно, као специјалиста из области лабораторијске дијагностике, води одељење садржаја у Цамбридге Диагностицс Полска и сарађује са тимом нутрициониста на ЦД Диетари Цлиниц. Своја практична знања о дијагностици и дијеталној терапији болести дели са специјалистима на конференцијама, тренинзима, у часописима и веб страницама. Посебно је заинтересована за утицај савременог начина живота на молекуларне процесе у телу.

Прочитајте више чланака овог аутора

Категорија:

Генетске болести