Синдром нокат-патела је редак генетски поремећај који доводи до тога да особа пати од деформисаних или недостајућих ноктију. Поред тога, постоје бројне патолошке промене у скелетном систему - недостатак или неразвијеност коленске капице или деформација зглоба лакта. Који су узроци и симптоми синдрома пателе нокта на ногама? Шта је третман?

Синдром нокат-пателе , такође познат као онихоостеодисплазија, онихоостеодистрофија, Тарнер-Киесеров синдром, Илиац-Хорнов синдром или Фонгова болест, је редак генетски поремећај чији недостатак или ес неодговарајући развој ноктију и неразвијеност или непотпун или дефектан облик коленске капице. Поред тога, постоје и друге патолошке промене у скелетном систему, уринарном систему и органу вида.

Синдром нокат-патела: узроци и наслеђе

Узрок болести је мутација гена ЛМКС1Б у локусу 9к34.1. То је ген за контролу раста који игра важну улогу у формирању удова.

Преваленција синдрома нокат-патела се процењује на 2,2 на 100.000 људи.

Болест се наслеђује на аутозомно доминантан начин. Термин "аутозомно" значи да је горе поменуто ген се наслеђује без обзира на пол – и мушкарци и жене могу да носе ген са мутацијом. Термин „доминантни“ значи да треба да прођете само једну копију гена који одређује болест да би се појавили симптоми болести.

Синдром нокат-патела - симптоми

1. Недостатак (анонихија) или неразвијеност (дисплазија) нокатних плоча:

  • су обично кратке и никада не досежу до ивице прста;
  • постоје бројне промене боје;
  • њихов облик се мења - појављују се удубљења, жлебови и бразде;
  • њихов облик се мења (ексери кашике, ексери од стакла за сат);
  • плоча нокта се може поцепати, сломити или чак потпуно уништити;
  • могу се појавити болести ноктију, нпр. запаљење лежишта или осовине нокта (паронихија);
  • најтеже промене обично укључују нокте на палцу;

2. Одсуство или неразвијеност чашице колена (мала, спљоштена кост у коленском зглобу) што доводи до нестабилности колена.Поред тога, постоје и друге патолошке промене у скелетном систему - коштане израслине у куковима, лопатицама и лактовима, деформација зглоба лакта и костију подлактице, уврнута стопала и/или клупска стопала, патолошка сколиоза или лордоза.

3. Дисфункција бубрега - у 25-40 процената пацијенти развијају прогресивну нефропатију (оштећење бубрега које доводи до отказивања бубрега).

4. Дисфункција ока - глауком, односно оштећење оптичког нерва, чак и до слепила.

5. Такође може доћи до прекомерног знојења или опуштености коже.

Синдром нокат-патела - дијагноза

Иницијална дијагноза се може поставити на основу горе наведеног симптомима. Коначна дијагноза се поставља на основу резултата генетског тестирања.

Синдром нокат-патела - лечење

Синдром ноктију-пателе је генетска болест, стога га није могуће лечити узрочно - пацијент ће се борити са болешћу до краја живота. Могуће је само симптоматско лечење. На пример, пацијентима са нефропатијом може бити потребна дијализа или трансплантација бубрега.

Категорија:

Генетске болести