Вилијамсов синдром је група генетских дефеката узрокованих мутацијом унутар хромозома 7. Описао га је 1961. новозеландски кардиолог Ј. Ц. П. Виллиамс. Људи са Вилијамсовим синдромом се често називају децом вилењака, или децом вилењака, због њихових специфичних црта лица.

Виллиамс-Беурен синдром, Виллиамс-Беурен синдром, који се често назива деца вилењака или деца вилењака, јавља се са учесталошћу од 1 / 10.000-1 / 20.000 рођених.

Већина случајева овог синдрома је описана као спорадична, што значи да у вашој породици није било других особа са овим синдромом. Болест се јавља са сличном учесталошћу код девојчица и дечака.

Вилијамсов синдром (деца вилењака): узроци

У недостајућем фрагменту хромозома налази се 26-28 гена, од којих је веома важна улога приписана гену еластина (ЕЛН ген), као и геному одговорном за когнитивне функције.

Протеин еластина је есенцијални елемент еластичних влакана присутних у везивном ткиву многих органа.

Брисање гена за еластин објашњава неке од карактеристичних фенотипских карактеристика пацијената са Вилијамсовим синдромом, као што су црте лица, промукли глас, склоност ка дивертикулитису и мокраћној бешици, кардиоваскуларне болести и ортопедски проблеми.

Патогенеза других карактеристика синдрома, као што су хиперкалцемија, ментална ретардација и особине личности, остаје непозната.

Вилијамсов синдром (деца вилењака): симптоми

Вилијамсов синдром је синдром многих урођених мана, као што су:

  • "вилењачко" лице - фацијални дисморфизам, који се састоји од карактеристичних ушних шкољки, широког чела, дугачког носног жлеба, дебелих усана, дубоког носа, висећих образа; код већине деце шаренице су плаве, а понекад (ретко) зелене са шаром „чипкасте“; ове карактеристике постају очигледне на крају прве или друге године живота
  • неправилно развијени зуби са дефектом глеђи, велика вилица, мала доња вилица
  • преосетљивост на звукове, што у одраслом добу може довести до глувоће
  • дефекти срца и крвних судова налазе се код око 80% људи са Вилијамсовим синдромом - суправавалуларна аортна стеноза је најчешћа; код одојчадичесто постоји сужење периферних плућних артерија; вреди нагласити да сужење може утицати и на многе друге судове, као што су бубрежне, коронарне, церебралне артерије, торакална или абдоминална аорта
  • Хипертензија се јавља код половине пацијената; може почети већ у детињству; најчешћи узроци хипертензије су промене у бубрежним судовима или абдоминалној аорти
  • хиперкалцемија и/или хиперкалциурија у 15-30%, тј. повећан ниво калцијума у ​​крви и повећано излучивање калцијума у ​​​​урину
  • офталмолошки поремећаји; хиперопија и страбизам су чести, а код одраслих катаракта
  • ендокрини поремећаји као што су интолеранција на глукозу, дијабетес и хипотиреоза се примећују чешће него код здраве популације
  • дефекти бубрега и уринарног система, као и камен у бубрегу, због повећаног излучивања калцијума урином
  • ниски пораст; већина деце са Вилијамсовим синдромом су нижа од својих вршњака, расту спорије и не достижу просечну висину
  • густ, промукао глас
  • лабавост лигамента
  • интелектуални инвалидитет или интелигенција на доњим границама норме
  • љубазно расположење и љубав према музици, а често чак и апсолутни слух
  • увећана амигдала (структура у мозгу одговорна, између осталог, за контролу страха), стога пацијенти показују повећано поверење у раније непознате људе; причају пуно и радо, имају богат речник, оригиналан начин изражавања
  • други поремећаји понашања и ментални поремећаји као што су манија и склоност неоснованом страху од одређених ситуација; нека деца делују расејано, имају поремећај пажње и хиперактивност
  • когнитивни поремећаји - степен њиховог интензитета варира међу пацијентима

Вилијамсов синдром (деца вилењака): дијагноза

Вилијамсов синдром се може посумњати на основу клиничких карактеристика. Најчешћи разлози за упућивање на генетску клинику су дисморфне црте лица, заостајање у развоју и срчане мане.

Пацијенти са таквом сумњом се упућују на генетску клинику.

О пацијенту брине лекар опште праксе.

Пацијенти такође треба да добију кардиолошку, нефролошку или другу специјалистичку негу.

Поред тога, у зависности од старости, треба узети у обзир поремећаје карактеристичне за поједине старосне групе.

Не постоји начин да се излечи Вилијамсов тим.

Лечење је симптоматско, састоји се у одговарајућем лечењу идентификованих поремећаја (корекција срчаних мана), раном откривањудруге абнормалности и праћење стања пацијента према усвојеним правилима

Физички развој детета са овим синдромом захтева систематску евалуацију. Нега зуба је неопходна. Свеобухватна, мултиспецијалистичка нега и правилна рехабилитација су од велике важности.

Категорија:

Генетске болести