Триметиламинурија је стање чији колоквијални назив може изазвати чак и смех - назива се синдромом рибљег мириса. Карактеристичан симптом ове јединице је необичан мирис зноја или урина пацијената - подсећа на мирис који емитује риба. Који су узроци триметиламинурије и на чему се заснива лечење овог атипичног ентитета?

Триметиламинурија(анг. Триметхиламинуриа) иначесиндром мириса рибеје стање које је први пут описано тек 1970. године, међутим, извештаји о ова јединица се највероватније појавила у литератури много раније. У прошлости су се више пута описивале приче о људима који су испуштали непријатан, специфичан мирис, и то није био мирис који је настао услед недовољне личне хигијене, већ мирис који подсећа на… мирис рибе. Овај проблем је такође извор уобичајеног назива болести, а то је синдром мириса рибе.

Триметиламинурија је болест са којом се пацијенти рађају, међутим симптоми болести се код њих могу појавити и убрзо након рођења и тек касније у животу (нпр. током адолесценције). Из непознатих разлога, синдром рибљег мириса чешће се налази код жена него код мушкараца.

Триметиламинурија (мирис рибе): узрокује

Примарни проблем повезан са триметиламинуријом је недостатак ензима ФМО3 (монооксигеназа 3 која садржи флавин). Овај ензим је укључен у трансформацију триметиламина у триметиламин оксид – у ситуацији када се такве трансформације не дешавају, триметиламин се излучује из организма, нпр. са урином и знојем.

Шта, међутим, доводи до несташице ФМО3? Па, пре свега, мутације гена који кодирају ФМО3. Болест се наслеђује аутозомно рецесивно, што значи да је за добијање болести неопходно наследити абнормалне гене од оба родитеља.

Мутације су основни узрок триметиламинурије, али се испоставило да оне нису једине. Па, постоје извештаји да се симптоми синдрома мириса рибе могу појавити код људи који су лишени мутације, али код којих се црева у великим количинама производе од бактерија које тамо живе.триметиламин. Такође се примећује да конзумирање изузетно великих количина хране која је извор триметиламина такође може бити могући узрок необичног мириса рибе код неких људи.

Триметиламинурија (мирис рибе): симптоми

Главни проблем повезан са триметиламинуријом је изузетно непријатан мирис налик на рибу - зној или урин пацијената са мирисом на рибу могу мирисати на овај начин, осим тога, непријатан мирис излази и из њихових уста. Овај феномен је узрокован присуством триметиламина у поменутим течностима - једињења које се не метаболише правилно код пацијената са триметиламинуријом.

Симптоми триметиламинурије варирају по интензитету - понекад је специфичан мирис јачи, понекад мање приметан. Интензитет тегоба зависи, на пример, од степена генетских поремећаја (носиоци једног мутираног гена можда немају никакве симптоме, а ако се код њих појаве, обично су много мање изражени него код оних пацијената који имају два мутирана алела гена који кодира ензим ФМО3)

Такође је приметно да симптоми синдрома мириса рибе повећавају свој интензитет у одређеним периодима живота - овде говоримо о уласку у пубертет, менструално крварење или менопаузу.

Триметиламинурија (мирис рибе): дијагноза

Сумњу на триметиламинурију може изазвати само специфичан мирис који пацијент осећа - међутим, таква изјава није довољна да би се поставила поуздана дијагноза ове болести. У дијагностици болести, између осталог се обављају: тест за процену односа триметиламина и триметиламин оксида у урину.

Треба, међутим, нагласити да понекад овај тест даје лажно позитивне резултате - међу стањима у којима је могуће пронаћи абнормалности карактеристичне за синдром рибљег мириса, где пацијент не пати од ове јединице у у исто време помињу се:

  • инфекције уринарног тракта
  • бактеријска вагиноза
  • рак грлића материце
  • напредна, озбиљно оштећена функција јетре или бубрега

Горе поменути тест је скрининг тест - коначна потврда триметиламинурије може се добити захваљујући генетским тестовима и откривању мутација карактеристичних за ову јединицу.

Триметиламинурија (мирис рибе): третман

Тренутно не постоје методе каузалног лечења триметиламинурије - не постоје лекови који би ослободили пацијенте од њихове болести. Људи уса дијагнозом синдрома мириса рибе могу бити забринути како ће функционисати са другим људима - да ли ће моћи да заснују породицу или ће морати да рачунају на могућност да их други људи потпуно одбаце.

Упркос недостатку лекова за триметиламинурију, пацијенти са овом болешћу могу да воде нормалан, срећан живот - да би то постигли, једноставно би требало да се придржавају одређених препорука.

Пре свега, они се тичу своје исхране - пацијенти треба да избегавају храну која је извор триметиламина, као што је, на пример:

  • махунарке
  • црвено месо
  • риба
  • јаја

Приликом купања препоручује се употреба киселих средстава, односно са пХ од 5,5 до 6,5.

Триметиламин се може формирати у гастроинтестиналном тракту уз учешће бактеријских микроорганизама, па се пацијентима понекад препоручује употреба малих доза антибиотика - такав ефекат смањује количину микроорганизама у цревима, а може и смањити интензитет непријатних мириса.

Пацијенти такође могу покушати да избегну изузетно интензиван физички напор - што се више зноје, то је интензивнији мирис који долази из њих.

Триметиламинурија (мирис рибе): прогноза

Баш као што триметиламинурија – у недостатку усаглашености пацијента са медицинским препорукама – свакако може ометати пацијентово свакодневно функционисање, то треба тако снажно нагласити да је прогноза пацијената са овом јединицом једноставно добра..

Синдром мириса рибе не скраћује животни век пацијената, штавише, не доводи до компликација код пацијената.

О ауторуЛук. Томасз НецкиДипломирао је на медицинском факултету Медицинског универзитета у Познању. Обожавалац пољског мора (најрадије шета дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек саслуша и проведе онолико времена колико им је потребно.

Категорија:

Генетске болести