Данди-Валкер синдром је сложен развојни дефект централног нервног система, који је углавном повезан са непотпуним образовањем црва малог мозга. Симптоми као што су хидроцефалус, абнормални тонус мишића или нистагмус могу се јавити током болести. Често пацијенти пате и од болести других система осим нервног, као што су, на пример, срчане мане или абнормалности ока. Шта узрокује Данди-Валкер синдром и како се лечи?

Садржај:

  1. Данди-Валкер синдром - узрокује
  2. Данди-Валкер синдром - типови дефекта
  3. Данди-Валкер синдром - симптоми
  4. Данди-Валкер синдром - друге аномалије
  5. Данди-Валкер синдром - дијагноза
  6. Данди-Валкер синдром - третман
  7. Данди-Валкер синдром - прогноза

Данди-Валкер синдром(Данди-Валкер синдром) је релативно дуго присутан у медицинској литератури - први описи сродних болести појавили су се у литератури већ на крају 19. века.

Пажљивије сагледавање ове јединице, међутим, било је тек следећег века - 1914. године у својим радовима Валтер Данди и његов колега описују неправилности везане за болест, а 1942. детаљније описе анатомске девијације везане за то су објављене заједно са другим аутором, Артуром Вокером.

Коначно, назив Денди-Вокеровог синдрома предложио је 1954. немачки психијатар, Клеменс Бенда, а појединац се до данас назива овим именом.

Данди-Валкер синдром, према статистикама, погађа једног од 25.000 до 50.000 живорођених. Пријављено је да је нешто чешћи код девојчица.

Данди-Валкер синдром - узрокује

Основне абнормалности повезане са болешћу су неразвијеност црва малог мозга, дилатација четврте коморе, присуство циста у задњој лобањској шупљини и елевација церебеларног шатора и можданих синуса.

Који су тачни разлози за ове неправилности? До данас то није било могуће јасно утврдити.

Највероватније је болест узрокована поремећајима у процесима миграције идиференцијација ћелија централног нервног система која се одвија релативно рано, око 5-6. недеља гестације.

Теорије о патогенези синдрома фокусирају се првенствено на учешће различитих гена у његовом развоју. Понекад се примећује породична појава ове индивидуе - тада се наслеђује, аутозомно је рецесивно.

Коегзистенција Данди-Валкер синдрома са другим генетским болестима, укљ. са ПХАЦЕ асоцијацијом, Едвардсовим синдромом и Патауовим синдромом.

Данди-Валкер синдром - типови дефекта

Због тога шта се тачно абнормалности појављују код пацијента, постоји неколико различитих типова болести, а то су:

  • типичан Данди-Валкер синдром, Денди-Валкер малформација (описана горе),
  • варијанта Данди-Валкер малформације (Данди-Валкер варијанта, где постоји неразвијеност малог мозга, његовог црва и проширења ИВ вентрикула, без истовременог проширења структура задњег мозга),
  • увећани велики резервоар (који се зове мега цистерна магна, где је велики резервоар проширен, а у исто време ИВ комора и церебеларни црв су правилне структуре).

Данди-Валкер синдром - симптоми

Најкарактеристичнија абнормалност Денди-Вокеровог синдрома је хидроцефалус, који се јавља код до 80% пацијената са типичним обликом болести.

Типично се развија у првој години живота пацијента, обично у року од три месеца од рођења. Манифестације чињенице да дете има хидроцефалус могу укључивати:

  • повећан обим главе
  • повраћање
  • прекомерна поспаност
  • раздражљивост
  • заплене

Како време пролази, пацијенти развијају све више симптома Данди-Валкер синдрома. Пре свега, постоје различити неуролошки симптоми, као што су:

  • абнормални мишићни тонус (може бити и ослабљен и повећан тонус мишића)
  • нистагмус
  • поремећај говора
  • поремећај хода
  • неравнотежа
  • поремећаји дисања (појављују се код оних пацијената са оштећењем центра за дисање у можданом стаблу)

Овде такође треба напоменути да се код већине пацијената са Данди-Валкер синдромом њихов психомоторни развој успорава, штавише, око половине пацијената на крају има интелектуалну ометеност.

Данди-Валкер синдром - друге аномалије

Пацијенти са Данди-Валкер синдромом, осим неуролошких симптома, често се боре и са многим другим проблемима из других органа. Најчешће патологије које коегзистирају са дефектима нервног система укључују:

  • срчане мане (нпр. отворени дуктус артериосус, коарктација аорте, дефекти атријалне преграде)
  • болести ока (укључујући катаракту, дисплазију оптичког нерва или миопију)
  • ментални поремећаји (који могу бити поремећаји понашања, али и биполарни поремећај, психотични поремећаји и хиперкинетички поремећаји)
  • дефекти држања (нпр. сколиоза)

Данди-Валкер синдром - дијагноза

Код пацијената са сумњом на Данди-Валкер синдром, најважније је извршити прегледе главе - компјутеризовану томографију или магнетну резонанцу.

Њихови резултати омогућавају откривање абнормалности у анатомији нервног система карактеристичних за ову особу, а поред тога, ови тестови су такође важни за одређивање тока лечења.

Најчешће се Данди-Вокеров синдром дијагностикује након рођења бебе, али је понекад могуће открити болест у периоду интраутериног живота - у ту сврху се може користити и ултразвук, али је пожељнији преглед је фетална магнетна резонанца, која омогућава много прецизније снимање структура централног нервног система.

Данди-Валкер синдром - третман

У лечењу Данди-Валкер синдрома, најважније је контролисати могући хидроцефалус - проблем може довести до повећања интракранијалног притиска, што може изазвати трајно оштећење нервног ткива.

Да би се спречиле такве претње, користи се хируршко лечење, обично засновано на увођењу залиска код пацијента, који ће одводити прекомерну количину ликвора из унутрашњости лобање.

Понекад се користи неуроендоскопска вентрикулостомија ИИИ коморе - ова метода омогућава пацијенту да избегне увођење вентила за одвод вишка течности, али има нека ограничења (ретко је ефикасна, на пример, код пацијената са урођеним некомуникациони хидроцефалус).

Остали терапеутски ефекти који се примењују код пацијената са Данди-Валкер синдромом зависе од тога који се проблеми код њих јављају.

Пацијентима се препоручује редовна рехабилитација и подршка раном развоју.

У случају, на пример, срчаних мана, то може бити неопходно за њиххируршка корекција.

Данди-Валкер синдром - прогноза

Прогноза пацијената са Данди-Валкер синдромом зависи првенствено од два аспекта: да ли ће развити хидроцефалус и да ли се правилно лечи, и који додатни дефекти ће се јавити код пацијената.

Свеукупно, перинатални морталитет за ову јединицу се креће од 30% до нешто више од 50%.

Дугорочну прогнозу - због разноврсности клиничке слике - веома је тешко проценити.

О ауторуЛук. Томасз НецкиДипломирао је на медицинском факултету Медицинског универзитета у Познању. Обожавалац пољског мора (најрадије шета дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек саслуша и проведе онолико времена колико им је потребно.

Прочитајте више чланака овог аутора

Категорија:

Генетске болести