Ектодермална дисплазија је генетска болест код које долази до абнормалног развоја зуба, косе, ноктију и кожних жлезда. Ектодермална дисплазија спада у групу ретких болести јер погађа веома мали број људи. Једна од њих је Мелани Гајдос, која је своју болест искористила да се појави у свету моде. Који су узроци и симптоми ектодермалне дисплазије? Какав је његов третман?
Ектодермална дисплазија(ДЕ) је генетска болест, чија је суштина развојни поремећај спољашњег заметног слоја - "грађевинског материјала" од којег се тело формира . То укључује ектодерм, ентодерм (који се назива и ендодерм) и мезодерм. Последица овог поремећаја је ненормалан развој зуба, косе, ноктију и кожних жлезда.
Ектодермална дисплазија спада у групу ретких болести јер се јавља са учесталошћу од 1:10.000 до 1:100.000 порођаја и чешће погађа дечаке.
Ектодермална дисплазија - узрокује
Узрок болести је генетски дефект који доводи до поремећаја развоја спољашњег заметног слоја.
Наслеђивање дефекта може бити рецесивно (морате наследити две дефектне копије истог гена – по једну од сваког родитеља да би се појавили симптоми болести), Кс-везано (симптоми се појављују само код дечака, жене су носиоци) или аутозомно доминантна (довољно је наследити само једну мобију дефектног гена - од једног од родитеља да би дошло до болести). Дефект се такође може јавити спонтано као резултат генских мутација.
Ектодермална дисплазија - симптоми
Болест се развија абнормално:
- зуби - имају карактеристичан, конусни облик, неправилно су распоређени, што отежава или онемогућава жвакање. Штавише, зуби су изложени каријесу због ослабљене глеђи. Дешава се да зуби уопште не расту, па деца морају да носе протезе. Недостатак зуба или његова неразвијеност узрокује спуштање углова уста и увијање доње усне;
- коса - коса може бити ретка, танка, ломљива, светле боје или се уопште не појављује. Дефект може утицати и на трепавице и обрве, манифестујући се њиховим потпуним одсуством;
- нокти - танки су, ломљиви и измењениобликован или дебео (пахионикија);
- знојне жлезде - оне не функционишу како треба, што узрокује поремећаје знојења. Најтежи облик болести је облик без жлезда, који се карактерише потпуним одсуством знојних жлезда. Ово оставља кожу сувом, топлом и љускавом, са ерупцијама специфичним за екцем. Пратећи симптоми су поремећаји у регулацији телесне температуре, где и најмањи напор може изазвати прегревање тела;
- лојне жлезде - њихов смањен број узрокује храпавост и хиперкератоза шака и стопала;
- сузне жлезде - њихов смањен број може довести до честих коњуктивитиса;
- пљувачне жлезде - мање њих доводи до сувих уста, отежаног гутања и честих инфекција горњих дисајних путева;
- очи - сочива и сузне жлезде су неразвијене;
Поред наведених особина могу се јавити и глувоћа, расцеп усне и непца, дефекти млечних жлезда, дефекти срца и других органа, као и ментална ретардација. Два или више прстију се такође могу спојити (синдактилија). Присуство додатног прста(-ова) (полидактилија) је ретко.
Ектодермална дисплазија - дијагноза
У циљу дијагностиковања болести ради се радиолошки и лабораторијски преглед (тест знојења, трихограм, преглед пресека коже). Коначна дијагноза се поставља на основу генетског тестирања.
Ектодермална дисплазија - третман
Због реткости ове болести и њене разноврсне клиничке слике, сваки случај захтева индивидуални третман. Међутим, терапија најчешће укључује ортодонтски и протетски третман који има за циљ обнављање функције жвакања и отклањање диспропорција лица. Лезије коже се боре коришћењем хидрокортизорних масти и минералних уља.