Генетске болести 2024, Децембар

Халлерворден-Спатз болест је ретка дегенеративна болест нервног система која је генетски одређена. Најчешће се дијагностикује код деце између ...…

Канаванова болест је тешка и неизлечива дегенеративна болест централног нервног система. Наслеђен је генетски и једини начин да се лечи је ...…

Радијална хемимелија је неразвијеност горњег екстремитета узрокована делимичним или потпуним одсуством кости радијуса. Особа са овим урођеним дефектом изгледа као ...…

Беалсов синдром је иначе урођена контрактура арахнодактилија или Беалс-Хецхтов синдром. Суштина болести је абнормалност у структури скелета и мишића. Најопаснији ...…

Пре само неколико година, пацијенти са спиналном мишићном атрофијом могли су да учествују само у клиничким испитивањима нових лекова, да користе физиотерапију и медицински третман ...…

Санфилипова болест (мукополисахаридоза тип ИИИ) је неизлечива болест у току које долази до оштећења ткива и органа, а потом до кахексије ...…

Хипофосфатемија је недостатак фосфора у телу. Ово је опасно стање које може довести до смрти. Изложени су недостатку фосфора у телу ...…

Можда ускоро нећете морати да склапате пакт са ђаволом да бисте стекли дуговечност. Према ономе што данас знамо, морате да се придржавате нискокалоричне дијете, да живите у ...…

КСИИ Супер мушки синдром је генетска болест са којом се боре само мушкарци. Супротно свом називу, у неким случајевима може довести до проблема са либидом ...…

Кабуки синдром је повезан са интелектуалним инвалидитетом, али најкарактеристичнији симптом који се јавља код свих пацијената је фацијална дисморфија ...…

Супер женски КСКСКС синдром је генетска болест која погађа само жене. Карактеристични симптоми болести су, између осталог, наглашене женске особине, нпр. значајан б ...…

Туретов синдром (болест) може имати различите симптоме код деце и одраслих. Након пубертета, интензитет карактеристичан за ово ...…

Хомоцистинурија је ретка, генетски условљена метаболичка болест у којој је метаболизам аминокиселине метионин абнормалан. Који су узроци и об ...…

Ако сам у сродству са својом девојком на такав начин да су њен прадеда и моја прабака браћа и сестре, могу ли наша деца бити ментално ретардирана...…

СМА - спинална мишићна атрофија - је болест која је донедавно била неизлечива и фатална. 2016. године у тунелу се појавило светло, било је ...…

Фавизам, или болест пасуља, је наследна генетска болест у којој се јавља анемија опасна по живот. На његов развој може утицати ...…

Хомеостаза (од грчког - хомоис - што значи слично, стасис - трајање или стање) јединствена способност система да одржи стабилност унутрашњег окружења б ...…

Чак и пре годину и по дана, у Пољској није постојао ефикасан третман за СМА. Тренутно, више од 700 пацијената са ...…

Око 2022 пацијената са СМА су могли да имају користи од програма лекова. Питали смо проф. др ха ...…

СМА, односно спинална мишићна атрофија, узрокована је недостатком протеина СМН1 неопходног за правилно функционисање моторних неурона одговорних за рад ...…

Ја сам са дечаком који има улцерозни колитис. Ако одлучим да имам дете, постоји ли могућност да моје дете ...…

Ако сам у сродству са својом девојком на такав начин да су њен прадеда и моја прабака браћа и сестре, могу ли наша деца бити ментално ретардирана...…

Моја ћерка је сумњала на Даунов синдром, али преглед то није показао. Резултат генетског теста: материјал културе - лимфоцити периферне крви, бројеви ...…

Имам проблем са прекомерним знојењем дланова стопала и целог тела уопште. Знам да је нормално да се човек зноји, али ја се знојим више од других. Шта је ...…

Здраво, докторе! Мој тата је умро у 48. години од рака плућа, од малих ногу је имао анални свраб од којег се лечио од младости па до ...…

Моја ћерка је у другој трудноћи. Први је прошао без проблема и родила се девојчица. Сада имамо проблем, јер клиника која је обавила ба ...…

Ако оба родитеља имају плаве очи, може ли њихово дете имати смеђе очи?…

Желим да знам да ли отац крвне групе Орх +, мајка Арх- може бити отац ћерке и крвне групе АБрх-. Хвала вам на одговору.…

Ако отац има крвну групу 0рх + и ћерка А или Б или АБ, зар нису у сродству? Хвала.…

Моја ћерка има фенилкетонурију. На инвалидској комисији, докторка је питала када је дете болесно. Издао је саопштење да је ...…