Фавизам, или болест пасуља, је наследна генетска болест у којој се јавља анемија опасна по живот. Његов развој може настати под утицајем различитих фактора, укључујући после јела пасуља. Који су симптоми фавизма (болести пасуља)? Шта је наследство и лечење?

Фавизам(болест пасуља, болест пасуља, од латинског назива за пасуљ -Вициа фаба ) је наследна генетска болест која може се манифестовати изненада, под утицајем наизглед безопасних фактора, као што је на пример једење пасуља.

Процењује се да фавизам утиче на преко200 милиона људиширом света. У Пољској, ова болест погађа1 на 1000 људи .

Фавизам (болест пасуља) - узрокује

Узрок фаворизовања је недостатак ензимаглукоза-6-фосфат дехидрогеназа(Г6ПД) који се налази на Кс хромозому

Овај ензим игра кључну улогу у трансформацији црвених крвних зрнаца. Задатак ензима је да стимулише производњу одређеног фактора који помаже крвним ћелијама да дуже преживе.

Недостатак овог ензима доводи до пребрзогумирања црвених крвних зрнаца . Када се црвена крвна зрнца разграђују, хемоглобин који садрже се ослобађа у плазму (треба да буде правилно уграђен у црвена крвна зрнца). Овај процес се назива хемолиза. Као последица, развија се хемолитичка анемија.

Међутим, само присуство генетског дефекта није довољно да изазове симптоме фавизма. Поред генетског фактора, мора постојати и додатни фактор. Може бити:

  • инфекција,
  • узимање лекова (чак и витамина Ц),
  • једу пасуљ, чак и малу количину, понекад чак и контакт са његовим поленом - људи са мутацијом гена Г6ПД имају различит степен подложности обољевању. У медицини, осетљивост пацијента спада у једну од три класе.)

А од пасуља је фавизам добио своје друго име - " болест пасуља ". Симптоми овог стања могу се јавити и након једења другихмахунарки , на пример, боранију, леблебије, грашак или сочиво

Вреди знати

Фавизам - мушкарци чешће пате од болести пасуља

Фавизам се чешће дијагностикује код мушкараца јер је ген одговоран за развој овогболест се налази на хромозому Кс. Мушкарци имају само један такав хромозом. Дакле, довољно је оштетити једну копију гена Г6ПД да би развили симптоме фавизма. Жене имају два Кс хромозома, тако да присуство само једне копије оштећеног гена неће изазвати симптоме њене болести пасуља (јер имају још једну тачну копију гена „у резерви“ на другом хромозому). Да би жена развила симптоме, она би стога морала да наследи две копије дефектног гена од оба родитеља, што је реткост. Међутим, није неопходно имати симптоме болести да би се дефектни ген пренео на децу.

Фавизам (болест пасуља) - симптоми

  • главобоља
  • грозница
  • повраћање
  • бол у абдомену или лумбалној кичми
  • жутица
  • тамни урин
  • осећај умора

Фавизам (болест пасуља) - дијагноза

Код пацијената код којих се сумња на фавизам, ради се брис крви на присуство абнормалних еритроцита и проверава се ниво билирубина, хемоглобина или гвожђа у крвној плазми.

Коначна дијагноза се поставља на основу генетског тестирања.

Фавизам (болест пасуља) - третман

Лечење се углавном заснива на трансфузији црвених крвних зрнаца. Због честих и тешких епизода хемолизе, ради се спленектомија - поступак уклањања слезине. Неопходна акција је избегавање фактора који изазивају хемолизу.

Категорија:

Генетске болести