Моја ћерка је сумњала на Даунов синдром, али преглед то није показао. Резултат генетског теста: материјал културе - лимфоцити периферне крви, број митоза 40, број анализираних кариограма 4, техника бојења ГТГ 550 кариотип 46, КСКС траке. Може ли ваша ћерка имати друге синдроме урођених мана?
Тачан кариотип значи да нису откривене хромозомске абнормалности које су довољно велике да би биле откривене микроскопским прегледом. Међутим, ово не искључује присуство веома малих хромозомских абнормалности које се не могу открити овом врстом теста.
Такође треба имати на уму да урођене мане код детета могу бити узроковане не само хромозомским аберацијама. Бројни синдроми урођених мана настају као резултат мутација појединих гена. Стога, у случају психомоторне ретардације и/или присуства урођених абнормалности, неопходна је даља консултација на генетској клиници, чак и ако је кариотип пацијента нормалан.
У зависности од врсте урођених мана који се јављају код детета, његовог изгледа, начина на који се физички и ментално развија, специјалиста клиничке генетике поставља клиничку дијагнозу и, ако је потребно, наређује одговарајући молекуларни тест (ДНК).
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и да неће заменити посету лекару.
Кристина СподарКристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл
Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.
Још савета овог стручњака
Бронхијална астма - вероватноћа наслеђивања [стручни савет]Азооспермија - који генетски тестови за мушкарца и жену? [Стручни савети]Генетско тестирање пре планирања бебе - однос са рођаком [Савет стручњака]Пренални преглед - трансвагинални и абдоминални ултразвук [Савет стручњака]Да ли је алкохолизам наследан? [Стручни савети]Да ли је рак дебелог црева наследан? [Стручни савети]Може ли ДНК тест очинства бити погрешан? [Стручни савети]Позитивна крвна група код родитеља и негативна код детета - да ли је могуће? [Стручни савети]Два биолошка оца. Да ли је могуће?[Стручни савети]Наслеђивање гена рака: како одредити вероватноћу развоја рака? [Стручни савети]Наслеђивање тумора. Породична предиспозиција за развој рака [Савет стручњака]Наслеђивање мултипле склерозе [стручни савет]Фенилкетонурија - да ли ток болести зависи од мутације гена? [Стручни савети]Фенилкетонурија - које додатне тестове треба да урадим? [Стручни савети]Фенилкетонурија и инвалидност [стручни савет]Како утврдити очинство на основу крвних група? [Стручни савети]Шта одређује боју очију детета? [Стручни савети]Пликови на ногама и рукама - да ли је то генетски дефект? [Стручни савети]Рх + (плус) родитељи и Рх- (минус) дете. Како се РХД ген наслеђује? [Стручни савети]Ризик од трисомије хромозома 21 код фетуса [Савет стручњака]Перзистентни анални пруритус - генетска болест? [Стручни савети]Утврђивање очинства на основу крвне групе [Савет стручњака]Генетски дефекти детета - тестови [Савет стручњака]Улцерозни колитис [стручни савет]Здравље деце из рођака [Савет стручњака]Ретов синдром - тестови у другој трудноћи [Савет стручњака]