Моја ћерка има фенилкетонурију. На инвалидској комисији, докторка је питала када је дете болесно. Дао је изјаву да се ради о хроничној болести са благим током и самим тим нисам добио негу. Желим да се жалим на ову одлуку. Да ли имам разлога да тврдим да ово није блага болест? Моја ћерка има мутацију гена од две Р408В мутације. И само захваљујући мом залагању она је потпуно способна, па чак и психички. Можете ли описати ефекте такве мутације? Одговорите.
Мутација коју сте описали у хомозиготном облику најчешће се примећује код пацијената са класичним обликом фенилкетонурије.
Међутим, код фенилкетонурије, као и код већине генетски условљених болести, не постоји апсолутна корелација између генотипа и фенотипа. Дакле, основни документи на које треба да се ослони лекар који прегледа не тичу се резултата генетског теста и врсте мутације, већ резултата клиничких испитивања и тока болести код Вашег детета.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и да неће заменити посету лекару.
Кристина СподарКристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл
Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.
Још савета овог стручњака
Бронхијална астма - вероватноћа наслеђивања [стручни савет]Азооспермија - који генетски тестови за мушкарца и жену? [Стручни савети]Генетско тестирање пре планирања бебе - однос са рођаком [Савет стручњака]Пренални преглед - трансвагинални и абдоминални ултразвук [Савет стручњака]Да ли је алкохолизам наследан? [Стручни савети]Да ли је рак дебелог црева наследан? [Стручни савети]Може ли ДНК тест очинства бити погрешан? [Стручни савети]Позитивна крвна група код родитеља и негативна код детета - да ли је могуће? [Стручни савети]Два биолошка оца. Да ли је могуће? [Стручни савети]Наслеђивање гена рака: како одредити вероватноћу развоја рака? [Стручни савети]Наслеђивање тумора.Породична предиспозиција за развој рака [Савет стручњака]Наслеђивање мултипле склерозе [стручни савет]Фенилкетонурија - да ли ток болести зависи од мутације гена? [Стручни савети]Фенилкетонурија - које додатне тестове треба да урадим? [Стручни савети]Фенилкетонурија и инвалидност [стручни савет]Како утврдити очинство на основу крвних група? [Стручни савети]Шта одређује боју очију детета? [Стручни савети]Пликови на ногама и рукама - да ли је то генетски дефект? [Стручни савети]Рх + (плус) родитељи и Рх- (минус) дете. Како се РХД ген наслеђује? [Стручни савети]Ризик од трисомије хромозома 21 код фетуса [Савет стручњака]Перзистентни анални пруритус - генетска болест? [Стручни савети]Утврђивање очинства на основу крвне групе [Савет стручњака]Генетски дефекти детета - тестови [Савет стручњака]Улцерозни колитис [стручни савет]Здравље деце из рођака [Савет стручњака]Ретов синдром - тестови у другој трудноћи [Савет стручњака]