Халлерворден-Спатз болест је ретка дегенеративна болест нервног система која је генетски одређена. Најчешће се дијагностикује код деце између 4 и 12 година, код којих се може видети, између осталог, прогресивна пареза удова и поремећај хода. Који су узроци и други симптоми Халлерворден-Спатзове болести? Да ли је могуће излечити је?

Халлерворден-Спатз болестиначеенцефалопатија складиштења гвожђау мозгу, или неуродегенерација повезана с пантотенат киназом, је реткагенетска болесткоја се обично развија код деце. Његова суштина је таложење великих количина гвожђа у супстанцији нигра и бледи глобули - деловима мозга који контролишу људске аутоматизоване покрете и тонус мишића и регулишу држање тела. Како је гвожђе неуротоксично за мозак? Вероватно покретањем процеса формирања реактивних врста кисеоника. Њихов вишак може изазвати оксидативни стрес, који доводи до смрти ћелије и постепене дегенерације централног нервног система.

Постоје четири типа Халлерворден-Спатз болести: рано детињство (развија се до 10 година), касно детињство (дијагностикује се од 5 до 10 година), јувенилни тип (дијагностикује се од 10 до 20 година) и тип одраслих са преовлађујућим симптомима Паркинсонове болести: Халерворден-Спацова болест се јавља једном на шест милиона порођаја, и стога припада групиретке болести .

Халлерворден-Спатз болест - узрокује

Болест је узрокована наследном генетском мутацијом гена ПАНК2. Болест се наслеђује аутозомно рецесивно, што значи да се две дефектне копије истог гена (по једна мутантна копија од сваког родитеља) морају наследити да би се симптоми болести развили.

Халлерворден-Спатз болест - симптоми

Симптоми Халлерворден-Спатз болести су:

  • дистонија - појава невољних покрета, који изазивају увијање и савијање различитих делова тела, што често доводи до тога да пацијент заузме неприродан положај,
  • поремећај хода (укоченост),
  • слабљење дисталних удова (шаке са зглобовима и стопалима),
  • шупље стопало или клинасто стопало (ово је дефект који се састоји уфиксна плантарна флексија и додавање предњег стопала),
  • ходање на прстима,
  • карактеристичан израз лица - "залеђен" од бола, са сардоничним осмехом и контракцијом широких мишића врата.

Поред тога, јављају се дисфагија, односно тешкоће са гутањем, и дизартрија, односно поремећаји говора. Оболела деца говоре кроз стиснуте зубе, глас им постаје шкрипав, висок, понекад благо назалан, а на крају губе способност говора, а да га и даље разумеју. Постоје и поремећаји вида узроковани пигментозним ретинитисом са атрофијом оптичких нерава.

Деменција је карактеристична у узнапредовалом стадијуму болести. Међутим, само одређена група пацијената интелектуално заостаје. Неки пацијенти задржавају способност да анализирају и разумеју шта је често повезано са менталним поремећајима као што су насилни изливи и депресија.

Ови симптоми су неповратни и постају јачи са развојем болести.

Халлерворден-Спатз болест - дијагноза

Да би се дијагностиковала болест, ради се магнетна резонанца која открива присуство наслага гвожђа у бледој кугли и црној супстанцији. Такође се врше молекуларни тестови да би се потврдило присуство мутација у гену ПАНК2.

Халлерворден-Спатз болест - третман

Узрочно лечење генетских болести није могуће, стога је терапија усмерена на смањење појединачних симптома болести. У ту сврху се користе физиотерапија, гимнастика, хипнотерапија и масаже за опуштање мишића. Дубока мождана стимулација (ДБС), која подразумева имплантацију стимулатора у језгро бледе лопте, такође се користи неколико година. Овај метод вам омогућава да мало ублажите симптоме болести. Постоје и покушаји да се користи орални хелатор гвожђа, али са малим успехом.

Халлерворден-Спатз болест - прогноза

Обично прође 3 до 11 година од дијагнозе болести до смрти пацијента. Директни узроци смрти су најчешће пнеумонија и респираторна инсуфицијенција, погоршана оштећењем респираторног центра.

Категорија:

Генетске болести