Канаванова болест је тешка и неизлечива дегенеративна болест централног нервног система. Наслеђен је генетски и једини начин за лечење је генска терапија. Како се манифестује Цанаванова болест? Како можете модерирати његов ток?

Цанаван болест , конкретно Цанаван-ван Богаерт-Бертранд (друго име -спужваста леукодистрофија ), је сунђераста дегенерација нервног система систем условљен генетски. Убрајамо их међу неизлечиве метаболичке болести. Узрок болести може се наћи у мутацији гена (АСПА) одговорној за правилно управљање ензимом Н-ацетиласпартазе. Када је овај ензим дефицитаран, у мозгу се накупља метаболит ацетиласпартат. Ово заузврат доводи до дегенерације беле и сиве материје мозга и постепеног уништавања мозга.

Симптоми Канаванове болести

Болест може бити урођена, дечја, адолесцентна или касна (веома спорадични случајеви). Обично родитељи у неком тренутку схвате да се њихова беба од неколико месеци у суштини не развија. Иако беба од 3-4 месеца већ треба да држи главу укочено, то не чини. Не преврће се на стомак, а са око 7 месеци, када треба да седне, и даље само лежи. Поред тога, постоји низ других узнемирујућих симптома који подстичу посету безбројних специјалиста, који често постављају бројне погрешне дијагнозе. Веома дуг пут и много истраживања доводе до тачне дијагнозе.Симптоми урођене и дечје Цанаван болести:

  • велика глава
  • обим главе расте посебно брзо између 3. и 6. месеца живота
  • синдром млохавог детета, снижавање мишићног тонуса
  • одложени психофизички развој
  • слепило са оптичком атрофијом између 6-18 месеци
  • без повећања телесне тежине
  • епилептични напади
  • повраћање, гастроезофагеална рефлуксна болест
  • тешко или без говора
  • проблема са заспавањем

Генерално, деца са Канавановом болешћу не ходају, не причају, не могу сама да једу, имају слаб вид (или га уопште не виде), често не држе укочено главу, а њихов физички развој је заустављен на нивоу беба од неколико месеци. С друге стране, ментални је мање-више на нивоу који одговара узрасту. Родитељипогођена деца кажу да су као заробљена у својим телима. Не могу да говоре, али желе да комуницирају са светом на свој начин - уз минималне гестове, изразе лицаСимптоми младалачких и касних карактера:

  • деменција
  • губитак меморије
  • проблеми са видом који доводе до слепила
  • пареза
Вреди знати

Канаванову болест је први пут описала 1931. године америчка неуропатологиња Миртелле Цанаван. Наслеђује се аутозомно рецесивно, што значи да оболела особа мора да прими дефектни ген и од оца и од мајке. То се дешава веома ретко - једном на милион порођаја, нешто чешће код дечака.

Канаванова болест: дијагноза

Да бисте поставили дијагнозу, потребно је да урадите низ биохемијских тестова, као што је концентрација НАА (Н-ацетиласпартазе) у крвном серуму, урину и цереброспиналној течности. ЕЕГ и ЕНГ (електронеурографија).

Лечење Цанаван болести

Тренутно имамо само лекове и лекове који се боре против симптома болести. Због смањене напетости мишића у терапији се користе различити облици рехабилитације и масаже. Прогресивном губитку вида помажу све јаче и јаче наочаре, а пилуле за спавање вам могу помоћи да заспите.

Генска терапија, која се чини као једини могући начин за превазилажење узрока Канаванове болести, још увек је у експерименталној фази, иако изгледа веома обећавајуће. У САД је одобрен као једини метод лечења деце оболеле од ове болести до данас. Подразумева увођење здравих гена у мозак пацијента уз помоћ изолованих зрелих нервних матичних ћелија или феталних матичних ћелија. Нажалост, прогнозе још нису оптимистичне. Деца погођена Канавановом болешћу живе у просеку 3-10 година. У блажој верзији траје дуже.

Категорија:

Генетске болести