СМА, или атрофија спиналних мишића, је узрокована недостатком протеина СМН1 неопходног за правилно функционисање моторних неурона одговорних за рад скелетних мишића. Ова болест је узрокована мутацијом гена.
Ток болести зависи од узраста у коме су се јавили први симптоми болести, као и од нивоа поменутог протеина у организму. На основу тога, стручњаци разликују четири типа СМА. Тип 1 се манифестује у првим недељама живота, обично до 6. месеца живота.Ово је најтежи и, нажалост, најчешћи облик болести . Типови 2 и 3 се манифестују код малишана, деце и адолесцената. Деца стичу одређене вештине које постепено губе услед трошења мишића. Тип 4 се јавља у одраслом добу и најблажи је, али се обично завршава тако што пацијент губи способност самосталног кретања.
СМА - ретка и опасна болест
СМА, или спинална мишићна атрофија, је ретка болест. Погађа мали проценат становништва - у Пољској је то око 1000 људи. Статистике показују да сегодишње ова болест открије код око 50 деце.Већина њих је умрла пре 2 године, јер је један од ефеката губитка мишића, што је главни симптом болест, је респираторна инсуфицијенција. Код детета, болест је обично агресивна, отежава не само дисање, већ и једење и доводи до потпуне парализе.
Ова ситуација се мења, а све захваљујући новом леку који се појавио на тржишту пре неколико година. Од јануара 2022. доступан је и у Пољској као део програма лекова „Лечење спиналне мишићне атрофије“. Сви пацијенти са СМА су укључени у програм лечења, без икаквих старосних ограничења или тежине болести.
- Више од годину дана имамо програм лекова у Пољској, захваљујући којем пацијенти са спиналном мишићном атрофијом добијају препарат са нусинерсеном, који је дизајниран да стимулише СМН2 ген да производи СМН протеин - објашњава проф. . Мариа Мазуркиевицз-Беłдзинска, неуролог, председница пољског друштва дечјих неуролога. - Клиничка испитивања са нусинерсеном показују да овај третман даје изненађујуће добре резултате.Деца која су добила лек су значајно побољшанаЧак и они који се још увек не крећу имају мањеслињење, лакше дисање. Пацијенти са лакшим варијантама СМА кажу да коначно могу нешто да планирају, имају јаче руке, могу да држе шољу - то су ствари које су невероватно важне за пацијенте - додаје стручњак.
Нови третман је успех
Најбољи ефекти лечења нусинерсеном су када се лек примени што је пре могуће, односно код пацијената са пресимптоматским или врло мало симптома. Због тога стручњаци који се баве спиналном мишићном атрофијом позивају Министарство здравља да уведе обавезне скрининг тестове новорођенчади на СМА.
- Неонатални скрининг ће омогућити да се пацијент идентификује пре него што се појаве клинички симптоми, а затим да се спроведе хитно лечење - каже проф. Мазуркиевицз-Беłдзинска. – Оваквим поступком може се спречити да дете са оваквим дијагнозом уопште не развије симптоме СМА. С друге стране, примена лечења код пацијената чија је болест већ у веома узнапредовалом стању може зауставити свој ток, ојачати његову мишићну снагу, али неће натерати пацијента да устане и хода. Уништени неурони се не обнављају.
Смисао увођења скрининг тестова, према речима професорке Мазуркиевицз-Беłдзинске, указују клиничка испитивања НУРТУРЕ, која су спроведена на 25 младих пацијената којима је дијагностикован у пренаталном периоду због присуства СМА код старијих браћа и сестре. Ова деца су у првим недељама живота примала нусинерсен третман, који је донео одличне резултате.
- Већина ових пацијената се понаша потпуно као здрава деца или скоро као здрава деца - објашњава наш стручњак. Они достижу своје прекретнице у свом развоју баш као и њихови здрави вршњаци, и морамо запамтити да пацијент са СМА типа 1 историјски никада није седео. А овде имамо децу која често стоје и ходају. Ово је револуција, потпуни искорак. Надамо се да ћеСМА престати да буде фатална болестшто ти пацијенти на респираторима због спиналне мишићне атрофије једноставно неће бити. Једини услов за овај успех је увођење скрининга новорођенчади.
Пилот скрининг тестови
Пилот тестирање новорођенчади на СМА биће спроведено почетком следеће године. Такво обећање је пре извесног времена дао тадашњи министар здравља Лукаш Шумовски. Нажалост, пандемија корона вируса може да одложи пилот, чега се стручњаци плаше.
- Ситуација у вези са ЦОВИД-ом је динамична, додатно је дошло до промена у Министарству здравља - објашњава проф. Мариа Мазуркиевицз-Беłдзинска, председница ПТНД. - Имамомеђутим надамо се да ће пилот бити уведен. Тренутно смо друга земља у Европи по броју пацијената укључених у програм лечења нусинерсеном.Имамо приближно 650 лечених пацијената и 700 квалификованих за лечење у свим старосним групама и облицима СМА . Морам да нагласим да овај програм ради заиста фантастично.