СМА - спинална мишићна атрофија - је болест која је донедавно била неизлечива и фатална. 2016. године у тунелу се појавило светло, био је то нусинерсен, лековита супстанца која је давала наду хиљадама пацијената широм света који болују од ове ретке, прогресивне болести.
Нусинерсен је прва супстанца на свету која модификује рад СМН1 гена, одговорног за кодирање СМН протеина. Његово одсуство је извор спиналне мишићне атрофије.
Нусинерсен је одобрила америчка Управа за храну и лекове (ФДА) крајем 2016. године, а средином 2022. терапија је одобрена у Европи. У Пољској је лек добио рефундацију у јануару 2022. и брзо је примењен за лечење пацијената са СМА , као део програма лекова „Лечење спиналне мишићне атрофије“. Програмом су обухваћени сви пацијенти са СМА без икаквих ограничења, а једини критеријум је присуство болести потврђено генетским тестовима.
„Ово је напредак у лечењу спиналне мишићне атрофије“, кажу лекари. „Болест само престаје“, кажу родитељи. Питали смо Игу Гжибовску, мајку двоје болесне деце, и Ану Туровску, мајку дечака који болује од спиналне мишићне атрофије, о томе како лек делује и како живе деца са СМА.
Јозију је спасила њена сестра
- Јозио се правилно развијао. Почео је да пузи са 7 месеци, седео је и ходао око намештаја - каже Ига Гржибовска, мајка шестогодишње Јозије са СМА, четворогодишње Тереске, која је асимптоматска са СМА, и здрава. -годишњи Таџио. - Први симптоми појавили су се после годину дана. Приметили смо да нема помака у ходању. Био је клинац који никада није трчао и то нас је мало забринуло. Почели смо дијагностику код физиотерапеута, ортопеда и других специјалиста. Уверавали су га да је то ствар његовог темперамента, јер се веома интелектуално развија.
Када се ход не само да није побољшао, већ је било видљиво његово назадовање, моји родитељи су одлучили да оду код неуролога, на крају су дошли код др Кристине Шиманске из варшавске педијатријске болнице Медицинског универзитета у Варшави, која је одмах признат СМА. Међутим, дијагноза је морала да се потврди, па је Јозио упућен на генетске анализе крви. Тада је имао годину и 5 месеци.
- Ја сам обучени васпитач, инвалидитет ми није ништа чудно, али наравноу контексту сопствене деце то је сасвим друга ствар - каже Ига Гржибовска. - Прво смо били невјероватни у информацију да наш син има СМА. Било нам је тешко и пролазили смо кроз такав период жалости, суочавајући се са осећајем страха какав ће нам сада бити живот. Осим тога, у време постављања дијагнозе, већ сам била трудна са својим другим дететом, чије је здравље такође могло бити угрожено - присећа се Ига Грзибовска.
И тако се догодило. Када је Тереска рођена, а истраживања су показала да је и она боловала од СМА. Породица Гжибовски је већ била спремна за такав случај. Неколико месеци раније, контактирали су италијанског лекара Енрика Бертинија, педијатријског неуролога у дечјој болници Бамбино Гезу у Риму, који је био у процесу клиничких испитивања лека који садржи нусинерсен и који је тражио децу без симптома. Постоје 4 врсте СМА. Благи тип је тзв облик 3 - током првих месеци живота је асимптоматски, деца стичу одређене вештине, али их тек онда, као резултат болести, губе. Јозију и Терески је дијагностикован овај облик болести и такве пацијенте је тражио италијански специјалиста за СМА.
- Контактирали смо доктора и испричали му нашу причу: да имамо болесног Јозиа и другу ћерку "на путу". Уверавао нас је да ће је одвести на лечење - присећа се госпођа Ига. - Чим се Тереска родила, урађени су јој тестови - резултат генетских тестова је био позитиван, па смо са 2 месеца одлетели са њом у Рим. Већ смо знали да је нови лек веома обећавајући, тако да смо полагали велике наде у ову терапију.
Девојчица је била укључена у клиничко испитивање, штавише -је такође могла да лечи свог брата . Како кажу њихови родитељи, Терениа је у последњем тренутку спасила Јозиа - болест је напредовала, мали је био све слабији и слабији - једва је пузао, мишићи су му почели да опадају веома брзо.
Јозио је касније примио терапију од своје сестре, пре две године. Данас поново пузи, може да пређе неколико корака поред намештаја, хода и носи ортозе, сам користи тоалет, нема никаквих проблема у вртићу, не само физичких већ и емотивних проблема везаних за инвалидитет.
- Он је веома отворен, срећан дечак, вози колица, каже да је Муња Меквин - смеје се Ига. - Његова независност је за нас велика радост. Нема респираторних проблема, нема већих инфекција. Тереска, пак, уопште не осећа последице болести. Због чињенице да је лек добила одмах по рођењу (а још увек га добија), она је дете без симптома и не треба мурехабилитација. Трчи, скаче, пева, иде у вртић, где игра у балету. Он је само вулкан енергије.
Родитељи Јозије и Тереске пуни су оптимизма. Они прате извештаје о ефикасности терапије нусинерсеном у САД, где се лек најдуже користи - свака доза је обнављање мишића и даље побољшање. Већ је познато да ако се лечење започне пре појаве симптома СМА, често је могуће у потпуности спречити појаву болести.
- Многи родитељи чекају овај "вау" ефекат, односно да ће њихова деца одједном почети самостално да ходају - каже Ига Гржибовска. - Али што дуже живимо са овом болешћу, више уживамо у малим стварима, ситницама које утичу на самосталност деце и њихову покретљивост. Наш син узима 10. дозу лека и сваки пут када приметимо неки напредак, било да је у питању побољшање мишићне снаге или нова вештина.
Пре више од годину дана, породица Гжибовски одлучила је да има треће дете. Таџио је рођен здрав и велика је радост за целу породицу. Већ је почео да пузи и жели да се игра са својим братом, што мотивише Јозиа да буде активан.
- Ми смо верници, одлучивши се за треће дете, знали смо да може да буде болесна, али смо се веома уздали да неће бити. Били смо свесни да чак и да се тако покаже, ова перспектива СМА болести је за нас другачија – каже Ига Гржибовска. - Обоје смо терапеути, видимо колико нам је брак чврст. Иако имамо болест у нашој породици, у ретроспективи можемо видети да нам је управо она дала ову снагу.
Радек је изгубио много месеци
Већ 14 месеци, захваљујући надокнади, четворогодишњи Радек, за кога је рекла његова мајка, Ана Туровска, користи нусинерсен.
- Мој син је рођен у асфиксији, после пребачене трудноће, после веома тешког порођаја, тако да је од првих дана живота био под надзором неуролога - каже Ана. - Лекари, међутим, нису приметили никакве проблеме, осим смањеног мишићног тонуса. Радек се нормално развијао. Покушао је да седне, подигао главу, откотрљао се, пузао. Али када је имао 9-10 месеци и још увек није седео сам, заузео је положај пузећи, али није могао да се подигне рукама, почели смо да бринемо.
Родитељи су пријавили дечака физиотерапеуту, затим приватно неурологу, психолошко-педагошкој клиници раног развоја, па чак и генетичару. У међувремену су започели рехабилитацију због лошег мишићног тонуса. Рехабилитација је напредовала, али беба и даље није пузала ни ходала. Када је Радек имао 12 месеци, доктор га је послао у болницу на метаболичке и друге претраге, такође на СМА, али због недостатка места изатим због болести, дете је отишло тамо тек шест месеци касније.
- Чекали смо месец дана на резултате и коначно добили дијагнозу - присећа се Ана Туровска. - Најгоре је потврђено. Сви тестови на генетске и метаболичке болести били су негативни, само СМА позитиван. Поред тога, већ сам била у 24. недељи близаначке трудноће. Одмах су се појавила питања, шта је са њима? Лекари су хтели да ураде амниоцентезу, али су се плашили, а и ја сам категорички одбио због високог ризика од оштећења фетуса. Било је то тешко време - није било радости од трудноће, само страха за децу, а требало је бринути о Радеку, његовој рехабилитацији…
Родиле су се две девојчице. Већ трећег дана обављена су им испитивања, због генетског оптерећења и болести старијег брата. Резултати су дошли само месец дана касније, али су били добри.Девојчице су здраве, али, баш као и њихови родитељи, носе дефектан СМН ген.То значи да га могу пренети на своју децу у будућности.
- За десетак година, мораћемо да водимо тежак разговор са њима о овој теми. Можда ће се раније запитати, јер ће видети Радека, његову болест. Доћи ће време да им то објаснимо, можда ће једног дана морати да тестирају своје партнере… - пита се Ана Туровска. На срећу, постоји нада за СМА третман нусинерсеном, који заиста даје невероватне резултате, а говори се и о увођењу скрининг тестова новорођенчади који би омогућили рано откривање болести и увођење тренутног лечења. Штета што Радек није имао такву могућност -дијагноза је трајала предуго, а ми нисмо имали среће , јер да су резултати теста нашег сина дошли три дана раније, имали бисмо шансу да га укључи у клиничко испитивање нусинерсена. Резултати лечења су дефинитивно били бољи, и да - изгубили смо много месеци.
Радек је сада узео осму дозу лека за СМА - прима је од марта 2022. године, био је прво дете које је добило лек уз рефундацију. Лек се примењује у цереброспиналну течност кроз лумбалну пункцију. Дечак је после њега много јачи, болест не напредује, а он враћа вештине које је изгубио у првим годинама живота. Може самостално да седи, креће се и у инвалидским колицима. Игра се са својим вољеним колима, високо диже руке, што је раније било немогуће. Торзо му је стабилнији, такође је повратио контролу над држањем главе, па почиње да се котрља по поду, може да се окрене са леђа на стомак.
- Радек ће морати да узима дрогу до краја живота, мораће и да вежба. Рехабилитација је многоважно, зато га мој син има сваки дан. Физиотерапеут га посећује 4 пута недељно, а вежба са нама 3 дана у недељи. Побољшање је споро, али веома видљиво. И то је оно што нас чини срећним.