Чак и пре годину и по дана, у Пољској није постојао ефикасан третман за СМА. Тренутно више од 700 пацијената прима први лек за ову болест - нусинерсен, у оквиру програма "Лечење спиналне мишићне атрофије". Проф. др хаб. мед. Анна Костера-Прусзцзик
Нусинерсен је лек који може заштитити најмлађе пацијенте од инвалидитета, па чак и смрти. Код одраслих пацијената, захваљујући лечењу, такође се примећује побољшање, а изгубљене функције се враћају, што значи њихову већу независност.
Шта је СМА? Какво је његово лице и зашто је болест тако опасна? Шта је одлука Министарства здравља о рефундацији савремене терапије променила у животима пацијената и њихових породица? О томе разговарамо са проф. др хаб. н.мед Анна Костера-Прусзцзик, неуролог, шеф одељења и клинике за неурологију на Медицинском универзитету у Варшави.
- СМА је болест за коју дуги низ година нико, осим неуролога, није чуо. Молимо објасните шта је то.
Проф. Анна Костера-Прусзцзик:Спинална мишићна атрофија је генетски одређена болест. Класификована је као ретка болест. Наслеђује се рецесивно, што значи да га дете најчешће наслеђује од оба родитеља. Родитељи су радно способни људи и обично не очекују да ће пренети дефектни ген на своје потомство.
Начин наслеђивања значи да више деце у једној породици може да пати од спиналне мишићне атрофије. Али не оболевају сва деца на исти начин. Време симптома и њихова тежина могу варирати. Најчешће, СМА се дијагностикује у детињству.
У корену болести налазе се мутације у гену, што је скраћено СМН1. Свака здрава особа има СМН1 ген и сличан, али не идентичан СМН2 ген. СМН1 ген је одговоран за производњу веома важног протеина који се зове животни протеин моторних неурона.
Због скоро идентичног СМН2 гена производи се и протеин, али га има мање него због функције СМН1, а такође је мање стабилан. Код здраве особе количина овог протеина није битна, али код особе која пати од спиналне мишићне атрофије, више протеина производи СМН2 ген (већиброј копија СМН2), то је обично блажи ток болести.
- Како напредује болест?
А.К-П.:У најтежим, али и најређим случајевима, болест се може открити већ у пренаталном периоду. Ово се зове СМА0. Најчешћи облик је рано детињство, односно СМА1. Дете изгледа здраво у првих неколико месеци живота, али не развија никакве моторичке способности које се виде код здраве деце. Без фармаколошког лечења (који смо имали годину и по дана), ова деца су развила респираторну инсуфицијенцију која је била узрок смрти.
Други облик болести, тј. СМА2, је мало хроничнији. Симптоми се примећују у другој половини живота, деца седе, али не ходају самостално. Други облик СМА3 болести, у којем дете седи самостално, временом почиње да хода.
Међутим, услед напредовања болести, ове вештине се губе након неколико или неколико година. СМА је тешка, прогресивна болест која увек доводи до тешке инвалидности.
- Споменули сте да се болест понекад дијагностикује у материци.
А.К-П.:Истина је, али је веома ретка. Рана дијагноза је идеална са становишта ефикасности терапије. Имамо одличне генетске тестове који нам омогућавају да брзо идентификујемо спиналну мишићну атрофију.
Новорођенчад се прегледава у свету и у неколико европских земаља како би се болест открила што је пре могуће, у асимптоматском периоду и како би се започело лечење пре него што дође до неповратног оштећења организма. У Пољској још увек не постоји скрининг новорођенчади за СМА. Увођење оваквог програма додатно би повећало ефикасност терапије. Што се тиче садржаја, спремни смо за то.
Можда је вредно нагласити да је Пољска европски лидер у неонаталним скринингима, захваљујући којима врло рано откривамо многе опасне болести и брзо спроводимо ефикасан третман.
- Медицинска статистика показује да у Пољској има 850-900 људи који болују од СМА. Да ли се сличне размере појаве дешавају у Европи и свету?
А.К-П.:Наши епидемиолошки показатељи се не разликују од глобалних. Објављене студије показују да се сваке године у Пољској роди око 50 деце са дијагнозом спиналне мишићне атрофије. Ова група укључује децу која ће развити СМА1 у првим месецима живота и пацијенте са СМА2 и СМА3 који ће касније развити симптоме.
- До јануара 2022пацијентима са СМА могла би се понудити само рехабилитација, лечење исхраном. Ситуација се драматично променила након увођења надокнаде за лек који се ефикасно носи са симптомима болести. Да ли је то лек за све пацијенте?
А.К-П.:Симптоматско лечење, односно рехабилитација, адекватна исхрана, понекад ортопедско лечење је и даље веома важно за пацијенте. Лек који је доступан у Пољској је лек за све пацијенте, без обзира на њихову старост.
Највећа ефикасност се постиже применом лека што је раније могуће, пре појаве узнапредовалих симптома болести. Тренутно имамо годину и по дана искуства у вођењу НХФ програма за лекове у СМА.
Побољшање, иако мање спектакуларно, примећује се чак и код пацијената који имају тешки и узнапредовали облик болести. Овим пацијентима је потребно више времена да побољшају свој фитнес статус, али има напретка. Најмлађа деца најбоље реагују на лечење.
- Ово је посебан тренутак не само за пацијенте већ и за неурологе.
А.К-П.:Тако је. Захваљујући програму надокнаде трошкова и лекова, добили смо ефикасно оружје за борбу против ове катастрофалне генетски условљене болести. Наравно, то није лек који ће у потпуности излечити наше пацијенте, али спречава да болест напредује и даје им шансу да избегну инвалидитет и, у случају најмлађих, да живе нормалним животом. Штавише, рађа се још једна нада.
Генска терапија за децу млађу од 2 године регистрована је у САД. Можда ћемо у наредних неколико година моћи да посегнемо за лековима који су више прилагођени потребама пацијената.
- Колико пацијената у Пољској има користи од модерног лечења?
А.К-П.:Тренутно ову терапију користи преко 700 пацијената, и деце и одраслих. Проширивање модерног лечења на већину пацијената са СМА такође значи да за мање од годину дана од покретања програма за лекове, успели смо да применимо теорију у клиничку праксу.
- Пацијенти који примају лек виде побољшање, понекад су веома изненађени што могу поново да ураде нешто што је било немогуће.
А.К-П.:Ово се заправо дешава. Примећујемо и ми. Нова терапија омогућава пацијентима да раде оно што нису радили месецима или годинама. Или се дешава да пацијенти не изгубе покретљивост. То је велика сатисфакција за све. Повратак, макар и само делимично, независности, посебно у случају хроничних болести, је велики напредак. Пацијент који није био самосталан, захтева 24-часовну негу, може сам да једе и облачисебе. СМА је доживотна болест.
Обично о нашим пацијентима брину њихове породице. Побољшање здравља сина или ћерке је такође велико олакшање за родитеље, понекад болесне и поодмакле. Истичу да гледање повратка независности скида огроман терет са њихових рамена. Ово има не само медицинску димензију, већ и људску димензију. Чињеница да враћате кондицију има и терапеутску димензију. Пацијент је вољнији да вежба и више се труди током рехабилитације.
Укратко, наши ученици су спремни да поново живе. Често се чујем са младима – дипломирао сам, сад ћу да упишем мастер студије, јер знам да имам довољно снаге да их завршим. Неко ко је радио на пола радног времена одлучује да прихвати нови изазов или посвети више времена рехабилитацији. Укратко, квалитет живота пацијената се драматично мења.
- Када се једном започне, да ли се терапија мора наставити до краја живота?
А.К-П.:Према ономе што знамо о механизму болести и механизму деловања лека, бавимо се хроничним лечењем хроничне болести . Режим лечења је један за све, без обзира на тежину симптома и узраст пацијената. Правила учешћа у програмима лекова детаљно су описана од стране Националног здравственог фонда.
Пре почетка лечења морају бити испуњена три главна услова. Прво, генетско тестирање мора потврдити дијагнозу СМА. Друго, мора бити могуће да се лек примени директно у кичмени канал јер се на тај начин примењује лек. Трећи услов је пристанак пацијента на лечење. У Пољској се лечење спроводи на скоро 30 одељења неурологије и педијатријске неурологије.
Надам се да ће сви пацијенти моћи да уђу у програм лекова до краја ове године. Тренутно, новорођенчад са дијагнозом СМА не чекају на лечење. У Жешову, на Одељењу за дечју неурологију, тим докторке Елзбиете Цзизик дао је нусинерсен другог дана дететовог живота. То је огроман успех. То такође показује одлучност са којом делујемо ако можемо да излечимо, урадимо то одмах.