Санфилипова болест (мукополисахаридоза тип ИИИ) је неизлечива болест у којој се оштећују ткива и органи, а затим уништава цело тело. Последица је брза и тешка регресија психомоторног развоја пацијента. Који су узроци и симптоми Санфилиппо болести? Шта је третман?

Санфилипова болест (мукополисахаридоза тип ИИИ, МПС ИИИ)је веома ретка генетска болест у којој се један од мукополисахарида - хепарин сулфат - акумулира у ткивима и органима, што доводи до њихово неповратно оштећење, а даље до уништења тела детета.

Преваленција МПС ИИИ се процењује на 1 од 66.000 рођених.

Санфилиппо болест (мукополисахаридоза тип ИИИ) - узроци и наслеђе

Узрок болести је генетска мутација која доводи до недостатка једног од четири ензима (посебних протеина) који су одговорни за разградњу хепарин сулфата и његово уклањање из организма: хепаран-Н-сулфатазе (мукополисахаридоза тип ИИИ А), алфа-Н-ацетилглукозаминидаза (мукополисахаридоза тип ИИИ Б), алфа-глукозаминидин ацетил-коензим А (мукополисахаридоза тип ИИИ Ц), Н-ацетилглукозамин-6-сулфатаза (мукополисахаридоза тип ИИИ Д).

Болест се наслеђује рецесивно, што значи да дете мора да добије копију дефектних гена од оба родитеља да би се болест развила.

Санфилиппо болест (мукополисахаридоза тип ИИИ) - симптоми

Током прве 2-3 године живота, дете се нормално развија. Међутим, након овог периода, психомоторни развој почиње да се повлачи. У почетку, симптоми болести су некарактеристични, јер постоје промене у понашању, емоционални проблеми и хиперактивност са обележјима аутизма.

Тада то успорава ментални развој детета - има потешкоћа са концентрацијом и памћењем, престаје да правилно говори.

Тада се јављају симптоми моторичке сметње - дете несигурно стоји на ногама, често губи равнотежу, тешко се креће. На крају губи способност ходања.

Затим долази до промена у цртама лица - усне су дебље, врат кратак и нос сувише широк.

Поред тога, деца се често прехладе, пате од хроничних инфекција уха (које често резултирају губитком слуха) и прекомерног раста трећег крајника. Поред тога, може се борити са понављајућом дијарејом. Ретинитис пигментоса или опструктивна апнеја у сну (ОСА) се такође могу развити.

Санфилиппо болест (мукополисахаридоза тип ИИИ) - дијагноза

Основа дијагностике је тестирање урина - у случају Санфилиппо синдрома, утврђено је повећано излучивање хеперан сулфата у урину. Поред тога, врше се генетски тестови (да би се идентификовале мутације).

Препоручују се и сликовни тестови да би се утврдило до каквих промена је дошло на појединим органима, нпр. компјутерска томографија за утврђивање промена у структури мозга, ултразвук срца, ултразвук или компјутеризована томографија трбушне дупље, аудиолошки преглед до дијагностиковати оштећење слуха.

Санфилиппо болест (мукополисахаридоза тип ИИИ) - лечење

Узрочно лечење није могуће. Међутим, недавно је проф. Гжегож Венгжин са Универзитета у Гдањску развио је лек који инхибира напредовање болести, а самим тим и продужава живот болесних (то су показале прве пилот студије на пацијентима). Његова основа је екстракт соје, из којег се добија генистеин - супстанца која инхибира развој Самфилиппо синдрома. Међутим, недостају средства за даља истраживања.

Санфилиппо болест (мукополисахаридоза тип ИИИ) - прогноза

Дете није пунолетно, најчешће умире са 13 или 14 година.

Извор: Саве Лифе Ассоциатион

Категорија:

Генетске болести