Кабуки синдром је повезан са интелектуалном ометеношћу, али најкарактеристичнији симптом који се јавља код свих пацијената је фацијална дисморфија - лица пацијената личе на прерушена лица глумаца у традиционалном јапанском Кабуки театру (Кумадори).
Кабуки синдром(Кабуки синдром шминке, Ниикава-Куроки синдром, Кабуки шминкерски синдром, КМС, Ниикава-Куроки синдром) су први описали у Јапану лекари: Норио Ниикава и Јошиказу Куроки раних 1980-их. Назив потиче од чињенице да се специфични симптоми болести тичу дисморфије лица, која личи на карактеризацију глумаца из традиционалног јапанског кабуки театра. Болест је генетска и у већини случајева је узрокована мутацијом једног од гена. Јавља се спорадично, то јест, ниједан родитељ не мора да носи мутирани ген да би се дете родило са Кабуки синдромом. Међутим, симптоми могу бити мање или више изражени, тако да није увек могуће рећи да дете болује од ове ретке болести одмах након рођења детета.
Кабуки синдром: видљиви симптоми
Одмах након порођаја, новорођенче може добити чак 8 или 9 поена на Апгар скали и правилно се развијати у првих неколико недеља. Оно што обично забрињава лекаре на самом почетку је премала напетост мишића и проблеми са сисањем (недостатак рефлекса, проблеми са гутањем, сипањем). Када новорођенче не добије на тежини како треба, почиње мучна потрага за узроком. Нешто старијој деци много је лакше дијагностиковати јер се јављају карактеристичне црте лица. Они укључују:
- дуге пукотине очних капака
- нагиб бочног дела доњег капка
- широк размак очних дупљи
- велике, заобљене обрве, али често стањиве са стране
- плава склера очне јабучице
- прилично широки нос
- тзв угаоне боре, тј. кожни набор који иде од горњег ка доњем капку
- подигнута горња усна са отвореним устима
- често избочене и прилично дебеле ушне шкољке
- понекад расцеп непца и дефекти у дентицији (нпр. недостају зубни пупољци или су широко размакнути).
Кабуки синдром: даљи симптоми
Симптоми Кабуки синдрома нису само исамо спољашње карактеристике. Нажалост, болест је праћена и променама у коштаном и коштаном систему, које укључују:
- брахидактилија (кратки прсти), посебно мали прст, који може додатно бити савијен
- дефекти кичме (сколиоза, неправилно развијени пршљенови)
- проблема са зглобовима, посебно њиховом прекомерном покретљивошћу
- тзв фетални јастучићи прстију на рукама и ногама, који су конвексни и налик на јастук.
У случају деце са Кабуки синдромом, урођене срчане мане и поремећаји срчане проводљивости такође представљају велики проблем:
- вентрикуларни септални дефект
- дефект атријалне преграде
- тетралогија Фалота
- коарктација аорте
- патент дуцтус артериосус
- анеуризма аорте
- премештање великих пловила
- блок десне гране Његовог снопа.
Деца са Кабуки синдромом такође не добијају на тежини како треба, расту сувише споро, што заузврат изазива сметње у моторичком развоју (касније почињу да седе и ходају). Обично имају и интелектуалне сметње у већој или мањој мери, обично благе или умерене.
Кабуки синдром: дијагноза
Ако генетски тестови потврде Кабуки синдром, дете ће се суочити са даљом дијагнозом, јер болест може бити праћена другим урођеним дефектима, на пример, срчаног, дигестивног, уринарног или ендокриног система. Неки пацијенти могу развити и епилептичке нападе, микроцефалију, дефекте мозга, а често су деца подложнија инфекцијама горњих дисајних путева. Из тог разлога, о младим пацијентима мора да брине не само педијатар, већ и лекари специјалисти, укључујући неуролог, ортопед, ендокринолог или кардиолог, у зависности од тога које болести прате Кабуки синдром. Болест није излечива, али се рехабилитација користи за побољшање квалитета живота пацијената и спречавање значајних заостајања у развоју. У раној фази, добре резултате постижу, између осталог, и тако што терапија вежбањем применом НДТ-Бобатх методе, која првенствено подржава одојчад и малу децу са неуролошким поремећајима или абнормалностима у моторичком развоју. Рехабилитација се у том случају састоји у стимулисању организма младих пацијената на развој правилних рефлексних реакција, а позитивно утиче на правилан тонус мишића. Друге методе рехабилитације које се лако користе укључују Војтина метода, сензорна интеграција или логопедска терапија.