Моја ћерка је у другој трудноћи. Први је прошао без проблема и родила се девојчица. Сада имамо проблем, јер је клиника која је урадила пренаталне претраге (ултразвук и биохемија по ФМФ стандардима) утврдила да је ризик од тризомије 21 1:251 и да треба урадити амниоцентезу. У објављеном опису студије направљена је грешка нетачним уношењем датума рођења и ПЕСЕЛ броја. Покушавајући да добије тачан опис прегледа, доктор је навео да стандарди његове клинике не узимају у обзир чињеницу да се ултразвучни преглед носне кости (како је наведено у опису прегледа – НБ+) не узима у обзир. рачуна у стандардима његове клинике. Стога, докторе, имам питање за Вас: Да ли ФМФ стандард ових тестова узима у обзир чињеницу да је носна кост пронађена код фетуса? Амниоцентеза је веома стресна одлука. Одговорите.
Када је у питању проценаризика од тризомије хромозома 21код фетуса, пре свега, компјутерски програм заснован на ФМФ стандардима (Фетал Медицине Фоундатион) израчунава ризик на основу о старости мајке, мерења феталне нухалне транслуценције (НТ - Нуцхал Транслуценци) и резултата биохемијских тестова из крви мајке (хорионски гонадотропин, ПАППА-А протеин).
Поред тога, можете такође проценити носну кост фетуса током ултразвучног прегледа и на основу тога модификовати прелиминарни компјутеризовани прорачун ризика. Ако је ризик првобитно дефинисан као ризик између 1:50 и 1:1000, проналазак феталне носне кости генерално га смањује.
ФМФ додељује посебне сертификате који потврђују способности лекара који обавља ултразвук - посебан сертификат о способности процене транслуценције феталног потиљка и посебан сертификат о способности процене носне кости фетуса.
У описаном случају препоручујем да што пре потражите генетско саветовање. Контакт преко треће стране, чак и најљубазније особе, додатно путем интернета и без могућности личног разговора са пацијентом и без могућности да специјалиста види резултате до сада обављених тестова, не омогућава поуздано и веродостојну процену дате клиничке ситуације. Треба имати на уму да посета Генетичкој клиници није синоним за одлуку да се уради амниоцентеза. Разговор са специјалистичким клиничким генетичаром ће то омогућитипацијент доноси информисану одлуку да уради или не да се подвргне пренаталном тесту.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и да неће заменити посету лекару.
Кристина СподарКристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл
Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.
Још савета овог стручњака
Бронхијална астма - вероватноћа наслеђивања [стручни савет]Азооспермија - који генетски тестови за мушкарца и жену? [Стручни савети]Генетско тестирање пре планирања бебе - однос са рођаком [Савет стручњака]Пренални преглед - трансвагинални и абдоминални ултразвук [Савет стручњака]Да ли је алкохолизам наследан? [Стручни савети]Да ли је рак дебелог црева наследан? [Стручни савети]Може ли ДНК тест очинства бити погрешан? [Стручни савети]Позитивна крвна група код родитеља и негативна код детета - да ли је могуће? [Стручни савети]Два биолошка оца. Да ли је могуће? [Стручни савети]Наслеђивање гена рака: како одредити вероватноћу развоја рака? [Стручни савети]Наслеђивање тумора. Породична предиспозиција за развој рака [Савет стручњака]Наслеђивање мултипле склерозе [стручни савет]Фенилкетонурија - да ли ток болести зависи од мутације гена? [Стручни савети]Фенилкетонурија - које додатне тестове треба да урадим? [Стручни савети]Фенилкетонурија и инвалидност [стручни савет]Како утврдити очинство на основу крвних група? [Стручни савети]Шта одређује боју очију детета? [Стручни савети]Пликови на ногама и рукама - да ли је то генетски дефект? [Стручни савети]Рх + (плус) родитељи и Рх- (минус) дете. Како се РХД ген наслеђује? [Стручни савети]Ризик од трисомије хромозома 21 код фетуса [Савет стручњака]Перзистентни анални пруритус - генетска болест? [Стручни савети]Утврђивање очинства на основу крвне групе [Савет стручњака]Генетски дефекти детета - тестови [Савет стручњака]Улцерозни колитис [стручни савет]Здравље деце из рођака [Савет стручњака]Ретов синдром - тестови у другој трудноћи [Савет стручњака]