КСИИ Супер мушки синдром је генетска болест са којом се боре само мушкарци. Супротно свом називу, у неким случајевима може довести до проблема са сексуалним нагоном, па чак и до неплодности. Који су узроци и симптоми супермушког синдрома? Шта је лечење супер мушког КСИИ синдрома?

КСИИ супер мушки синдром , иначеЏејкобсов синдромилиовермен,је генетска болест , о што се може рећи када пар мушких хромозома, КСИ, има додатни И хромозом. Подразумевано, мушкарац има 46 хромозома, али као резултат ове генетске абнормалности њихов број се повећава на 47.

Према подацима Националног института за здравље, 0,1% мушке популације пати од супермушког синдрома. За разлику од суперженског синдрома, ризик од развоја болести не расте са годинама мајке.

Супер мушки синдром - узроци

Узрок синдрома супермена је хромозомска аберација настала током формирања мушког генетског кода. Ова абнормалност се састоји у присуству додатног И хромозома у пару КСИ хромозома.

Супер мушки КСИИ синдром - симптоми

  • раст изнад просека
  • хипотензија (стање смањеног мишићног тонуса)
  • тешке акне у адолесценцији
  • сметње у учењу (ИК може у просеку 10-15 поена нижи од вршњака)
  • проблеми у понашању - импулсивност, агресија и недостатак емпатије (код неких мушкараца)

Иако мушкарци са додатним И хромозомом могу имати одложен процес пубертета, то је обично нормално. Зато пацијенти који се боре са супер мушким синдромом обично немају проблема са плодношћу.

Карактеристични симптоми супермушког синдрома не морају бити присутни код свих мушкараца који пате од ове болести.

Могу се појавити након 50. године, због ниског нивоа тестостерона (понекад је болест асимптоматска до одраслог доба). Само у неким случајевима може се дијагностиковати хипогонадизам (дисфункција тестиса), мали тестиси и пенис и низак ниво тестостерона.

Деца мушкараца који пате од супермушког синдрома су здрава јерболест није наследна. Научници се слажу да на појаву КСИИ синдрома не утичу генетски фактори, јер је хромозомска аберација која узрокује болест насумична и јавља се у различито време током формирања сперме.

Шездесетих година прошлог века, након студија о затвореницима, неки научници су закључили да је додатни И хромозом одговоран за агресивно понашање. Међутим, недавне студије показују да то није норма, а овакав тип понашања може се наћи само код око 1% пацијената са КСИИ синдромом.

Супер мушки синдром - дијагностика

У дијагностици се изводе два основна теста:

1. СХБГ, односно мерење концентрације протеина који везује полне хормоне у крвном серуму. Направљени су за процену нивоа тестостерона и других андрогена.

2. Цитогенетски тест за анализу хромозома.

КСИИ Супер мушки синдром - третман

Немогуће је излечити генетску болест. Примењује се само симптоматско лечење које се састоји у смањењу непријатности симптома. Овај третман је ефикаснији што се пре постави коначна дијагноза.

  • терапија замене тестостеронасе састоји у допуњавању недостатака тестостерона. Хормонска терапија може помоћи дечацима тинејџерима да прођу кроз пубертет, као и старијим мушкарцима који имају низак сексуални нагон. Поред тога, балансирање нивоа тестостерона може допринети побољшању стања слабих костију и слабих мишића. Терапија заменом тестостероном не побољшава плодност.
  • третман неплодности- мушкарци са супер мушким синдромом могу имати низак број сперматозоида, а самим тим и проблеме са зачећем детета. У овом случају може се користити појединачна интрацитоплазматска ињекција сперме (ИЦСИ). Међутим, веома је скуп (око 15.000 долара).

Категорија:

Генетске болести