Супер женски КСКСКС синдром је генетска болест која погађа само жене. Карактеристични симптоми болести су, између осталог, наглашене женске особине, на пример, велике груди и широки бокови. Који су узроци и симптоми суперженског синдрома? Шта је лечење хиперженског синдрома?

Суперженски синдром КСКСКС , тј.синдром прекомерне жене,дотризомијаприсуство Кс хромозома, и. додатни (трећи) хромозом у пару хромозома одговорних за одређивање женског пола, тј. КСКС. Жена стога има 47 (а не тачно 46) хромозома у кариотипу (комплетан сет хромозома). Супер-женски синдром се јавља са учесталошћу од око 1 на 1000 порођаја (подаци из САД).

Садржај:

    1. Супер жене КСКСКС - Разлози
    2. Супер женски синдром КСКСКС - Симптоми
    3. Суперфамили Синдроме КСКСКС - дијагноза
    4. Супер женски синдром КСКСКС - третман

Трисомија је група ретких генетских поремећаја који су повезани са присуством вишка или више хромозома у датом пару хромозома. Трисомија се обично јавља током мејотичке деобе родитељских заметних ћелија.

Такође може бити резултат абнормалних подела у зиготи формираној након оплодње. Ова врста хромозомске аберације подједнако погађа и дечаке и девојчице и доприноси бројним урођеним дефектима различите тежине.

Супер жене КСКСКС - Разлози

Узрок хиперженског синдрома је хромозомска абнормалност (аберација) која се састоји у присуству додатног Кс хромозома у пару КСКС хромозома. Хромозомска аберација настаје случајно, као резултат грешке у оогенези - процесу формирања и сазревања јајних ћелија.

Дакле, супер женски синдром није наследан. Такође је познато да је јако повезано са годинама мајке – што је старија, већа је вероватноћа да ће њена ћерка имати КСКСКС тризомију.

Супер женски синдром КСКСКС - Симптоми

Жена са тризомијом Кс хромозома назива се суперслушкињом јер су њене терцијарне сексуалне карактеристике добро наглашене, као што су истакнутије груди, специфична расподела масти натело (широки бокови итд.), јаче длаке на телу (посебно стидне длаке). Поред тога, карактеристичан физички симптом суперженског синдрома је изнадпросечна висина.

Жене са овом генетском мутацијом немају проблема са плодношћу, али у неким случајевима су могући менструални поремећаји и проблеми са затрудњењем (ово је резултат присуства два Баррова тела).

Жене са супер женским синдромом могу развити сметње у учењу и, у неким случајевима, благу менталну ретардацију.

У екстремним случајевима може доћи до микроцефалије, ослабљеног мишићног тонуса или деформације лица.

Суперфамили Синдроме КСКСКС - дијагноза

Да би се поставила коначна дијагноза, врше се цитогенетски тестови (анализа хромозома). Међутим, дефект се такође може открити инутеро инвазивним пренаталним тестовима, као што су амниоцентеза или узорковање хорионских ресица.

Супер женски синдром КСКСКС - третман

Узрочно лечење, као иу случају других генетских болести, је немогуће.

Симптоматска терапија може укључивати давање одговарајућих хормона (нпр. у случају аменореје).

Категорија:

Генетске болести