Мом детету је дијагностикована класична фенилкетонурија када је имало 11 дана. Урађени су генетски тестови и нису откривене мутације. Шта ово показује? Б ...…
ОпширнијеГенетске болести 2024, Децембар
У породици мог мужа био је велики број случајева рака. Са мајчине стране, моја бака је боловала од рака дојке, а њене 2 ћерке су боловале од рака грлића материце (ово вероватно није ...…
ОпширнијеЗдраво, имам питање. Оба родитеља су ми мртва, узрок је рак - мајка има Хочкинове лимфне чворове, отац има малигни лимфом у глави. Имам 4 ...…
ОпширнијеИмамо проблем са нашим мужем. Већ смо неколико година после венчања. Венчали смо се као деца јер сам била трудна. Мој муж је савршено добро знао да нисам трудна с њим ...…
ОпширнијеЈа, отац, имам крвну групу АБРх +, жену БРх + и нашу ћерку БРх-. Да ли је могуће да је наше дете наследило негативну крвну групу?…
ОпширнијеМој бивши дечко је захтевао ДНК тест очинства на суду. Пристао сам јер сам био сигуран да је он отац. За преглед је узет брис пљувачке са образа. Недавно ...…
ОпширнијеДа ли се алкохолизам генетски преноси?…
ОпширнијеМој муж пати од азооспермије, знам да треба да уради кариотип, АЗФ и ЦФТР тест. Реците ми, молим вас, да ли и ја морам да се подвргнем неким генетским тестовима? Ј ...…
ОпширнијеКолика је вероватноћа да моја ћерка (2,5 године) развије бронхијалну астму ако мој муж - њен тата и њена прабака (и бака ...…
ОпширнијеДа ли мој партнер и мој партнер треба да ураде генетске тестове пре планирања бебе? У вези сам са својим даљим рођаком (заједнички предак је прадеда ...…
ОпширнијеХемимелија је урођена мана коју карактерише одсуство целог или дела дисталног дела доњег или горњег екстремитета. Особа која пати од хемимелије мора ...…
ОпширнијеАнгелманов синдром је ретка генетска болест чија су суштина промене у функционисању нервног система. Пацијенти са Ангеламановим синдромом имају карактеристичан смех ...…
ОпширнијеЈувенилна полипоза је генетска болест која првенствено погађа пробавни систем. Ако се не лечи, може довести до развоја рака, за ...…
ОпширнијеФакоматоза, или дерматолошке и нервне болести, или неуроектомезодермалне дисплазије, су урођени развојни поремећаји који углавном утичу на кожу и нервни систем ...…
ОпширнијеАхондроплазија је болест која је узрокована мутацијом једног гена. Код пацијената са овом јединицом, најистакнутија ствар је недостатак раста, симптоми и ...…
ОпширнијеХипертелоризам је претерано повећана удаљеност између упарених органа људског тела. Највидљивији и најприметнији онима око вас је хипертелоризам ...…
ОпширнијеСимптоми цистичне фиброзе - неизлечиве генетске болести - лекари не читају увек правилно - а прекасна дијагноза значајно смањује квалитет...…
ОпширнијеДа ли знате како се манифестују синдром вукодлака (хипертрихоза), елефантијаза, Блум или Кокејнов синдром, шта је Треацхер Цоллинс или Протеу синдром...…
ОпширнијеШта је лечење мишићне дистрофије? Пре свега, мишићна дистрофија захтева рехабилитацију што је пре могуће. Циљ је ублажити симптоме ...…
ОпширнијеМиотонична дистрофија (Стеинерт-ова болест) је најчешћа мишићна дистрофија. Прогресивни губитак мишићне снаге и губитак мишића су главни, али не и једини проблеми ...…
ОпширнијеОндинова клетва, или синдром урођене централне хиповентилације, је ретка генетска болест у којој дисање може престати током спавања, и ...…
ОпширнијеМи не наслеђујемо само боју очију или косе. Такође можете добити болест у генетском пакету. Неке генетске болести се преносе на потомке само у ...…
ОпширнијеСотосов синдром, или церебрални гигантизам, је редак синдром урођених мана који се манифестује као абнормалности у физичком и менталном развоју ...…
ОпширнијеЦхедиак-Хигасхи синдром је редак аутозомно рецесивни дефект имуног система који обично развија симптоме након рођења ...…
ОпширнијеСиндром мачјег вриска је ретка генетска болест. Његов карактеристичан симптом је плач бебе, који подсећа на мачје мјаукање - отуда уобичајено име са ...…
ОпширнијеСмеђи дијабетес, или примарна хемохроматоза, је озбиљна метаболичка болест. Смеђи дијабетес може довести, између осталог, до за кардиомиопатију и неповратну ...…
ОпширнијеВернеров синдром је генетски условљена болест коју карактерише превремено старење. Његови симптоми се обично јављају у периоду од ...…
ОпширнијеПеутз-Јегерсов синдром је генетска болест чији су први симптом често необјашњиве промене на кожи. Који други симптоми постоје код ове болести? За ...…
ОпширнијеДи Џорџов синдром је урођена мана узрокована губитком ДНК материјала. У основи ове генетске болести је губитак фрагмента хромозома 22, што резултира недостатком ...…
ОпширнијеЉуди са хемофилијом су у опасности од развоја компликација. Први се може појавити када покушате да лечите пацијента. Особа са хемофилијом са ...…
Опширније