Ондинова клетва, или синдром урођене централне хиповентилације, је ретка генетска болест у којој можете престати да дишете у сну и на крају умрете. Који су узроци и симптоми Ондиновог проклетства? Какав је третман људи са урођеним синдромом централне хиповентилације?

Синдром конгениталне централне хиповентилације(ЦЦХС), илиОндинова клетваили примарна алвеоларна хиповентилација, је ретка генетска болест чија је суштина поремећај контроле дисања. Дисање није аутоматски процес за пацијенте погођене Ондиновим проклетством, тако да морају запамтити да дишу.

Назив болести инспирисан је именом богиње из нордијске митологије. Према легенди, Ондине се заљубљује у смртника који ју је издао. Тада се на њега ставља клетва и он мора све време да се сећа Ондине да би могао да дише. Када љубавник заспи и престане да мисли о богињи, не може да дише и умире.

Синдром конгениталне хиповентилације (Ондинова клетва) - Узроци

Узрок синдрома конгениталне хиповентилације је генетска мутација - вероватно мутација у хомеотичком гену ПХОКС2Б у локусу 4п12, што доводи до неразвијености респираторног центра у мозгу.

Синдром конгениталне хиповентилације (Ондинова клетва) - симптоми

Симптом болести је акутна респираторна инсуфицијенција, која је последица хиповентилације, односно слабљења респираторне функције плућа. Последица респираторне инсуфицијенције је смањена количина кисеоника у крви, а самим тим - хипоксија организма (хипоксија), као и недовољна елиминација угљен-диоксида из организма, која се манифестује повећањем парцијалног притиска угљен-диоксида у артеријска крв (хиперкапнија).

У току болести могу се јавити и симптоми као што су видљиви рад додатних респираторних мишића, појачана фреквенција дисања, кратак дах, цијаноза, поновљене инфекције респираторног система, промена гласа, тахикардија. Ондинову клетву карактеришу и слабост и лак замор, поремећена концентрација и јутарње главобоље. Ипак, најтеже су проблеми са заспавањем, често буђење ноћу и ноћне море, јер проблеми садисање се интензивира ноћу и тада може бити узрок смрти.

Поред тога, пацијенти често пате од дисфункције аутономног нервног система (поремећаји покретљивости једњака, несвестица услед аритмија, прекомерно знојење). Они такође могу развити стања као што су неуробластом или Хирсцхспрунгова болест. Неким пацијентима је дијагностикована и тзв Хададов синдром, односно коегзистенција горе наведених симптоми са мањим променама у изгледу лица пацијената.

Вреди знати да пацијенти слабо реагују на алкохол - неки пацијенти су, након што су попили алкохол са високим процентом, пали у кому или умрли због инхибиције респираторног центра.

Синдром конгениталне хиповентилације (Ондинова клетва) - третман

Нажалост, узрочно лечење није могуће у случају генетских болести. У Ондиновој клетви, једини облик терапије је заменско дисање уз помоћ електричних вентилатора или респиратора, који су неопходни током спавања, а понекад и током дана. Када пацијенти уопште не могу да дишу сами, обично се подвргавају механичкој вентилацији са позитивним притиском путем трахеотомије 24 сата дневно. Терапија кисеоником се такође користи као помоћни третман.

Важно

Синдром конгениталне хиповентилације (Ондинова клетва) - нова операција која вам омогућава да дишете ноћу без респиратора

Лекари са Универзитетске наставне болнице у Олштину били су први у Пољској који су извели иновативну операцију на 13-годишњем пацијенту са Ондиновим проклетством у децембру 2022. Циљ операције је обнављање дисања током ноћи и подразумева уградњу електрода на френичне нерве испод коже врата. Они ће бити повезани (бежично) са малим стимулатором изван тела. Пејсмејкер ће стимулисати електроде и оне ће стимулисати тело да дише ноћу.

Више о болести може се наћи, између осталог са веб локације америчког ЦЦХС удружења људи са ЦЦХС: ввв.ццхснетворк.орг.

УВОДНИК 24 ЧАСА - Проклетство Ондине

Извор: НОВА ТВ, 24 САТА ОНЛИНЕ.ПЛ

Категорија:

Генетске болести