Ми не наслеђујемо само боју очију или косе. Такође можете добити болест у генетском пакету. Неке генетске болести се преносе само на мушке потомке. Које генетске болести преносе са оца на сина?
Постојегенетске болестикоје погађају самомушкараца . Ако један од гена на Кс хромозому носи болест, мушко дете ће је наследити. Девојчица је само носилац – неће се разболети, већ ће пренети на своју децу ген који изазива болест. Зашто? Код жене, дефектни ген на једном Кс хромозому може бити избалансиран са "здравим" геном на другом Кс хромозому. Мушкарац има један Кс хромозом, а измењени ген нема тачну копију, и то одређује болест. То такође значи да ће мужјак пренети ген на своју ћерку која постаје носилац. Али ако она добије сина, дете се неће разболети, јер ће му отац дати само И хромозом са здравим генима.
Болести које син наслеђује од оца
» Синдром сломљеног хромозома Кс (ФРА Кс) је најчешћи узрок наслеђивања умерене интелектуалне ометености. Погађа 1 од 1.500 мушкараца. Заједничка карактеристика екстеријера су велике уши и избочена брада, као и увећани тестиси. У многим случајевима постоје поремећаји говора и аутистични симптоми. Постоји и феномен познат као Шерманов парадокс у наслеђивању болести. То значи да вероватноћа развоја болести зависи од положаја у породичном стаблу: браћа здравог мушког носиоца су у ризику од 9%, док су његови унуци - чак 40%. Другим речима, ризик се повећава из генерације у генерацију. » ДУХОВНА МИШИЋНА ДИСТРОФИЈА први симптоми се јављају између 1. и 4. године. Промене се односе на симетрично прогресивну слабост мишића и атрофију. Обично почиње са мишићима бретеног појаса, што узрокује пачји ход, проблеме са устајањем из седећег положаја и пењање уз степенице. Постоји хипертрофија мишића телета. Временом се откривају контрактуре које правилно имобилишу пацијенте. Прибл. У доби од 20 година, атрофија мишића доводи до смрти од респираторне и срчане инсуфицијенције. Могуће је успорити напредовање болести тако што ће дете бити што дуже активно.Тренутно су постигнути обећавајући резултати у лечењу пацијената молекуларном терапијом коришћењем технологије прескакања егзона. Лечење враћа функције дистрофина, чија је производња поремећена у овој болести. сви случајеви мукополисахаридозе. Први симптоми се јављају за 2-3 дана. године. Болест има два облика. Тип А карактерише задебљање црта лица, низак раст, промене зглобова, повећање слезине и јетре, херније, поремећени ментални развој, промене костију. Код типа Б ментална ретардација је одсутна или је умерена, дисморфне карактеристике су мање изражене, а промене костију су много блаже» РАК ПРОСТАТЕ – мушкарци из породица са наследним раком дојке и јајника (они чији су очеви мајке, сестре, тетке или тетке су имале ову врсту рака) којима је дијагностикован носиоцима БРЦА1 или БРЦА2 мутације. Код ових мушкараца (носилаца), ризик од развоја рака простате може бити чак 7%. Због тога се препоручују чешћи и ранији тестови који имају за циљ откривање ове неоплазме. Колоноскопија је тест који омогућава рано откривање преканцерозних промена у дебелом цреву. Мушкарцима чији су блиски рођаци боловали од овог рака препоручује се да се подвргну овом тесту од 40 година сваких 5 година.
ВажноГенису кодирани подаци о наследним особинама: изглед, темперамент или подложност одређеним болестима. Састоје се од ДНК (деоксирибонуклеинске киселине) и формирају компактне структуре које се називају хромозоми.Хромозоминалазе се у свакој ћелији у нашем телу, укључујући јаја и сперму. У време оплодње, ембрион добија хромозоме својих родитеља. Особа има 46 хромозома - 23 од мајке и 23 од оца - који долазе у паровима. Гени који се налазе на 23. пару хромозома познатих као полни хромозоми играју кључну улогу у родно специфичном наслеђу. Код жене су то два хромозома Кс (КСКС), код мушкарца Кс и И (КСИ). Женски Кс хромозом садржи више гена.
» ХЕМОФИЛИЈА у Пољској, око 4.000 пати од тешке или благе болести. људи. Људи са хемофилијом не производе (или у врло малим количинама) један од фактора згрушавања, тако да свако крварење траје дуго и може бити опасно по живот. Хемофилија се дели у две групе: А – када недостаје фактор згрушавања ВИИИ, и Б – каданема фактор ИКС. Ова два облика болести имају идентичне симптоме и ток, али се морају различито лечити због недостатка различитих фактора згрушавања. Први симптоми болести најчешће се примећују на крају прве године живота, када малишан има више модрица. Прибл. 2-3. Од 18 година може почети крварење у унутрашњим органима, мишићима, зглобовима, па чак и мозгу, који су опасни по живот. Најнеугоднији симптом болести је крварење у зглобовима, што доводи до значајног или потпуног уништења зглоба. Не само зглобна хрскавица подлеже постепеној дегенерацији, већ и мембрана, слуз и кости. Изливи се стално понављају. Пацијент може бити заштићен од инвалидитета систематском применом концентрата фактора згрушавања крви. Али терапија је најефикаснија када се лек даје профилактички - пре првог крварења у зглобове, односно у раном детињству» КЛИНЕФЕЛТЕР СИНДРОМ (КСКСИ) Узрок је појава додатни хромозом Кс. Погођени мушкарци су обично стерилни због неразвијености пениса и тестиса. Неки људи имају цвитерионске карактеристике, попут женске фигуре, несразмерно дугих удова и изнадпросечне висине, увећаних брадавица и склоности ка раку дојке. Тело пацијента производи мање тестостерона, што доводи до поремећеног полног сазревања, па се разлике у изгледу јављају тек у адолесценцији. Понекад постоји и благи интелектуални недостатак. Болест је праћена поремећајима у метаболизму и, као резултат тога, склоношћу ка гојазности и ризику од развоја дијабетеса. Терапија тестостероном даје добре резултате и побољшава фигуру да буде мужевнија. » РИБЉА КРУГА код пацијената, тело је прекривено љускицама рожнате коже које се налазе једна до друге. Постоји неколико варијанти ове болести, једна од њих је узрокована измењеним геном на Кс хромозому. Симптоми ове врсте ихтиозе се јављају при рођењу. Ваге су велике, смеђе, вишеоке. Промене обухватају кожу целог тела, укључујући пазухе, препоне и прегибе у лактовима и коленима. Међутим, нема кератозе пиларис, хиперкератозе коже шака и стопала, нити атопијског дерматитиса. Рибља љуска везана за пол се повећава са годинама. Могу бити поремећени поремећаји вида (кератитис, катаракта), локомоторног система (поремећаји у развоју хрскавице и костију, атрофија и неразвијеност мишића), слуха (глувоћа), централног нервног система (грчеви мишића, ментална ретардација) и плодности. Лечење је само симптоматско. Не постоје познате методе за уклањање узрока болести.Лечење може бити екстерно или орално. Једини ефикасан орални агенс су ароматични ретиноиди, које пацијент мора узимати узастопно током свог живота. Престанак узимања лекова значи да се болест вратила. Користе се и стероиди, масти са салицилном киселином и уреом, купке са додатком соде или кухињске соли» ДАЛТОНИЗАМ је наследна мана која се јавља прилично често код мушкараца и веома ретко код жена. Особа са далтонизмом не може да разликује неке боје, обично црвену и зелену. Потпуно слепило за боје, или црно-бели вид, је реткост. Узрок болести је недостатак одређених супозиторија потребних за вид у боји. Светлост се шири у таласима и има различиту боју у зависности од таласне дужине светлости. Супозиторије се користе за разликовање боја у оку. Сваки садржи визуелни пигмент, који долази у три облика. Ово омогућава оку да реагује на светлосне таласе различитих дужина, као што су црвена, зелена и плава. Мозак прикупља сигнале из чуњева и спаја их у слику у боји. Супозиторије раде исправно само при добром осветљењу, тако да не разликујемо правилно боје у сумрак. Нажалост, овај генетски преношен дефект ока још увек није исправљен од стране медицине.
"Здровие" месечно