Сотосов синдром, или церебрални гигантизам, је редак синдром урођених мана који се манифестује као абнормалности у физичком и менталном развоју. Који су узроци и симптоми Сотосовог синдрома? Постоји ли третман за ову ретку болест?

Назив " церебрални гигантизам " односи се на један од најкарактеристичнијих симптома ове болести, а то је превелика величина лобање. Заузврат, епоним " Сотосов синдром " садржи име лекара који је први описао ову болест. Процењује се да је учесталост Сотосовог синдрома приближно 1:15.000 живорођених. Тек пре неколико година откривен је ген чија је мутација одговорна за настанак можданог гигантизма, односно ген НСД1. У великој већини случајева, мутације су потпуно насумичне, тако да не постоји повећан ризик од понављања Сотосовог синдрома у наредним трудноћама.

Сотосов синдром: симптоми

Више од 90 процената пацијената има комплекс од три симптома: карактеристичну дисморфију лица, менталну ретардацију и висок раст. Дисморфи лица код Сотосовог синдрома укључују, између осталог:

  • уско, витко лице (долихоцефалија)
  • високо, широко чело које може да личи на обрнуту крушку
  • висока линија косе
  • макроцефалија
  • хипертелоризам, тј. повећана удаљеност између зеница
  • зашиљена, истакнута брада
  • високо непце
  • антимонгоидни распоред прореза очних капака (спуштање спољашњих углова ока)
  • проређивање косе на слепоочницама и паријеталним пределима
  • румених образа

Осим карактеристичних особина изгледа, међу пацијентима са Сотосовим синдромом чешће него у општој популацији се, између осталог, јављају: старост костију узнапредовало у односу на године, невољкост за сисање, хипотонија мишића, конвулзије, дефекти држања (сколиоза, равна стопала) и дефекти срца.

Карактеристике дисморфије су најизраженије код мале деце, са годинама црте лица постају мекше и више нису тако изражене.

Жутица се јавља код скоро 70 процената новорођенчади, али нема трајне последице и пролази спонтано током времена. Сотосов синдром такође може бити праћен дефектима уринарног тракта, од којих је најчешћи везикоуретерални рефлукс.

Деца која пате од церебралног гигантизма међу својим вршњацима одликују се напреднијом висином и несразмерно великим главама. Са адолесценцијом, ове диспропорције постепено нестају тако да се одрасли у овим аспектима разликују од здравих људи.

Особе са Сотосовим синдромом се такође разликују по разним менталним поремећајима. Можемо поменути, између осталих, потешкоће у учењу, поремећаје концентрације различите тежине, хиперактивност или АДХД. Понекад се развијају и фобије, компулзивни поремећаји или опсесије.

На које друге болести може да личи Сотосов синдром?

Различите дисморфне карактеристике или синдроми су карактеристични за различите генетске болести, међутим неки елементи се могу понављати у неколико јединица. Стога, када сумњате на церебрални гигантизам, прво треба искључити болести као што су:

  • Виверов синдром - многе карактеристике су заједничке са церебралним гигантизмом, али код овог синдрома глава је заобљенија и доња вилица је мало напреднија;
  • Баннаиан-Рилеи-Рувалцаба синдром - карактеристике дисморфије могу погрешно навести доктора да посумња на ову болест, али након темељног прегледа откривају се бројне васкуларне малформације, склоности ка стварању полипа у цревима и различите лезије коже;
  • Бецквитх-Виедеманн синдром - макросомија је типична за ову болест, међутим друга одступања (као што су хипертрофија језика или органомегалија) сукцесивно искључују Сотосов синдром;
  • Симпсон-Голаби-Бехмел синдром - поред прекомерног раста, типичног и за церебрални гигантизам, постоје, између осталог, полидактилија, левкасти грудни кош, прекобројне брадавице и друге карактеристике дисморфије;
  • Фрагиле Кс синдром - постоје заједничке карактеристике са Сотосовим синдромом, али бројне разлике у клиничкој слици обично не изазивају проблеме у разликовању ових болести;
  • породична макроцефалија - макроцефалија је овде изоловани дефект, а дијагноза се обично поставља искључивањем свих других ентитета болести са овом аномалијом;
  • Марсхалл-Смитх синдром - овде се јављају егзофталмус, микрогнација и фалангеални дефекти;
  • Нево синдром - клиничка слика понекад може бити веома слична церебралном гигантизму, па је у неким случајевима одлучујући само генетски тест.

Укупно је описано десетак случајева када се дуго сумњало на горепоменуте болести, али се након детаљног генетског истраживања испоставилобило је јасно да ти људи болују од Сотосовог синдрома. Ово доказује да дијагностику увек треба спроводити до самог краја, јер се понекад болести које се чине очигледним испостави да су нешто сасвим друго.

Сотосов синдром: дијагноза

Сумња на Сотосов синдром, односно церебрални гигантизам, требало би да се појави у случају детета које показује карактеристичне особине дисморфије. Поремећаји понашања се не могу открити рано у животу, тако да они само допуњују дијагнозу.

Понекад може бити од помоћи да се дијагноза прошири и на тестове снимања. Нема промена специфичних за Сотосов синдром у компјутерској томографији или магнетној резонанцији главе, али постоје нека одступања која могу помоћи да се дијагностикује или искључи болест. Код пацијената са церебралним гигантизмом, најчешћа лезија је истицање бочног троугла и бочних рогова, као и проширење вентрикула. Различити системи тачака који броје специфичне дисморфне карактеристике и сумирају одређују вероватноћу Сотосовог синдрома такође могу бити од помоћи. Наравно, све до сада поменуте методе имају за циљ само да усмере клиничара до исправне дијагнозе, а последња „реч“ има резултате генетског тестирања који ће открити специфичне мутације у гену НСД1.

Сотосов синдром: постоји ли третман?

Сотосов синдром (церебрални гигантизам) као генетска болест је неизлечива. Пацијенту се може помоћи само лечењем пратећих болести, а таквом пацијенту треба пружити свеобухватну негу тима специјалиста. Треба обратити пажњу на могуће постуралне дефекте, како би се лечење спровело у право време и зауставило напредовање болести. Психолошка нега је такође важна због могућег коегзистенције поремећаја на овој позадини, као и посебна помоћ у образовању. Детаљну дијагностику за болести за које предиспонира Сотосов синдром треба спровести и затим редовно пратити.

Категорија:

Генетске болести