Јувенилна полипоза је генетска болест која првенствено погађа пробавни систем. Ако се не лечи, може довести до развоја канцера, па је веома важно не занемарити његове симптоме. Како се лечи јувенилна полипоза?

Јувенилна полипозадогенетска болесткоја је резултат мутације гена СМАД4 или БМПР1А на хромозомима 18 и 10. Наслеђена је у хромозомима 18 и 10. аутозомно доминантан, што значи да се јавља у породици у наредним генерацијама. Не само да је болест сама по себи проблем, она такође значајно повећава ризик од развоја гастроинтестиналног карцинома, посебно рака желуца и колоректалног карцинома.

Шта је јувенилна полипоза?

У дебелом цреву, анусу, а понекад иу вишим деловима дигестивног система - у танком цреву, па чак и у желуцу - формирају се хамартоматски полипи.

Ризик од развоја колоректалног карцинома у току јувенилне полипозе креће се од 10 до 38%, док је ризик од развоја рака желуца око 21%.

У зависности од тога колико их има, различито утичу на функционисање дигестивног тракта. Обично - код око 75 одсто пацијената - полипи се јављају појединачно, али има и пацијената код којих се развије неколико стотина ових структура, а што је њихов број већи, то је већи ризик од рака. Вреди додати да се код јувенилне полипозе могу јавити и полипи у плућима и мозгу. Малолетничку полипозу делимо на:

  • јувенилна полипоза одојчади
  • јувенилна полипоза дебелог црева
  • општи облик јувенилне полипозе

Имати један или чак неколико полипа не значи нужно да пацијент пати од јувенилне полипозе. За њега, полипи могу једноставно бити резултат нездравог начина живота. За постављање дијагнозе морају бити испуњени одређени критеријуми, као што је присуство више од 5 полипа у дебелом цреву и ректуму, присуство полипа у другим деловима дигестивног система или присуство било ког броја полипа, али у пацијент са породичном историјом ове болести.

Симптоми јувенилне полипозе

Обично се полипоза открива случајно током ендоскопског прегледа. Тако се дешавапосебно када су полипи мали ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • ректално крварење
  • честа и обилна дијареја
  • позитиван тест на окултну крв
  • Необјашњива микроцитна анемија (недостатак гвожђа)
  • ентеропатије губитка протеина
  • интусусцепција - то јест, убацивање танког црева у други део црева, обично око цекума
  • запаљење унутар полипа
  • еозинофилија

Око 20 процената пацијената са јувенилном полипозом такође има промене у другим органима:

  • Мекелова дивертикула
  • малротација танког црева
  • отказ тестиса
  • деколтеа материце
  • један бубрег
  • сужавање срчаних залистака
  • аортна стеноза
  • лимфангиом
  • Костниаки
  • макроцефалија
  • спина бифида
  • полидактилија - додатни прсти овде
Важно

Шта су полипи, посебно хамартоматски полипи?

Полипи су било које избочење слузокоже изнад површине, усмерено ка центру црева. Делимо их на канцерозне и неканцерозне. Хамартоматски полип, или хамартом, је неканцерогени тумор. Састоји се од нормалних ткива, али у погрешној пропорцији и са неуређеном дистрибуцијом ћелија. Полипи обично расту мало или нимало. Постоји неколико врста хамартоматских полипа, а јувенилни полипи су један од њих. Налазе се код деце и адолесцената.

Лечење јувенилне полипозе

Пацијент са сумњом на јувенилну полипозу упућује се на ендоскопски преглед, гастроскопију или колоноскопију. Током поступка узимају се узорци полипа за хистопатолошки преглед. Лечење се може започети тек када се потврди да се ради о хамартоматским туморима.

Јувенилна полипоза се лечи хируршки, али обим захвата зависи од броја лезија у дигестивном тракту. У најтежим случајевима, где постоји склоност ка раку, захваћени део црева се уклања.

Пацијенти после операције обавезни су да провере крвну слику на анемију и ендоскопски преглед црева (једном годишње) или желуца, у зависности од тога где су полипи лоцирани, на неоплазме. Ако не дође до нових промена, тестни интервал се може продужити на три године.

Категорија:

Генетске болести