Да ли мој партнер и мој партнер треба да ураде генетске тестове пре планирања бебе? У вези сам са својим даљим рођаком (заједнички предак је мој прадеда, моја бака и бака мог партнера су биле природне сестре), живимо на селу и, како то бива у тако малим местима, људи се односе према нашој вези. мало чудно. Комшије нас најчешће толеришу, али њена породица не. Моја породица не види никакав проблем и прихвата нас. Њени родитељи тврде да ће наши потомци бити генетски болесни, или ће им нешто бити, јер нас сматрају блиском породицом. Додао бих да наша породица никада није имала генетски условљене болести. Урадио сам интервју са свим рођацима и није било генетских болести, све до прадеде и прадеде, заједничког претка моје везе. Да ли је у таквој ситуацији могуће да наше потомство буде здраво или постоји ризик да се роди са генетским дефектима? Можемо ли имати децу?
Знам из искуства да у вашој ситуацији ништа не може да замени лични разговор са лекаром специјалистом - клиничким генетичаром. Ваш ниво стреса је веома висок, на шта вероватно највише утиче став оних око вас. Међутим, свом односу морате приступити на рационалан начин и потражити генетско саветовање, у којем ћете имати прилику да добијете конкретне одговоре на питања о степену ризика да имате дете са здравственим и/или развојним проблемима. Међутим, да би се направила ПОУЗДАНА процена таквог ризика, мора се узети у обзир неколико фактора.
Током разговора са генетичаром, конструисаће се стабло педигреа које покрива што је могуће више генерација и људи у свакој генерацији, узимајући у обзир присуство било каквих других веза међу сродницима, и обавиће се детаљан интервју о разним здравственим проблемима у породици.
Вреди напоменути да је ризик од рођења детета са озбиљним урођеним дефектом (нпр. срца) или генетском болешћу за неповезане парове око 2%, што значи да такав проблем погађа једног од педесет парова родитеља.
У случају рођака, ризик је око два пута већи, односно 4%. Међутим, што се веза даље наставља, ризик се више смањује, и да, за пар који су децаод праујака, ризик је око 3%. У случају сродног пара, ризик од рођења детета са аутозомно рецесивним генетским поремећајем (ако су оба родитеља здрави носиоци мутације истог гена) је посебно повећан.
Цистична фиброза је најчешћа болест која се на овај начин наслеђује у Пољској. Односи међу рођацима су релативно ретки у Пољској и вероватно из тог разлога изазивају много контроверзи. Међутим, треба имати на уму да се у многим земљама, на пример на Блиском истоку или јужној Азији, односи између рођака (обично рођака) успостављају чак и чешће него између неповезаних људи.
У циљу добијања генетског савета, позивам вас и вашу супругу у личну посету клиници.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и да неће заменити посету лекару.
Кристина СподарКристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл
Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.
Још савета овог стручњака
Бронхијална астма - вероватноћа наслеђивања [стручни савет]Азооспермија - који генетски тестови за мушкарца и жену? [Стручни савети]Генетско тестирање пре планирања бебе - однос са рођаком [Савет стручњака]Пренални преглед - трансвагинални и абдоминални ултразвук [Савет стручњака]Да ли је алкохолизам наследан? [Стручни савети]Да ли је рак дебелог црева наследан? [Стручни савети]Може ли ДНК тест очинства бити погрешан? [Стручни савети]Позитивна крвна група код родитеља и негативна код детета - да ли је могуће? [Стручни савети]Два биолошка оца. Да ли је могуће? [Стручни савети]Наслеђивање гена рака: како одредити вероватноћу развоја рака? [Стручни савети]Наслеђивање тумора. Породична предиспозиција за развој рака [Савет стручњака]Наслеђивање мултипле склерозе [стручни савет]Фенилкетонурија - да ли ток болести зависи од мутације гена? [Стручни савети]Фенилкетонурија - које додатне тестове треба да урадим? [Стручни савети]Фенилкетонурија и инвалидност [стручни савет]Како утврдити очинство на основу крвних група? [Стручни савети]Шта одређује боју очију детета? [Стручни савети]Пликови на ногама и рукама - да ли је то генетски дефект? [Стручни савети]Рх + (плус) родитељи и Рх- (минус) дете. Како се РХД ген наслеђује? [Стручни савети]Ризик од трисомије хромозома 21 код фетуса[Стручни савети]Перзистентни анални пруритус - генетска болест? [Стручни савети]Утврђивање очинства на основу крвне групе [Савет стручњака]Генетски дефекти детета - тестови [Савет стручњака]Улцерозни колитис [стручни савет]Здравље деце из рођака [Савет стручњака]Ретов синдром - тестови у другој трудноћи [Савет стручњака]