Ангелманов синдром је ретка генетска болест чија су суштина промене у функционисању нервног система. Пацијенти са Ангеламановим синдромом имају карактеристичан осмех и праве бизарне покрете, због чега су их раније називали „децом лутака“, а сама болест „синдром срећне лутке“. Који су узроци и симптоми Ангелмановог синдрома? Шта је третман?

Ангелманов синдромје реткагенетска болест , чија су суштина поремећаји у функционисању нервног система. Његов карактеристичан симптом је осмех као лутка и ходање као лутка, па болест има и другачији назив - синдром срећне лутке. Његова преваленција се процењује на 1 од 15.000 рођених.

Ангелманов синдром - узрокује

Узрок Ангелмановог синдрома је скраћивање (делеција) фрагмента хромозома 15, који је мајчинског порекла (када је очевог порекла, појављује се Прадер-Вилли синдром).

Генетска мутација је обично спонтана, али у неким случајевима може бити наследна.

Ангелманов синдром - симптоми

Беба не показује симптоме болести након рођења (могу се појавити само проблеми у храњењу). Међутим, кашњење у развоју приметно је након 6 месеци живота. Дете са Ангеламановим синдромом почиње да пузи око 22 месеца живота, седи тек између 1. и 3. године, а способност ходања се развија веома касно, око 5. године, али нека деца уопште не могу да ходају.

Пацијенти показују карактеристичан ход и осмех, због чега подсећају на лутку

Поред тога, дете пати од поремећаја кретања и равнотеже, што се манифестује нестабилним, неуједначеним ходом, са широко размакнутим ногама (атаксија хода). Овај ход је веома карактеристичан и подсећа на начин на који се креће лутка.

Приметне су и промене у изгледу лица - велика уста, велика доња вилица, широко размакнуте очне јабучице и избочен језик. Поред тога, ту је карактеристичан осмех попут лутке.

Развој говора је одложен - дете може да изговори само неколико речи. Можете комуницирати са њим само невербално.

Деца са Ангелмановим синдромом такође развијају поремећаје понашања. НајвишеКарактеристични су радост и напади смеха, који се често јављају у неприкладним ситуацијама. Деца са овим синдромом су често хиперактивна и покретна – посебно је карактеристично млатарање рукама. Тада изгледају као мали анђели који машу крилима да би полетели у ваздух. Из тог разлога, деца са овим синдромом се сада зову „анђели“ уместо „лутке“.

Већина пацијената пати од микроцефалије и конвулзија (обично се јављају до 3 године). Такође могу имати потешкоће са гутањем и затвором, проблеме са спавањем, сколиозу и гојазност.

Ангелманов синдром - дијагноза

Дијагноза се поставља на основу горе наведеног симптоми и генетско тестирање. У време постављања дијагнозе треба искључити друга неуролошка стања, као што су аутизам или церебрална парализа, са којима се болест често меша. То је био случај, на пример, у случају првог сина Колина Фарела, Џејмса, код кога је Ангелманов синдром у почетку погрешно замењен са церебралном парализом.

Ангелманов синдром - лечење

Дете са Агнелам синдромом захтева, пре свега, рехабилитацију. Посебно се препоручују вежбе у води (јер су њоме фасцинирани). Захваљујући њима, побољшава се равнотежа и координација детета. Такође спречавају даљи развој сколиозе и грчева. Због нападаја који почињу у раном добу, потребни су антиконвулзивни лекови. Поред тога неопходна је помоћ психолога и логопеда.

Ангелманов синдром - прогноза

Очекивани животни век пацијената је нормалан, али су зависни до краја.

Категорија:

Генетске болести