Хемимелија је урођена мана коју карактерише одсуство целог или дела дисталног дела доњег или горњег екстремитета. Чини се да особа која пати од хемимелије има одсечен део уда, због чега се дефект понекад назива урођеном ампутацијом удова. Који су узроци и симптоми хемимелије? Како напредује њено лечење?
Хемимелија( хеми- + гр.мелос'уд') је веома реткаурођени дефект , који се карактерише једностраним или билатералним одсуством целог или дела дисталног дела доњег или горњег екстремитета, односно потколенице и подлактице. Постоје четиритипа хемимелије :
- фибуларна хемимелија - урођени недостатак фибуле;
- тибијална хемимелија - урођени недостатак тибије;
- радијална хемимелија - урођени недостатак радијусне кости;
- улнарна хемимелија - урођени недостатак лакатне кости;
Хемимелија може бити независни (изоловани) дефект. Међутим, често коегзистира са другим урођеним абнормалностима, као што су, на пример, спојени прсти (такође познати као хиперплазија, синдактилија), додатни прсти (полидактилија), шака / стопало јастога (ектродактилија), урођена валгус стопала, Фанконијева анемија или Спренгелова болест . Такође може бити једна од компоненти синдрома урођених мана. На пример, урођено одсуство радијуса је део и.а. ТАР синдром (тромбоцитопенија и синдром радијалне аплазије).
Хемимелија - узроци и фактори ризика
Спонтана мутација гена или поремећај у ембриогенези могу довести до развоја хемимелије. Дефект се такође може наследити.
Такође су познати тератогени (феталне малформације) фактори који могу повећати ризик од хемимелије. То су рендгенски снимци, вирусне инфекције током трудноће и лекови. На пример, изложеност фетуса талидомиду (шездесетих година прошлог века то је био лек намењен спречавању јутарње мучнине код трудница) током првог тромесечја трудноће је најпознатији фактор који може довести до урођеног недостатка радијуса.
ДОБРО ЈЕ ЗНАТИ>><стронгРубеола током трудноћеизазива озбиљне феталне дефекте <п
Хемимелија - симптоми
1. Фибуларна хемимелија - урођени недостатак фибуле
У овом дефекту нема фибуле, скочног зглоба и пете. Поред тога, бутина може бити мало скраћена, а тибија се може савијати. Стопало је можда благо искривљено.
2. Тибијална хемимелија - урођени недостатак тибије
Карактеристично је скраћивање екстремитета, а стопало је окренуто до крајње споља у односу на своју дугачку осу (супинација стопала). Поред тога, коленски зглоб (ако се уопште развија) у 90 одсто. случајеви су нестабилни. Осим тога, фибула је аксијално одмакнута од бутне кости, такође може бити деформисана или нормална.
3. Радијална хемимелија - урођени недостатак радијуса
Урођено одсуство радијуса карактерише скраћивање подлактице - као последица тога, шаке се налазе тик уз лактове. Поред тога, зглоб је померен у односу на дистални крај лакатне кости. Хипоплазија палца је увек присутна код овог дефекта, и јавља се у различитим степенима озбиљности.
4. Улнарна хемимелија - урођени недостатак улне
Подлактица је кратка, благо савијена према лакту, лакат је савијен.
Хемимелија - третман
У Пољској, у случају урођеног недостатка костију тибије и фибуле, могућа је само ампутација и даља протеза екстремитета. Међутим, др Дрор Пејли, ортопед на Тхе Палеи Адванцед Лимб Ленгтхенинг Институте у Ст. Мари'с Медицал Центер (Вест Палм Бич, Флорида, САД) лечи децу са овим дефектом помоћу специјалног апарата (просторни супер рам - или екстерни фиксатор) уз реконструкцију зглобова и мишића (исправљање ногу, екстензија костију и конструкција непостојећег зглобови). Важно је да се операција обави што је пре могуће, најбоље између 18 и 24 месеца живота. Нажалост, оперативни трошкови су веома високи и износе преко 1 милион ПЛН.
У случају урођеног недостатка радијуса и лакатне кости, операција укључује уградњу апарата у скелетни систем за исправљање и истезање ручног зглоба и подлактице.