Вернеров синдром је генетски условљена болест коју карактерише превремено старење. Његови симптоми се обично јављају у адолесценцији. Из тог разлога, Вернеров синдром се често назива "прогерија одраслих". Лечење Вернеровог синдрома је симптоматско.

Садржај:

  1. Вернеров синдром - узрокује
  2. Вернеров синдром - симптоми
  3. Вернеров синдром - дијагноза
  4. Вернеров синдром - лечење
  5. Вернеров синдром - прогноза

Вернеров синдромје ретка генетска болест која се често описује као прерано старење, чији су симптоми карактеристични за пацијенте. Обично доводи до прераног седења, губитка косе или катаракте. Међутим, поремећаји као што су Алцхајмерова болест или сенилна деменција нису присутни. Болест се обично јавља у првој половини друге деценије живота.

Вернеров синдром - узрокује

Вернеров синдром је аутозомно рецесивни генетски поремећај. Мутација у гену ВРН на кратком краку хромозома 8 се односи на ВРН протеин, који је ДНК хеликаза, односно ензим који одшрафљује двоструки ланац ДНК. Као резултат тога, ДНК болесних људи садржи много више оштећених подручја, што доприноси симптомима прераног старења.

Вернеров синдром - симптоми

Болест се манифестује кроз промене у многим деловима људског тела. Карактеристичне карактеристике старења у овом синдрому су:

  • сиви
  • губитак косе
  • рано откривање бора
  • катаракта
  • остеопороза
  • атеросклероза
  • дијабетес типа 2

Остали уобичајени симптоми Вернеровог синдрома су:

  • склероза коже и избијања стањивања са пратећом атрофијом поткожног ткива
  • хиперкератоза на местима истакнутих костију
  • улцерација
  • поикилодермија, односно коегзистенција телангиектазије, ретикуларне хиперпигментације и хипопигментационих жаришта
  • ниска цена
  • специфично "птичје" лице са кљунастим носом и потопљеним образима
  • ендокрини поремећаји као што су хипогонадизам, гинекомастија, аменореја, прерано престанак функције јајника, неплодности импотенција
  • поремећаји метаболизма калцијума који доводе до остеопоротских промена и калцификације меких ткива
  • равна стопала
  • деформитети зглобова и костију
  • неуролошки симптоми као што су сензорне неуропатије, замор мишића и миопатије

Пацијенти такође имају много веће шансе да развију неоплазме као што су: рак штитне жлезде, меланом, менингиоми, сарком меког ткива, леукемија и остеосарком.

Вернеров синдром - дијагноза

Обично се прво примећују лезије на кожи, што може погрешно да сугерише дијагнозу склеродерме, а исправна дијагноза се поставља много касније. Да би се правилно дијагностиковала болест, симптоми се деле на главне и додатне симптоме.

Главни симптоми укључују: прерано седење, проређивање косе на глави, алопецију, билатералне катаракте, промене на кожи, низак раст.

Додатни симптоми укључују витке удове, лице „као птица“, оштре црте лица, остеопорозу, промену боје гласа, хипогонадизам, дијабетес типа 2, калцификације меких ткива, рак и атеросклерозу. Поуздана дијагноза захтева препознавање четири главна симптома и два додатна.

Да би се потврдила болест, потребно је урадити генетски тест. Додатни тестови који се врше у току болести нису баш карактеристични.

  • тестови крви често показују повишене нивое триглицерида и глукозе
  • тестови урина могу показати повишене нивое хијалуронске киселине
  • Рендгенски снимци су корисни у дијагнози остеопоротских и дегенеративних промена повезаних са овом болешћу
  • ЕКГ и ехокардиографија омогућавају процену промена у срцу

Вернеров синдром - лечење

Лечење овог поремећаја је симптоматско. Важно је лечити дијабетес и поремећаје липида како би се спречиле кардиоваскуларне компликације. Промене на кожи се такође лече.

Вернеров синдром - прогноза

Већина људи са Вернеровим синдромом умире између 40 и 60 година. Најчешћи узроци смрти су срчани удари и неоплазме, које су компликације болести.

  • Прогерија: прерана старост. Узроци и симптоми превременог старења
  • Вилијамсов синдром (вилењачка деца): узроци, симптоми
  • Кокејнов синдром
  • Едвардсов синдром: узроци и симптоми. Лечење Едвардсовог синдрома

Категорија:

Генетске болести