Ахондроплазија је болест која је узрокована мутацијом једног гена. Код пацијената са овом јединицом, главна ствар која скреће пажњу је недостатак раста, али свакако има више симптома ахондроплазије - они укључују, између осталог, скраћивање дужине удова и смањење дужине прстију. Тренутно не постоји лек за ахондроплазију, али је уверљиво да пацијенти који пате од ове болести имају очекивани животни век који се може упоредити са општом популацијом.

Ахондроплазијаје генетски одређена ретка болест. Подаци о учесталости појављивања ове јединице варирају између извора, али једно може бити сигурно: ахондроплазија није уобичајена болест, јер се јавља код 1 од 40.000 до 1 на 15.000 живорођених[1 ]. Што се тиче пола особа које пате од ахондроплазије, не постоји приметна тенденција да се ова јединица чешће јавља у зависности од пола – код жена и мушкараца ахондроплазија се налази са сличном учесталошћу.

Ахондроплазија: узрокује

Ахондроплазија настаје као резултат генетских мутација. Ова болест је узрокована мутацијама у вези са геном ФГФР3 (скраћеница за рецептор фактора раста фибробласта 3), односно геном за рецептор фактора раста фибробласта. Производ овог гена је укључен у процесе који се односе на реконструкцију хрскавице и коштаног ткива – генетске абнормалности које се јављају у току ахондроплазије доводе до поремећаја ендохондралне осификације, а то је суштина симптома ахондроплазије.

У огромној већини случајева, чак иу чак 90% свих случајева ахондроплазије, болест је узрокована спонтаном мутацијом код детета[2] . То значи да се генетска грешка јавља код самог пацијента, а његови родитељи су, заузврат, сасвим нормалне висине и сами не пате од ахондроплазије. Није у потпуности познато шта доводи до појаве спонтаних мутација које доводе до ахондроплазије, један од фактора који може допринети њиховом настанку је поодмакло доба оца (преко 35 година).

У остатку случајева ахондроплазије, болест је изазвана наслеђивањем мутантног гена од родитеља (или родитеља) са ахондроплазијом. У таквој ситуацијиболест се наслеђује аутозомно доминантно. То значи да ако један родитељ пати од ахондроплазије, ризик од развоја болести код његовог потомства је 50%. Ако пар затрудни и оба партнера имају ахондроплазију, онда имају 50% шансе да имају дете са ахондроплазијом, 25% шансе да ће њихово дете бити здраво и 25% ризик да ће њихово дете постати носилац. копије мутираног гена (а таква ситуација у случају ахондроплазије је смртоносна, што значи да доводи до смрти фетуса).

Ахондроплазија: симптоми

Први поремећаји у вези са дететом оболелим од ахондроплазије видљиви су од тренутка његовог рођења (а често и раније, јер се прве промене могу приметити код пацијената и током интраутериног живота). Најчешћи симптоми ахондроплазије укључују:

  • несразмерни (у односу на тело) удови, поред тога, унутар удова приметно је скраћивање њихових проксималних делова (ближе телу)
  • повећан обим главе (макроцефалија) праћен претерано испупченим челом
  • назални колапс
  • веома кратки прсти
  • сужавање грудног коша
  • мале руке (микромелија) са одређеним положајем прстију, тако да рука пацијената са ахондроплазијом може да личи на трозубац

Горе наведени поремећаји, уочени непосредно по рођењу, у случају ахондроплазије, такође могу бити праћени смањењем мишићног тонуса (хипотонија). Поред тога, код деце са овом јединицом већа је вероватноћа да ће развити хидроцефалус – ово стање може захтевати лечење, па се код новорођенчади са ахондроплазијом изводе тестови снимања да би се потврдила или искључила акумулација прекомерне течности у лобањи.

Како дете са ахондроплазијом расте, даљи симптоми ове болести могу постати све очигледнији. Карактеристично за ахондроплазију је недостатак раста - ова јединица је један од узрока патуљастог облика и током свог тока мушкарци постижу просечну висину од око 131 центиметар, док жене са ахондроплазијом мере око 124 центиметра[3].

До сада описани симптоми ахондроплазије, нажалост, нису једини проблеми повезани са овом особом. Па, пацијенти са ахондроплазијом имају тенденцију да имају прекомерно продубљене кривине кичме, а такође имају повећан ризик од спиналне стенозе. Због недостатака у конструкцији кавезаПоред тога, због анатомских разлика у структури структура главе, пацијенти са ахондроплазијом чешће пате од ларинголошких болести, као што су рекурентне инфекције средњег ува. Гојазност је још један проблем који се чешће јавља у популацији ахондроплазије.

Треба нагласити један аспект - као што је ахондроплазија повезана са много различитих поремећаја, тако се обично не тичу функционисања нервног система - код пацијената са ахондроплазијом њихов интелект обично није абнормалан.

.

Ахондроплазија: дијагноза

На ахондроплазију се може посумњати на основу карактеристичних симптома ове особе након рођења детета. Сумња да дете може да пати од ахондроплазије, али је могуће и током трудноће – лекар може да сугерише да постоји таква могућност тако што ће урадити ултразвук током трудноће, током којег се откривају абнормалности које указују на ахондроплазију (нпр. необично велике у односу на гестацијски године) , димензије бебине главе).

Горе наведено, међутим, само описује како се може посумњати на ахондроплазију. Коначна дијагноза болести може се поставити након спровођења генетских тестова у којима ће се открити мутације карактеристичне за ову особу.

Ахондроплазија: третман

Тренутно не постоји метод каузалног лечења ахондроплазије, односно онај где би било могуће елиминисати мутацију повезану са овом болешћу и уклонити њене последице. Код пацијената са ахондроплазијом терапија се спроводи првенствено када се развију неке компликације ове јединице, као што су, на пример, значајно сужење кичменог канала које доводи до притиска на кичмену мождину (где се може извршити хируршко лечење) или честе инфекције кичмене мождине. средње уво (које се пацијентима могу препоручити антибиотици).

Код неких пацијената са ахондроплазијом - да би се повећао њихов раст - покушавају се давати препарати хормона раста. У овом тренутку, међутим, такав поступак делује контроверзно јер, према неким истраживачима, резултати добијени на овај начин тешко да су задовољавајући.

Ахондроплазија: прогноза

Ахондроплазија свакако може имати значајан утицај на живот пацијената који пате од ње, међутим, барем једна информација везана за ову особу је утешна. Добра вест у овом случају је да је то најчешћи животни век људиљуди који пате од ахондроплазије није краћи од очекиваног животног века људи у општој популацији.

Извори:

[1]Ресурси Националног института за истраживање људског генома, он-лине приступ: хттпс://ввв.геноме.гов/19517823/леарнинг-абоут -ахондроплазија /[2]Материјали Националне организације за ретке поремећаје, он-лине приступ: хттпс://раредисеасес.орг/раре-дисеасес/ ахондроплазија /[3]Материјали У.С. Национална медицинска библиотека, он-лине приступ: хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/ацхондропласиадиагносис

О ауторуЛук. Томасз НецкиДипломирао је на медицинском факултету Медицинског универзитета у Познању. Обожавалац пољског мора (најрадије шета дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек саслуша и проведе онолико времена колико им је потребно.

Категорија:

Генетске болести