Помозите развоју веб локације, дељење чланка са пријатељима!
Мом детету је дијагностикована класична фенилкетонурија када је имало 11 дана. Урађени су генетски тестови и нису откривене мутације. Шта ово показује? Истражено је 106 најчешћих мутација.
Пошто је вашем детету клинички дијагностикованафенилкетонуријана основу биохемијских тестова у класичном облику, генетску дијагностику треба наставити. До сада су искључене само најчешће мутације, што значи да мутације одговорне за болест вашег детета треба тражити негде другде у гену ПАХ.
Ако се методом секвенцирања испита цео ген и не успе да открије две патогене мутације (болест се наслеђује аутозомно рецесивно, па да би се разболело дете мора да наследи оштећену копију гена од оба оца и мајке), затим размислите о извођењу теста другачије методе (МЛПА) за присуство делеције – тј. губитак дела или целог гена.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и да неће заменити посету лекару.
Кристина СподарКристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл
Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.
Још савета овог стручњака
Бронхијална астма - вероватноћа наслеђивања [стручни савет]Азооспермија - који генетски тестови за мушкарца и жену? [Стручни савети]Генетско тестирање пре планирања бебе - однос са рођаком [Савет стручњака]Пренални преглед - трансвагинални и абдоминални ултразвук [Савет стручњака]Да ли је алкохолизам наследан? [Стручни савети]Да ли је рак дебелог црева наследан? [Стручни савети]Може ли ДНК тест очинства бити погрешан? [Стручни савети]Позитивна крвна група код родитеља и негативна код детета - да ли је могуће? [Стручни савети]Два биолошка оца. Да ли је могуће? [Стручни савети]Наслеђивање гена рака: како одредити вероватноћу развоја рака? [Стручни савети]Наслеђивање тумора. Породична предиспозиција за развој рака [Савет стручњака]Наслеђемултипла склероза [стручни савет]Фенилкетонурија - да ли ток болести зависи од мутације гена? [Стручни савети]Фенилкетонурија - које додатне тестове треба да урадим? [Стручни савети]Фенилкетонурија и инвалидност [стручни савет]Како утврдити очинство на основу крвних група? [Стручни савети]Шта одређује боју очију детета? [Стручни савети]Пликови на ногама и рукама - да ли је то генетски дефект? [Стручни савети]Рх + (плус) родитељи и Рх- (минус) дете. Како се РХД ген наслеђује? [Стручни савети]Ризик од трисомије хромозома 21 код фетуса [Савет стручњака]Перзистентни анални пруритус - генетска болест? [Стручни савети]Утврђивање очинства на основу крвне групе [Савет стручњака]Генетски дефекти детета - тестови [Савет стручњака]Улцерозни колитис [стручни савет]Здравље деце из рођака [Савет стручњака]Ретов синдром - тестови у другој трудноћи [Савет стручњака]