Пеутз-Јегерсов синдром је генетска болест чији су први симптом често необјашњиве промене на кожи. Који други симптоми постоје код ове болести? Зашто је рана дијагноза толико важна? Које су стратегије за бављење Пеутз-Јегерсовим синдромом?

Пеутз-Јегерсов синдромје генетска болест, наслеђена аутозомно доминантно, што значи да је вероватноћа да ће особа са болешћу најмање 50 процената имати болесно дете.

Описи Пеутз-Јегхерсовог синдрома појавили су се у литератури од 1896. године, али његов узрок није утврђен све до 1998.

Већина пацијената има мутацију ЛКБ1 супресорског гена на хромозому 19, производ овог гена је укључен у ћелијску деобу и одговоран је за ћелијску поларизацију. У оквиру овог ансамбла су:

  • мрље од сочива
  • полипи, посебно у танком цреву
  • ризик од рака је такође већи.

Пеутз-Јегерсов синдром: симптоми

Лентиго мрље (латинскилентиго ) појављују се на кожи и пигментирани су трагови, светло или тамно браон, ређе тамноплаве, добро су разграничене, неколико милиметара величине и округлог или овалног облика.

Мрље од сочива се обично појављују у детињству и могу нестати током адолесценције.

Мрље од сочива су резултат умножавања меланоцита (ћелија које садрже боју) у епидерму. У случају Пеутз-Јегерсовог синдрома, они се налазе у великом броју и обично се налазе око уста, носа, очију, понекад и на образима, у устима или на рукама и стопалима.

Иако су мрље од сочива потпуно безопасне, оне су највидљивији симптом болести.

Они су најчешћи узрок анксиозности код пацијената и тражења медицинске помоћи, и извор су дијагностичког процеса који води до правилне дијагнозе.

Још једна карактеристична карактеристика Пеутз-Јегхерсовог синдрома су полипи. Уопштено говорећи, ове структуре су избочине гастроинтестиналне слузокоже, овај облик може да поприми, између осталог, неоплазме, али и, на пример, у запаљенским процесима.

У току Пеутз-Јегерсовог синдрома са којим се бавимотакозвани хамартоматски полипи. Ово прилично компликовано име значи неканцерозни тумор који је развојни поремећај.

Карактеристично је да су ови полипи направљени од зрелих ткива која се нормално јављају у телу, али се појављују на погрешном месту или су хаотично распоређени, на пример, плућно ткиво се појављује у полипу у цревима.

Хамартоматски полипи у току Пеутз-Јегхерсовог синдрома најчешће се налазе у танком цреву, углавном у јејунуму, али се могу појавити у било ком делу гастроинтестиналног тракта: у дебелом цреву, желуцу и ректуму.

Карактеристична карактеристика њихове структуре је дуга стабљика. Генерално, присуство полипа је асимптоматско и безопасно. Понекад, међутим, носе ризик од опструкције, јер могу у потпуности блокирати лумен дигестивног тракта, изазивајући такозвану инвагинацију.

Такође се дешава да се сами ампутирају, или "ломе", што заузврат може изазвати гастроинтестинално крварење и анемију.

Поред тога, цревни симптоми који се могу јавити код Пеутз-Јегерсовог синдрома су затвор и бол у стомаку.

Тумори код Пеутз-Јегерсовог синдрома

Главни проблем са овом болешћу је чињеница да се бројни полипи могу трансформисати и изазвати рак, а процењује се да ће око 50% (неки извори процењују и до 90%) пацијената са овом дијагнозом развити рак, већина често на цревима, иако су тумори дојке, рак плућа, желуца, панкреаса, јајника или материце такође чешћи.

Неки тумори могу бити хормонски активни и узроковати менструалне неправилности, мушку гинекомастију и прерани пубертет.

Пеутз-Јегерсов синдром: дијагноза

Дијагноза је могућа након што су испуњена сва три услова:

  1. присуство болести у породици и начин на који се наслеђује - то се утврђује на основу медицинског интервјуа
  2. прекомерна пигментација коже и слузокоже
  3. присуство полипа у танком цреву са хистопатолошком потврдом да су хамартоматски полипи

Ако је вољена особа болесна, дијагноза је много лакша и нема потребе за проценом полипа. Међутим, увек је неопходно искључити друге болести које могу изазвати сличне симптоме, посебно друге генетске синдроме.

Пеутз-Јегерсов синдром: профилактички третман

То је ретка болест, процењује се да 1 од 150.000 људи болује од ње, али њено препознавање је веома важно јерноси специфичан ризик и специфичну процедуру.

Ако се пронађе Пеутз-Јегерсов синдром, неопходна је висока онколошка будност због повећаног ризика од рака, стога се предузимају бројне превентивне мере.

Сваки пацијент треба да има колоноскопију сваке 2-3 године почев од 18. године, додатно гастроскопију сваке 2-3 године од 18. године и ендоскопски ултразвук или компјутеризовану томографију сваке 1-2 године након 25.

Поред тога, жене треба да врше самопреглед дојки сваког месеца. Мамографија дојке или магнетна резонанца сваких шест месеци након 25. године, трансвагинални ултразвук и одређивање ЦА-125 сваке године након 25. године.

Наравно, као и све, такође здраве, жене са дијагнозом Пеутз-Јехгерсовог синдрома треба да редовно посећују свог гинеколога ради Папа теста.

Код жена након завршетка репродуктивног периода може се размотрити уклањање материце и јајника.

Код мушкараца је потребно тестирање тестиса, и ултразвучни преглед сваке 2 године.

Све ове активности имају за циљ рано откривање и лечење неоплазми. Понекад се препоручује и профилактичко уклањање полипа у цревима како би се смањио ризик од њихових компликација.

Пеутз-Јегерсов синдром, као и сваки генетски дефект, не може се излечити, али је његова дијагноза веома важна због специфичног клиничког лечења болесних људи.

Највећи ризик повезан са болешћу је појава неоплазми, али редовни прегледи омогућавају њихово рано откривање и лечење. Нажалост, болесни имају веома висок ризик да пренесу дефект на своју децу.

Категорија:

Генетске болести