Факоматозе, познате и као дерматолошке и нервне болести, или неуроектомезодермалне дисплазије, су урођени развојни поремећаји који углавном погађају кожу и нервни систем. Абнормалности често утичу и на друге органе, вреди сазнати ко је у ризику од развоја болести и како се манифестује факоматоза.

Пхакоматосис(енглески пхакоматосис, грчкипхакомашто значи ознака, мрља) су група од преко 70 болести, односно развојних поремећаја разних ткива, најчешће су промене на кожи и неуролошки симптоми који указују на промене у нервном систему.

Ове абнормалности су повезане са чињеницом да оба система имају заједничко порекло - слој клица који се зове ектодерм. Осим тога, оштећење може утицати на васкуларни систем, ређе на унутрашње органе, а такође је повећана склоност ка неопластичном расту.

Факоматоза: узроци и типови

Узрок факоматозе су најчешће мутације појединачних гена, карактеристичне за сваку болест, њихов резултат је поремећај развоја већ у 3-4. недељи феталног живота.

Сам назив "факоматоза" потиче од првог термина за чворове на мрежњачи који се јављају у току једне од ових болести - туберозне склерозе.

Инциденца факоматозе веома варира, процењује се да се најчешће јављају на сваких 2000 порођаја, најређе - на сваких неколико милиона.

Ризик од ових поремећаја не зависи од начина живота родитеља или тока трудноће, мутације које их изазивају јављају се најчешће случајно. Због генетског узрока ових болести, не постоји ефикасна терапија и њихов ток је обично хроничан и прогресиван.

Најчешће факоматозе су:

  • неурофиброматоза тип 1
  • неурофиброматоза тип 2
  • туберозна склероза
  • Стурге-Веберов синдром
  • вон Хиппел-Линдау синдром
  • атаксија-телангиектазија
  • Ренду-Ослер-Веберова болест

Ређи су:

  • инконтиненција у боји
  • Горлин-Голтз тим
  • Шимелпенинг-Фојерштајн-Мимсов синдром
  • Клипел-Тренаунаи синдром

Факоматоза је ретка, али опасна генетска болест која је повезана са честом појавом рака и променама у нервном систему.

Много мање опасно, иако се разне лезије коже често примећују прве, њихова природа може да постави одговарајућу дијагнозу за лекара.

Упркос достигнућима медицине и генетике, не постоји ефикасна терапија за лечење ове групе болести, а пацијенти са таквим дијагнозама захтевају честе контроле многих специјалиста, укључујући неуролога, офталмолога, дерматолога, нефролога, физиотерапеута или психолога

Лечење оваквих пацијената заснива се на лечењу лезија, посебно неоплазми, а ако изазивају нелагодност, и лезија коже.

Неурофиброматоза тип 1

Најчешћа факоматоза, позната и као фон Реклингхаузенова болест, је аутозомно доминантно наслеђе, па се често јавља у више генерација једне породице, иако је често резултат нове мутације.

Неки или сви могу бити присутни у неурофиброматози:

  • промена коже
  • неурофиброма
  • епилепсија
  • дефекти костију
  • тумори нервног система

Кожни симптоми су веома карактеристични, присутни код свих пацијената, зову се цафе ау лаит спотс.

Ови мадежи су светлосмеђе промене, често веома опсежне и појављују се по целом телу, са годинама имају тенденцију да расту, потамне и изгледају као нове.

Остале лезије на кожи су пегаве, ситне флеке које се појављују током пубертета.

Неурофиброми, с друге стране, су црвене или плавичасте избочине које се појављују у великом броју на стомаку и леђима, али се могу појавити и унутар тела.

Њихова варијација су плексусни неурофиброми, који заузврат настају као резултат задебљања великих нерава, због чега се најчешће налазе око очних дупљи или на врату.

Раст таквих неурофиброма може бити опасан ако урасту у кичмени канал или ако расте унутар удова узрокујући деформацију костију.

Најчешћи дефекти костију уочени код фон Реклингхаузенове болести укључују бочну кривину кичме (сколиоза) и њену прекомерну предњу кривину (кифозу), а постоје и дефекти костију лобање који доводе до великих дефеката главе и костију доњих удова.

Нодули на мрежњачи, карактеристичан симптом факоматозе, код неурофиброматозе типа 1, називају се Лишови чворови, браон су боје и јављају се код скоро свих пацијената.

Вон Рецклингхаусенова болест је такође повезана са већом тенденцијом развоја неоплазми централног нервног система, то су углавном глиоми оптичког нерва, који могуузрокују оштећење вида или функционисања хипофизе.

Дијагноза неурофиброматозе типа 1 заснива се на одговарајућем броју и величини цафе ау лаит пега, глиома оптичког нерва, присуства неурофиброма или неурофиброма плексуса, Лишових чворова и присуства пацијената у породици.

Не постоји ефикасан лек, само симптоматски третман са раним лечењем неоплазми нервног система - радио- или хемотерапија и кожне лезије.

Због тога је неопходна честа здравствена процена: крвни притисак, неуролошка контрола, преглед очију, а због ризика од неоплазме ЦНС-а, компјутерска томографија или МР скенирање сваке 2-3 године.

Најозбиљније обољење, које је опасно по живот код пацијената са неурофиброматозом типа 1, је чешћа појава малигних неоплазми, укључујући: туморе периферних нерава, саркоме и леукемије, због чега су неопходни редовни лекарски прегледи.

Неурофиброматоза тип 2

То је око 50 пута мање уобичајено од неурофиброматозе типа 1, али као што је аутозомно доминантно наслеђе, неки симптоми су такође слични, они укључују:

  • плами цафе ау лаит
  • неурофиброми коже
  • тумори централног нервног система

Ови други су много чешћи него код фон Реклингхаузенове болести, а најкарактеристичнији су неуроми слуха, који узрокују губитак слуха, слабост мишића лица, главобоље и неравнотежу.

Симптоми који се јављају само код ове неурофиброматозе су замућење сочива, односно катаракта, као и оштећење периферних нерава.

Редовна дијагноза пацијената захтева процену слуха (аудиограм), снимање мозга, неуролошке и дерматолошке прегледе.

Не постоји ефикасан метод лечења, међутим, праћење и рано лечење неопластичних промена је важно.

Туберозна склероза

Туберозна склероза је једна од најчешћих факоматоза, која се манифестује променама на кожи и појавом тумора у нервном систему, али и у очима или унутрашњим органима, на срећу нису малигни, верује се да су развојне абнормалности

Лезије на кожи карактеристичне за ову болест су такозвани безбојни мадежи - беле мрље на кожи тела и удова где нема пигмента.

Поред тога, постоје и карактеристични фиброми, односно браон избочине на челу и прстима, као и Принглеови чворићи, односно црвени, мали чворићиналази се на носу и образима.

Поред кожних лезија и тумора, туберозна склероза има и неуролошка обољења - епилепсију и менталну ретардацију.

Дијагностиковање болести није лако јер је код мале деце болест обично благо симптоматска и дијагностички критеријуми укључују више од 20 различитих симптома.

Тумори унутрашњих органа су фиброиди (у срцу) или хемангиоми и цисте (у бубрезима и јетри), нису малигни, али могу да оштете функционисање органа - ометају проток крви или изазивају бубреге неуспех.

Једини метод терапије је симптоматско лечење, односно уклањање тумора и фармаколошко лечење неуролошких симптома. Као и код других факоматоза, ток болести треба пратити и периодично вршити тестове снимања.

Стурге-Веберов синдром

Ово је веома ретка факоматоза. Карактеристично за овај синдром је раван ангиом на лицу, познат и као мрља од црвеног вина, која је оштро оцртана црвена, уздигнута мрља.

Овај синдром такође укључује менингеалне хемангиоме и епилептичке нападе, понекад праћене глаукомом, парезом и епилепсијом. Тестови снимања показују депозите калцијума у ​​мозгу.

Третман је сузбијање симптома, тј. антиепилептички лекови, лечење глаукома и хируршко уклањање кожних лезија.

вон Хиппел-Линдау синдром

Овај синдром је такође ретка факоматоза. При томе, највећу забринутост изазива честа појава неоплазми, нажалост, на више места у исто време.

Бубрези су орган који им је посебно изложен, у коме је већа вероватноћа да ће се развити и безопасне цисте бубрега и рак бубрега.

Рак захвата нервни систем и очи нешто ређе, посебно мали мозак, кичмену мождину и мрежњачу (где се овде формирају хемангиоми), симптоми ових тумора су главобоља, вртоглавица, поремећај равнотеже, мучнина и повраћање, и сензорни поремећаји.

Феохромоцитом је тумор надбубрежне жлезде, који је такође чешћи код вон Хипел-Линдауовог синдрома него код здравих људи и може бити одговоран за развој хипертензије, као и нападаје главобоље, болова у стомаку и палпитације.Предиспозиција за рак утиче и на многе друге органе, али су то често бенигне, асимптоматске цисте или аденоми, органи у којима се развијају: панкреас, унутрашње ухо и епидидимис код мушкараца.

Лечење особа са фон Хипел-Линаду синдромом је честа профилакса, односно контрола органа у којимарак може да се развије, па редовне посете офталмологу, лабораторијске анализе урина и сликовни тестови стомака и главе.

Атаксија-телангиектазија

За разлику од претходно описане, факоматоза се наслеђује аутозомно рецесивно, па је ризик од преношења болести на децу од стране болесних људи много мањи.

Симптоми ове болести су поремећена моторичка координација (названа атаксија), присуство проширених малих крвних судова видљивих на кожи, који се често називају паук вене.

Поред тога, људи са овим синдромом чешће пате од рака крви и имају имунодефицијенције. Карактеристична карактеристика ове болести је висока осетљивост ћелија пацијената на јонизујуће зрачење, чак и врло мале дозе изазивају њихову смрт.

Ренду-Ослер-Веберова болест

Симптоми и ток ове болести углавном су повезани са оштећењем зидова крвних судова. Код оболелих су, дакле, деликатне телангиектазије и малформације, односно неправилно проширене везе артерија са венама, што доводи до крварења из носа, коже, плућа и посебно опасног крварења у централни нервни систем.

Синдром инконтиненције боје

Овај синдром је веома редак поремећај и једна је од ретких факоматоза чије је наслеђе повезано са полом.

Промене на кожи се одвијају по фазама, са пликовима, брадавицама, променом боје и коначно дисколорацијом и губитком косе.

Лезије такође утичу на очи и мозак, узрокујући слепило и интелектуалну неспособност.

Категорија:

Генетске болести