Ди Џорџов синдром је урођена мана узрокована губитком ДНК материјала. У основи ове генетске болести је губитак фрагмента хромозома 22, што резултира одсуством око 50 гена. Код пацијената постоје, између осталих срчане мане, имунолошки поремећаји и хипопаратироидизам. Како се лечи Ди Џорџ синдром?

Ди Георге синдром , иначе22к11 микроделецијски синдром , је мутација која најчешће настаједе ново, односно јавља се код детета чији га родитељи немају (појављује се први пут у породици), а наслеђује се тек у око 5-10% случајева. Генетски дефект се развија око 6-8. недеље трудноће, не зависи од пола и изазива многе физичке и менталне дисфункције, а такође је често повезан са аномалијама у изгледу.

Према Европском регистру урођених мана, учесталост Ди Џорџовог синдрома је 1: 9.700 живорођених. Међутим, многе научне студије (нпр. у студији Оскарсдоттира, која је упоређивала болест шведске популације на Готланду и Гетеборгу) потврдила су већу учесталост мутација у зависности од дијагностичке позадине.

Шта је Ди Џорџов синдром?

Ди Џорџов синдром је генетски дефект који је први описао др Анђело Ди Џорџ 1968. године. Ово је јединица за микроделецију 22к11, која се такође обично назива другим називима који се користе наизменично. Међу њима су:

  • Шпринтзенов синдром
  • ЦАТЦХ22
  • Такао тим
  • Седлачков тим
  • ВЦФС тим

Међутим, вреди нагласити да се у многим научним чланцима још увек може наићи на недоследност у номенклатури и употреби горе наведених назива као различитих недостатака, што није прикладно.

Иако, у ствари, сваку од ових болести карактеришу мало другачији симптоми и њихова тежина, научници су сада унификовали номенклатуру и препоручили да се упућују и Ди Џорџов синдром и горе поменути називи веома сличних генетских болести као 22к11 комплекс за брисање или микроделецију широм света.

90% Ди Џорџовог синдрома погађа 48 гена, а остатак само 24 гена. Као резултат губиткаод наведених гена, током феталног развоја, многи поремећаји утичу на развој детета, који након рођења резултирају појавом симптома мутације. Стога, људи који одлуче да имају децу и имају синдром делеције 22к11 треба да знају да постоји 50% шансе да пренесу болест на своје потомство.

Важно је да истраживање које је 2015. године спровела Дона Ландсман у Канади показује да само 25% трудноћа има шансу да роди здраву бебу.

Такође је важно да учесталост Ди Џорџовог синдрома варира јер су истраживања још увек у току. Поред тога, треба имати на уму да многи људи остају недијагностиковани и често или уопште не сазнају за болест, или се она дешава, на пример, након рођења потомака којима је дијагностикована генетска болест.

Ди Џорџов синдром може узроковати не само многе поремећаје, инвалидитет и озбиљне проблеме физичког и менталног здравља, већ и побачаје, смрт новорођенчади и краћи живот код одраслих.

Ди Георге синдром - узрокује

Главни узрок Ди Георге синдрома је 22к11.2 делеција или микроделеција. То значи да на дугом краку хромозома 22 (најмањи људски хромозом у било којој ћелији у телу) долази до губитка у генетском материјалу, који може укључивати кратак фрагмент гена или читаву групу гена. Локација локације у генетском фрагменту је дефинисана као к11.2.

Други узрок такође може бити тачкаста мутација у ТБКС1 гену, који је укључен у развој срца, тимуса, паратиреоидних жлезда и структура лица.

Такође је могуће да мутације у ХИРА / ТУПЛЕ1 и УФД1Л генима доприносе Ди Џорџовом синдрому, али тренутно нема довољно студија које би то коначно потврдиле.

Ди Георге синдром - симптоми

Треба нагласити да се број симптома и њихова тежина разликују у зависности од испитиваног случаја. Неки пацијенти могу искусити генетски дефект одмах након порођаја, други касније у животу, а неки могу развити неспецифичне симптоме који могу резултирати чињеницом да им никада не буде тачно дијагностикована.

Међутим, вреди напоменути да су научници идентификовали 180 симптома који могу бити узроковани синдромом микроделеције 22к11, од којих пацијент најчешће има највише 20

Ди Џорџов синдром који се налази код одојчади и новорођенчади обично се манифестује као:

  • срчане мане (јављају се код до 82% деце)
  • проблеми са уносом хране (тешкоће са сисањем и гутањем)
  • расцеп непца или други дефекти на њему (тјкао резултат, нпр. изливање кроз нос)
  • хипотоничан, тј. низак мишићни тонус
  • кашњење у развоју, укључујући когнитивно, когнитивно, говорно, итд.

Ово се дешава веома често:

  • ослабљен имунитет (који је повезан нпр. са честим инфекцијама горњих и доњих дисајних путева)
  • слабо развијен тимус (или недостатак истог)
  • хипокалцемија (и повезана хипокалцемијска тетанија)
  • квар паратироидних жлезда
  • неодговарајућа телесна тежина и прекратка висина

Деца са овим генетским дефектом често имају инфекције уха, па стога често пате од губитка слуха, што такође негативно утиче на њихов развој.

Након порођаја, често се налазе и дефекти генитоуринарног система, укључујући, на пример:

  • неразвијеност бубрега
  • цистична болест бубрега
  • хипоспадија код дечака

као и дефекти нервног система, као што су :

  • хидроцефалус
  • цисте на мозгу
  • менингеална хернија

Постоје и поремећаји пробавног система, укључујући:

  • дијафрагматична хернија
  • дефекти ануса
  • неважећа фраза за црева
Да ли знате да…

Ди Џорџов синдром је други најчешћи узрок тешке срчане мане и застоја у развоју после Дауновог синдрома.

Мане су такође сличне у погледу присуства карактеристичних особина изгледа, између осталог :

  • широм отворених очију
  • мале и ниско постављене уши
  • рибља уста
  • раван нос
  • разлике у дужини прстију и стопала

Поред тога, и Ди Џорџ и Даунов синдром карактерише лош тонус мишића.

Касније у животу, пацијенти са Ди Џорџовим синдромом имају већу вероватноћу да развију аутоимуна стања него здрави људи. Поред тога, стручњаци потврђују да међу њима постоји и повећана учесталост Паркинсонове болести.

Ди Џорџов синдром такође утиче на ментално здравље, али иако 80-100% пацијената доживљава поремећаје повезане са њим, они су ретко повезани са Ди Џорџовим синдромом. Настали проблеми су највидљивији код одраслих, али почињу да се развијају већ у детињству.

Деца са Ди Џорџовим синдромом по правилу су хиперактивна, не могу да се концентришу и имају потешкоћа у учењу. Такође су обично благо ментално ретардирани.

Код одраслих са овим синдромом генетског дефекта, такође постоји већи ризик од развоја менталних болести, укљ.депресија и биполарни поремећај. Имати овај синдром мутација такође је 30 пута већи ризик од шизофреније у поређењу са здравом особом. Поред тога, могу се јавити и епизоде ​​психозе и деменције.

Ди Џорџов синдром такође може имати неспецифичне симптоме који можда и нису тако озбиљно стање. Они укључују, али нису ограничени на:

  • конвулзије
  • анксиозни поремећаји
  • закривљеност кичме
  • проблеми са слухом, говором и гутањем

Како се дијагностикује Ди Џорџ синдром?

Дијагноза Ди Џорџовог синдрома у многим случајевима није лака, па неки пацијенти за то сазнају случајно, на пример када се дете роди са генетским дефектом. Тешко је дијагностиковати ову болест јер њени симптоми често нису очигледни и могу се приписати многим болестима.

Један од начина да се постави дијагноза је генетско тестирање. Нажалост, микроделеције се могу десити насумично, тако да је веома тешко предвидети које специфичне тестове треба урадити.

Много их је лакше урадити када је жена још трудна, а познато је да, на пример, један од родитеља има мутацију. У овој ситуацији се раде пренатални тестови као што је генетска амниоцентеза.

Пренатална дијагноза укључује прикупљање амнионске течности за преглед. Поступак се изводи између 15. и 18. недеље трудноће.

Међутим, треба да будете свесни да је тест инвазиван, што је повезано са могућим компликацијама (нпр. постоји 1% ризик од побачаја).

У каснијим фазама живота, откривање генетског дефекта је такође могуће током дијагнозе других органа, на пример срца током ехокардиографије или рендгенског прегледа абнормалности пршљенова у вратној кичми.

Ди Георге синдром - третман

Особа којој је дијагностикован Ди Џорџов синдром мора бити свесна да је то доживотна болест. Од тренутка постављања дијагнозе, практично током свог живота, он мора бити под сталним надзором специјалиста у различитим областима, укључујући:

  • неуролог
  • кардиолог
  • гастроентеролог
  • ендокринолог
  • нефролог
  • специјалиста ОРЛ
  • психолог
  • психијатара
  • имунолог
  • генетика

Захваљујући овој процедури, могуће је не само минимизирати симптоме, већ и спречити њихово погоршање и негативне ефекте, као и препознати и лечити нове поремећаје. Ово је посебно важно код деце са Ди Џорџовим синдромом, јер неблаговремена примена одговарајућих терапија може негативно утицати на њихов развој,не само физички, већ и психички.

Ако се дијагноза постави одмах након рођења болесног детета, обично се повезује са почетком лечења у то време, а тиме и са многим операцијама које помажу, између осталог, отклонити дефекте у срцу, пробавном и нервном систему.

Ако се отклоне најозбиљнији симптоми, дете често мора да се подвргне специјалистичком третману, који, на пример, побољшава слух или минимизира проблеме са говором.

Неким пацијентима је потребан психијатријски третман или психолошка терапија како би се минимизирали симптоми као што су анксиозност, хиперактивност или лечење стања као што је шизофренија.

Фармаколошки третман се такође често примењује код људи са Ди Џорџовим синдромом.

Такође је вредно запамтити да тежина симптома код пацијената са Ди Џорџовим синдромом може бити променљива, стога, поред сталне контроле специјалиста, постоји и потреба за сталним повећањем свести. Не само пацијент треба да има сазнања о болести, већ и његови рођаци, што ће помоћи у разумевању болести и омогућити му неопходну подршку.

Категорија:

Генетске болести