Цхедиак-Хигасхи синдром је редак аутозомно рецесивни дефект имуног система који обично развија симптоме након рођења. Деца погођена овим синдромом су посебно осетљива на инфекције изазване грам-позитивним бактеријама, грам-негативним бактеријама и гљивицама. Прогноза је лоша - већина пацијената умире пре 10. године.

Цхедиак-Хигасхи синдромразвија се у позадини имунодефицијенције, која је повезана са присуством мутација у ЦХС1 (или ЛИСТ1) гену који кодира ЦХС протеин код пацијената. Показало се да овај протеин, који се налази у цитоплазми многих различитих ћелија, може да омета интрацелуларни транспорт протеина. Ефекат ремећења овог транспорта је неправилна синтеза и складиштење секреторних гранула различитих врста ћелија. Ово се посебно односи на лизозоме леукоцита и фибробласта, густе крвне плочице, неутрофилне еозинофилне грануле или меланозоме меланоцита.

Цхедиак-Хигасхи синдром: симптоми

Цхедиак-Хигасхи синдром карактерише веома озбиљан ток. То је због присуства рекурентних гнојних инфекција као последица неутропеније или тзв. „синдром сличан лимфому“. Вирусне инфекције, посебно инфекција Епстеин-Барр вирусом, доприносе развоју ове фазе. У "синдрому сличном лимфому", абнормална бела крвна зрнца се неконтролисано деле и нападају многе органе, узрокујући да они постану нефункционални. Карактеристичне су грозница, периоди прекомерног крварења који резултирају анемијом, панцитопенијом и пратећим инфекцијама које је изузетно тешко контролисати. Ове инфекције најчешће погађају респираторни систем и кожу, а посебно су узроковане бактеријама као што суСтапхилоцоццус ауреус(златни стафилокок),Стрептоцоццус пиогенесиВрста пнеумокока . Дефект меланизације меланозома се манифестује присуством окулокутаног албинизма код пацијената.

Осим тога, особе које пате од Цхедиак-Хигасхи синдрома могу се жалити на склоност модрицама, преосетљивост на сунчеву светлост, фотофобију, лимфаденопатију, повећање јетре и слезине, као и на орални мукозитис и пародонтитис. Периферна прогресивна болест може се јавити код старијих пацијенатанеуропатија, и аксонална и демијелинизирајућа.

Веома је важно да се показало да су пацијенти са Цхедиак-Хигасхи синдромом склонији неоплазмама које потичу из ретикулоендотелног система.

Цхедиак-Хигасхи синдром: дијагноза

Дијагноза Цхедиак-Хигасхи синдрома је условљена проналаском огромних, грануларних инклузија у цитоплазми неутрофила периферне крви. Ово се ради помоћу Рајтове методе бојења. Поред тога, може се приметити споро кретање ових ћелија узроковано присуством горе наведених гранула.

Такође је могуће демонстрирати смањену хемотаксу неутрофила и активност НК (природних убица) лимфоцита, као и низак ниво лизозомалних ензима. Такође можете проверити присуство мутације у гену ЦХС1 (ЛИСТ1).

Добро је знати да се Цхедиак-Хигасхи синдром може дијагностиковати пренатално. У ту сврху, узорци косе се узимају са скалпа фетуса биопсијом или се леукоцити тестирају из узорка његове крви.

Цхедиак-Хигасхи синдром: третман

Лечење укључује употребу одговарајуће одабраних антибиотика у случају инфекције и трансфузију крви или тромбоцита током периода анемије. Витамин Ц се може давати профилактички. Трансплантација матичних ћелија коштане сржи показала се успешном код само неколико пацијената широм света.

Категорија:

Генетске болести