Беалсов синдром је иначе урођена контрактура арахнодактилија или Беалс-Хецхтов синдром. Суштина болести је абнормалност у структури скелета и мишића. Најопаснија је деформација кичме, која гњечи органе у грудном кошу, укључујући плућа. Који су узроци и симптоми Беалсовог синдрома? Шта је третман?

Беалсов синдромје конгенитална контрактура арахнодактилија, артрогрипоза, дистална (тип 9), Беалс-Хецхтов синдром, ретка је болест чија су суштина абнормалности у структури скелет и мишићи.

Беалсов синдром угодине јавља се са учесталошћу мањом од 1: 10.000 широм света. Међутим, тешко је установити стварну инциденцу Беалсовог синдрома у општој популацији јер је веома сличан познатијем Марфановом синдрому (фенотип Беалсовог синдрома се преклапа са фенотипом Марфановог синдрома).

Процењује се да само 150 људи широм света има овајБеалса синдром . Укључујући само 4 у Пољској.

Садржај:

  1. Беалсов синдром - узрокује
  2. Беалсов синдром - симптоми
  3. Беалсов синдром - дијагноза
  4. Беалсов синдром - третман

Беалсов синдром - узрокује

Беалсов синдром је болест узрокована мутацијом гена за фибрин 2 (ФБН2) на хромозому 15к.23. Фибрин типа 2 игра улогу у раним периодима формирања еластичних влакана.

Фибрилин-2 се везује за протеине и друге молекуле да би формирала филаментозна влакна названа микрофибрили, која обезбеђују снагу и флексибилност везивног ткива у зглобовима и органима тела. Поред тога, микрофибрили регулишу активност фактора раста, који омогућавају раст и реконструкцију ткива у целом телу.

Беалсов синдром је аутозомно доминантна болест. То значи да особа наслеђује једну исправну копију и једну измењену копију гена. Међутим, измењена копија гена доминира или постаје важнија од радне копије. Ово их оставља са генетским стањем.

Међутим, у неким случајевима то може бити спонтана генетска мутација која се појављује по први пут у породици.

Беалсов синдром - симптоми

  • зглобне контрактуре - што значајно ограничава слободу кретања, између осталог у куковима, коленима, глежњевима и лактовима
  • издужених удова(долихостеномелија)
  • неприродно дуги прсти на рукама и ногама (арахнодактилија)
  • трајна флексија прстију на рукама и ногама (камптодактилија)
  • кифосколиоза - понекад је кичма савијена тако да гњечи органе у грудима, укључујући плућа

ОБАВЕЗНО ПРОЧИТАТИКаролка убија сопствену кичму. Треба ми 3 милиона ПЛН за операцију

  • врана прса - грудна кост је закривљена напред, као у пилетине
  • кратак врат
  • батина
  • "згужване" уши - ушна шкољка има необично савијену структуру

Постоје и срчани дефекти (инсуфицијенција митралне валвуле, синдром пролапса митралне валвуле), дигестивни систем (опструкција једњака и дуоденума, цревна марлотација) и вид (кератоконус и миопија).

Беалсов синдром - дијагноза

Дијагноза се поставља симптомима и генетским тестирањем. Беалсов синдром се мора разликовати од других генетских болести. Поред већ поменутог Марфановог синдрома, то ће укључивати и артрогрипозу, Гордонов синдром, хомоцистинурију и Стиклеров синдром.

Беалсов синдром - третман

Због чињенице да је у питању генетска болест, не постоји могућност каузалног лечења. Постоји само симптоматски третман.

Детету је потребна брига стручњака у различитим областима:

  • генетика
  • педијатар
  • кардиолог (због срчаних мана)
  • ортопедски
  • офталмолог (због оштећења вида)
  • хирург (закривљености кичме су генерално тешке и захтевају операцију)
  • рехабилитатор (рехабилитација је неопходна због контрактура)

Категорија:

Генетске болести