Пјер Робин синдром је синдром краниофацијалних урођених абнормалности, који је резултат абнормалног развоја мандибуле у ембрионалном периоду ембриона. И генетски фактори и фактори животне средине могу утицати на развој Пјера Робиновог синдрома.

Садржај:

  1. Пјер Робин синдром - симптоми
  2. Пјер Робин синдром - лак и тежак карактер
  3. Пјер Робин синдром - дијагноза
  4. Пјер Робин синдром - третман

На синдром Пјера Робина утичу и генетски и фактори животне средине. То је синдром краниофацијалних конгениталних абнормалности, који настаје као резултат поремећаја у развоју доње вилице у ембрионалном периоду ембриона.

Пјер Робин синдром - симптоми

Тријада симптома карактеристичних за Пјер Робин синдром је:

  • маłозуцхвие, или микрогнација,
  • језик померен уназад,
  • расцепљено непце.

Постоје и мање специфични симптоми, као што је ретрогнатија или повучена брада. Овај симптом, сам по себи, није нужно патолошки ако не утиче негативно на основне активности новорођенчета, укључујући и унос хране. Постоји могућност неразвијености спољашњег уха код Пјер Робиновог синдрома, што може довести до оштећења слуха и узроковати честе инфекције.

Пјер Робин синдром - лак и тежак карактер

У зависности од тежине симптома, процењује се тежина болести и здравље детета. Постоје лаки и тешки облици. Могу се разликовати по степену тежине расцепа непца. Ако се ради само о меком непцу, разликујемо лаку форму Пјер Робиновог синдрома. Када болест захвати и тврдо непце и усну, сматра се тешким обликом.

Проблеми деце са синдромом Пјера Робина:

  • проблеми са дисањем се могу појавити у првим месецима живота,
  • постоји вероватноћа опструкције дисајних путева услед колапса језика,
  • може доћи до аспирационе пнеумоније, која носи ризик од аспирације хране у респираторни тракт.

Генетски синдроми у којима може бити присутна секвенца Пјера Робина, утичући на карактеристикуизглед:

  • Георгов синдром - видљива фацијална дисморфија, неразвијеност непца, имунодефицијенција,
  • Стиклеров синдром - проблеми са видом, равно лице, дефекти непца,
  • Треацхер Цоллинс синдром - неразвијеност и деформација ушију, неразвијеност јагодичних костију, преклапање, истезање доњих капака.

Пјер Робин синдром - дијагноза

Пјер Робин секвенце не препознају специјални тестови. Ултразвучни преглед у материци не омогућава увек дијагнозу болести, јер промене у краниофацијалном региону варирају по интензитету.

Дијагноза се поставља након физичког прегледа новорођенчета, иако је то веома тешко чак и за искусне лекаре.

Пјер Робин синдром - третман

Синдром Пјера Робина је неизлечив. Третмани су симптоматски. Важно је држати дисајне путеве отвореним након што се беба роди. Радње које се могу предузети да би се обезбедили услови за правилно дисање:

  • ставите бебу на стомак
  • поставите језик према задњем делу грла
  • храњење треба да се врши преко гастричне сонде
  • користите ЦПАП за подршку дисању. ЦПАП уређај је ваздушна пумпа повезана са посебном маском за лице која покрива и нос и уста или се налази само на носу. Ова метода се користи за лечење апнеје у сну и респираторне инсуфицијенције. Састоји се у одржавању континуираног позитивног притиска у дисајним путевима
  • извршите глосопексију, тј. хируршку процедуру која омогућава да се језик постави на такав начин да се спречи његов колапс
  • ставите ларингеалну маску уређај за дисање да бисте осигурали одговарајућу вентилацију у случају диспнеје
  • извршите трахеотомију
О ауторуНаталиа МłинскаСтудент медицине на Медицинском универзитету у Лођу. Медицина је њена највећа страст. Такође воли спорт, углавном трчање и плес. Желела би да се према својим будућим пацијентима понаша на начин да их види као човека, а не само као болест.

Прочитајте више чланака овог аутора

Категорија:

Генетске болести