Помозите развоју веб локације, дељење чланка са пријатељима!
Цоцкаинеов синдром (Неилл-Дингвалл синдром) је ретка аутозомно рецесивна мултисистемска болест узрокована молекуларним дефектом који омета поправку ДНК. Годишња инциденција у европским земљама је близу 1 / 200.000
Кокејнов синдромузрокује да ћелије пацијента покажу специфичан дефект у генима укљученим у уклањање УВ-индукованих ДНК промена у активно транскрибованим генима. У случају екстракутаних симптома синдрома, додатни дефекти у основној транскрипцији или оксидативној поправци су такође узети у обзир.
Симптоми и типови болести
Постоје 3 типа Цоцкаинеовог синдрома:
- Тип И (класични)- у почетку се не примећују одступања од норме, понекад може доћи до микроцефалије, дете може слабо добити на тежини. Постепено, вид и слух се погоршавају, а нервни систем дегенерише, централни и периферни, што је узрок преране смртности (прва - друга деценија живота)
- Тип ИИ (ЦСД)- најтежи, доводи до смрти у првој деценији живота. Карактерише га поремећен неуролошки развој. Развијају се атрофија масног ткива и мозга, катаракта и остеопороза. ЦОФС синдром је екстремни, пренатални облик клиничког спектра Цоцкаинеовог синдрома који карактеришу урођени минимуми и артрогрипоза (полиартикуларне контрактуре).
- Тип ИИИ- најблажи, симптоми слични типу И, али мање изражени. Омогућава вам да достигнете пунолетство, понекад чак и 4-5 деценија.
Озбиљност симптома и доба почетка варирају у зависности од места мутације. Код класичног Цоцкаинеовог синдрома типа 1, први симптоми се најчешће јављају у првој години живота. Такође су пријављени случајеви раног почетка (пренатално доба) са тежим симптомима (тип ИИ) и случајеви каснијег почетка са блажим симптомима (тип ИИИ).
Најчешћи симптоми болести укључују:
- прогресивна инхибиција раста
- церебеларна атаксија
- спастичност (генерализоване и прекомерне контракције мишића које спречавају нормалне покрете)
- интелектуални инвалидитет
- сензоринеурална демијелинизирајућа неуропатија
- губитаксаслушање
- пигментна ретинопатија
- дефекти зуба (присуство каријеса)
Типичне црте лица укључују микроцефалију, велике уши, узак нос и енофталмију (очна јабучица колабира у очну дупљу када се садржај очне дупље смањи).
Код неких пацијената примећене су катаракте и фотосензитивност, као и пигментоза ретинитиса, што може довести до слепила.
Такође су примећени поремећаји у загризу и функцији бубрега, недостатак или кашњење у сексуалном сазревању.
Ризик од нових мутација и рака расте.
Постоји губитак поткожног масног ткива који може дати изглед прераног старења коже.
Признање
Болест типа А је узрокована мутацијом гена ЕРЦЦ8 на хромозому 5к11. Тип Б изазива мутацију гена ЕРЦЦ6 на локусу 10к11.23.
Може се идентификовати коришћењем радиоактивног теста у културама фибробласта за мерење поправке синтезе ДНК након УВ зрачења. Тест поправке ДНК је алат који утврђује дијагнозу синдрома.
Пренатална дијагноза
Могућа пренатална дијагноза тестирањем у амниоцитима или хорионским ресицама (на исти начин као и постнатално) или директно молекуларним секвенцирањем где постоји породична историја мутације која узрокује болест.
Третман
Не постоји каузални третман. Лечење је само симптоматско и укључује физикалну терапију, заштиту од сунца, слушне апарате и често храњење на сонду или гастростомију.