Хиперамонемија значи повишен ниво амонијака у крви. Тада се јављају симптоми као што су конфузија, конфузија и поспаност, или обрнуто – узнемиреност, па чак и агресија, што се може погрешно сматрати неком менталном болешћу. Ово може одложити исправну дијагнозу и, ако се не лечи на време, пацијент може умрети. Који су узроци и други симптоми хиперамонемије? Какав је његов третман?

Хиперамонемијаовоповишеноизнад нормениво амонијака у крви . Амонијак је супстанца коју производе цревне бактерије за варење протеина у цревима. Нормално се транспортује из црева у јетру, где се трансформише у уреу и глутамин (тзв. циклус урее), а затим се уклања из организма преко бубрега, а затим заједно са урином. Нормално, крв мушкарца треба да садржи 27-102 μг / дл (16-60 μмол / л) амонијака, а крв жене 19-87 μг / дл (11-51 μмол / л) амонијака. Ако су нивои у крви повишени изнад нормалног опсега, то значи да није правилно метаболизован и уклоњен из тела.

Хиперамонемија (повећан ниво амонијака) - узрокује

Постоје примарна и секундарна хиперамонемија. Први је због генетске мутације која доводи до недостатка ензима укључених у претварање амонијака у уреу у јетри. Тада процес метаболизма и уклањања амонијака из организма не тече како треба.

Међутим, узрок секундарне хиперамонијемије је најчешће отказивање јетре (нпр. цироза, портална хипертензија), јер је управо овај орган укључен у претварање амонијака у уреу. Поред тога, повишени нивои амонијака у крви могу указивати на акутну или хроничну болест бубрега. Други могући узроци секундарне хиперамонемије укључују:

  • гастроинтестинално крварење
  • пушење
  • пијење алкохола
  • замор мишића (нпр. од респираторне инсуфицијенције или нападаја) јер мишићи производе амонијак током вежбања

Поред тога, хиперамонемија се може јавити у току Реиеовог синдрома. Такође може бити узрокован узимањем одређених лекова, као што је валпроинска киселина (која се користи за лечење епилепсије и биполарног поремећаја).

Хиперамонемија (повишени нивои амонијака) - симптоми

Када амонијак није правилно метаболисан и уклоњен из организма, он се акумулира у крви и мозгу (амонијак има способност да продре кроз крвно-мождану баријеру), што доводи до оштећења и стварања енцефалопатије (органске промене). у мозгу, узроковано његовим оштећењем). Затим симптоми као што су:

Људи са хиперамонемијом могу бити збуњени и поспани, или узнемирени или чак агресивни

  • главобоље
  • когнитивно оштећење
  • забуна
  • заплет
  • тремор мишића
  • брзо или дубоко дисање
  • прекомерна поспаност, која онда може ући у кому

У најгорем случају, енцефалопатија може довести до смрти.

Хиперамонемија (повећан ниво амонијака) - дијагноза

Ако се сумња на хиперамонемију, врше се анализе крви да би се проверио ниво амонијака и глутамина у крви.

Хиперамонемија (повишени нивои амонијака) - третман

Пацијенту се дају лекови који снижавају ниво амонијака у крви и интравенски дају глукозу и липиде. Поред тога, требало би да обезбедите одговарајућу хидратацију тела пацијента како би бубрези били у добром стању.

У неким случајевима може бити потребно извршити тзв хемодијализа, односно чишћење крви од токсина и других штетних материја (у овом случају амонијака).

Категорија:

Генетске болести