Калманов синдром је најчешћи облик изолованог недостатка гонадотропина. Болест се јавља у породицама, обично у неколико његових мушких представника. Калманов синдром се лечи хроничном применом тестостерона.

Калманов синдромје аутозомно доминантна или Кс-везана болест (мутација у Ксп22.3 региону гена КАЛ1). Болест се дијагностикује код отприлике 1 од 10.000 живорођених мушких потомака. Постоје и случајеви аутозомно рецесивног наслеђа.

Калманов синдром је један од узрока одложеног пубертета. То значи да нема пубертета после 14. године.

Калманов синдром се састоји од аносмије (аносмије) и хипогонадотрофног хипогонадизма, који укључује хипогонадизам због недостатка стимулације њиховог рада гонадотропним хормонима хипофизе.

Другим речима, телу болесне особе недостају гонадолиберини које производи хипоталамус, што значи да хипофиза не производи лутеинотропне (ЛХ) и фоликул-стимулишуће хормоне (ФСХ).

Последица овог стања је да гонаде не испуњавају своје хормонске функције, јер је за то потребно правилно ослобађање хормона дуж целе осе.

Калманов синдром и хипогонадизам

Калманов синдром је један од узрока мушког хипогонадизма. Што се пре открије, то боље, јер рана дијагноза вам омогућава да започнете супституциону терапију и избегнете симптоме хипогонадотрофног хипогонадизма.

Калманов синдром је такође један од узрока одложеног пубертета. Симптоми болести су првенствено хипогонадотрофни хипогонадизам (тј. хипогонадизам због недостатка гонадотропних хормона хипофизног порекла), као и оштећено чуло мириса (хипоозмија) или његово одсуство (аносмија).

Стање се обично дијагностикује код мушкараца млађих од 18 година.

Калманов синдром - симптоми

Основни и лако уочљиви симптом болести је мали пенис и крипторхизам, који се јавља већ у раном детињству. Други и мање чести симптоми укључују:

  • губитак слуха
  • дефекти бубрега
  • расцеп усне и непца
  • прорез ириса
  • поремећајапогледајте
  • малоклузија
  • дефекти средње линије
  • гиноидно тело (кратак торзо, дуги удови, високи)
  • гинекомастија, тј. повећање млечних жлезда
  • дефекти костију
  • срчане мане

Мала величина пениса и крипторхизам се налазе код дечака са Калмановим синдромом прилично рано, али потпуна дијагностика се обично спроводи када тинејџер или млада одрасла особа покаже знаке одложеног пубертета.

Главни симптоми хипогонадизма су:

  • неразвијеност спољашњих гениталија
  • без мутације гласа, повећање груди код дечака
  • без савијања
  • слаб раст браде
  • без акни и себореје
  • анемија
  • остеопороза
  • ниска мишићна маса и снага
  • микропенис
  • недостатак потенције
  • без ејакулације
  • малих неспуштених тестиса

Калманов синдром - лечење

Лечење пацијената са Калмановим синдромом, тачније хипогонадотрофним хипогонадизмом, зависи од старости пацијента. Најчешће, терапија почиње давањем тестостерона

Након неколико месеци, можете привремено да престанете да користите тестостерон привремено да видите да ли је хипоталамус спонтано наставио своје природне функције.

У лечењу хипогонадизма, аспект мушке плодности је изузетно важан. Да би се стимулисала сперматогенеза, односно производња мушких репродуктивних ћелија, користе се хумани хорионски гонадотропин (еквивалент ЛХ) и гонадотропин менопаузе (еквивалент ФСХ). Већина пацијената може постићи сперматогенезу.

Пацијенти који се раније лече имају бољи квалитет живота јер се правилно развијају.

Хипогонадизам код мушкараца - други узроци

Хипогонадизам код мушкараца може бити резултат многих здравствених стања. Вреди додати да је природно стање мушког пола хипогонадизам који је резултат андропаузе, односно природног старења мушког репродуктивног система. Други узроци хипогонадизма су:

  • урођени недостатак тестиса
  • неразвијеност тестиса
  • Клинефелтеров синдром
  • билатерални крипторхизам
  • рак тестиса
  • хемотерапија и радиотерапија
  • атрофија тестиса због повреда или упале
  • хемохроматоза

Фактори у хипофизи и хипоталамусу такође могу бити узрок хипогонадотрофног хипогонадизма. То су:

  • тумори хипоталамуса и хипофизе
  • саркоидоза
  • туберкулоза
  • инфилтрира леукемије
  • инфекција
  • неухрањеност
  • урази
  • васкуларни дефекти
  • употреба дрога
О ауторуАнна ЈаросзНовинар који се преко 40 година бави популаризацијом здравственог васпитања. Победник многих конкурса за новинаре који се баве медицином и здравством. Добила је између осталих Награда поверења „Златни ОТИС“ у категорији „Медији и здравље“, Ст. Камил доделио поводом Светског дана болесника, два пута „Кристално перо“ на националном такмичењу за новинаре који промовишу здравље, и многе награде и признања на такмичењима за „Медицинског новинара године“ које организује Пољско удружење Новинари за здравље.

Прочитајте више чланака овог аутора

Категорија:

Генетске болести