Сцхинзел-Гиедионов синдром је генетски условљен синдром урођених мана. Сцхинзел-Гиедионов синдром карактерише, између осталог, тешка ментална ретардација, карактеристичне црте лица и већи ризик од канцерогених тумора. Због озбиљних здравствених проблема, већина оболелих не преживи детињство. Који су узроци и други симптоми Сцхинзел-Гиедионовог синдрома? Шта је третман?

Сцхинзел-Гиедион синдромје група урођених мана која припада групи ретких или ултра ретких болести (мање од 1/50000). Болест је описана 1978. године и мало се зна о њој.

У Пољској двоје деце се боре са овом болешћу. У свету је познато 70 случајева (подаци из 2022).

Садржај:

  1. Сцхинзел-Гиедионов синдром - узрокује
  2. Сцхинзел-Гиедион синдром - симптоми
  3. Сцхинзел-Гиедион синдром - дијагностика
  4. Сцхинзел-Гиедионов синдром - третман
  5. Сцхинзел-Гиедионов синдром - прогноза

Сцхинзел-Гиедионов синдром - узрокује

Сцхинзел-Гиедионов синдром је генетски детерминисан. Разлог је де ново мутација гена СЕТБП1 на хромозому 18к12.

Научници и даље раде на томе да схвате како мутације гена СЕТБП1 узрокују симптоме Сцхинзел-Гиедионовог синдрома.

Болест се наслеђује на аутозомно доминантан начин. То значи да особа наслеђује једну исправну копију и једну измењену копију гена. Међутим, измењена копија гена доминира или постаје важнија од радне копије. Ово их оставља са генетским стањем.

Сцхинзел-Гиедион синдром - симптоми

Карактеристичне карактеристике лица:

  • буцмасте црте лица
  • високо чело
  • хипоплазија лица
  • ниско постављене уши
  • очни хипертелоризам
  • избочење очних јабучица због плиткости орбите
  • ноздрва напред
  • кратак, прћаст нос
  • широка уста са великим језиком (макроглосија)

Осим тога, појављује се следеће:

  • неспремност за сисање у детињству
  • недостатак постнаталног раста
  • широки лобањски шавови и велика фонтанела
  • кратак врат
  • претеранокоса
  • ментална ретардација
  • епилептични напади
  • оштећење вида или слуха

Постоје и абнормалности унутрашњих органа, као што су:

  • срце (срчани дефекти, нпр. дефекти септума, отворени дуктус артериосус)
  • бубрега (већина деце са Сцхонзл-Гиедионовим синдромом сакупља мокраћу у бубрезима (хидронефроза), која може бити присутна у једном или оба бубрега)
  • гениталних органа (неразвијеност гениталних органа, нпр. хипоспадија код дечака).

Абнормалности у скелетном систему су такође карактеристичне. Кости у дну лобање су често изузетно тврде или дебеле. Поред тога, погођени појединци могу имати широка ребра, абнормалне кључне кости (кључне кости) или скраћене кости на врховима прстију (неразвијене дисталне фаланге).

Такође постоји повећан ризик од развоја рака.

Ханиа је рођена са Сцхинзел-Гиедионовим синдромом

Извор: к-невс.пл/НОТЕ! ТВН

Сцхинзел-Гиедион синдром -дијагностика

Дијагноза се поставља симптомима и генетским тестирањем.

Сцхинзел-Гиедион синдром -третман

Због чињенице да је у питању генетска болест, не постоји могућност каузалног лечења. Постоји само симптоматски третман.

Детету је потребна брига стручњака у различитим областима, укључујући:

  • генетика
  • педијатар
  • кардиолог
  • офталмолог

Сцхинзел-Гиедионов синдром - прогноза

Већина деце умире у детињству или раном детињству од прогресивне неуродегенерације, рекурентних инфекција и респираторне инсуфицијенције.

Извор:

1. СЦХИНЗЕЛ-ГИЕДИОН СИНДРОМ РЕТРАКЦИЈЕ СРЕДЊЕГ ЛИЦА, хттп://омим.орг/ентри/269150

2. Сцхинзел-Гиедионов синдром, хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/сцхинзел-гиедион-синдромегенес

3. Сцхинзел Гиедионов синдром, хттпс://раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/117/сцхинзел-гиедион-синдроме

Категорија:

Генетске болести