Веавер-Виллиамсов синдром (Веавер-Смитх синдром) је врло редак синдром урођених дефекта који је 1974. открио Давид Д. Веавер. Који су узроци ове ретке болести? Који су симптоми Веаверовог синдрома?

Веаверов синдром(Веаверов синдром - ВВС) је вишеструка системска ретка болест.

Пацијенти су високи, имају специфичан изглед лица (хипертелоризам, ретрогнација) и променљиву интелектуалну ометеност.

Додатни симптоми могу укључивати камптодактилију, меку, густу кожу, пупчану килу и низак, промукао глас
Пријављено је само око 50 случајева Виверовог синдрома. Тачни подаци о преваленци и морбидитету нису доступни.

Веаверов синдром: узрокује

Синдром је узрокован мутацијом на хромозому 7. Такође се може наћи на хромозому 5.

У већини случајева, болест се јавља спорадично - нема других пацијената са овим синдромом у породици. Пријављено је неколико случајева породичног, аутозомно доминантног наслеђа.

Веаверов синдром: симптоми

Карактеристике Веаверовог синдрома су:

  • дисморфне црте лица као што су: мала брада, широко чело, хипертелоризам (широко постављене очи), дуги носни жлеб, велике уши
  • макроцефалија
  • камптодактилија (контрактура флексије прста)
  • малформације костију, деформитети стопала, кратка ребра
  • висока порођајна тежина, убрзан раст
  • неуролошки поремећаји: епилепсија, поремећаји говора, интелектуални инвалидитет
  • психомоторно кашњење
  • хипертонија / хипотонија
  • промуклост, дубок, тих глас
  • пупчана кила и ингвинална кила
  • вишак опуштене коже

Веаверов синдром: дијагноза

Доктор сумња на болест на основу карактеристичних дисморфних особина.

Тестови снимања потврђују дијагнозу: ултразвук бубрега, магнетна резонанца мозга.

Постоји убрзано коштано доба од рођења. Пацијент треба да буде под надзором специјалиста ортопедије, педијатрије, неурологије и генетског саветовања.

Веаверов синдром: третман

Виверов синдром је неизлечива генетска болест. Међутим, може се испоставитинеопходна хируршка интервенција за исправљање скелетних дефеката и рехабилитација како би се одржао адекватан тонус мишића.

Уз правилно управљање и лечење, живот пацијената се не скраћује.

Њихов раст у одраслом добу је такође унутар нормалног опсега.

Виверов синдром се често меша са Сотосовим синдромом због њихових заједничких карактеристика, као што су:

  • брз раст
  • напредно коштано доба
  • кашњење у развоју
  • макроцефалија

Обе болести су посредоване мутацијом у гену НСД1, који кодира протеин укључен у нормалан раст и развој.

Такође прочитајте:

  • Комплекс ауто-пивара - када тело производи алкохол
  • Сотосов синдром (церебрални гигантизам)
  • Вилијамсов синдром (вилењачка деца): узроци, симптоми

Категорија:

Генетске болести