Конгенитална аналгезија је болест у којој пацијент не осећа болне надражаје. У теорији би то могло изгледати повољно, у пракси је обрнуто – бол нас упозорава на различите факторе, па здрава особа повлачи руку из ватре, а пацијент са урођеном аналгезијом – не осећа бол повезан са ватра - лако се може изгорети. Конгенитална аналгезија је заиста опасна болест - може ли се некако лечити?

Конгенитална аналгезијаје ретка болест - до сада је описано само неколико десетина случајеваурођене неосетљивости на бол . Бол је једно од чулних искустава које различити људи осећају потпуно различито – неки од нас су осетљивији на бол, док су други много мање. Чини се да би било најбоље да уопште не осећамо бол, али у ствари такви осећаји су веома важни – то је бол (нпр. бол у стомаку) који нас обавештава да имамо неку болест. Осећање бола је одговорно и за избегавање неповољних фактора – на пример, када случајно гурнемо руку у посуду са кључалом водом, рефлексно – након што почнемо да осећамо бол – повучемо је. Дакле, бол је осећање на неки начин благотворно, а немогућност да се осети третира се као … болест. Неки људи уопште не осећају бол, чак ни од тренутка рођења - пацијенти са урођеном аналгезијом (која се назива и урођеном неосетљивошћу на бол) се боре са овом необичном тегобом.

Конгенитална аналгезија: узрокује

Урођена неосетљивост на бол је генетски условљена болест. Узрокују га мутације углавном у гену СЦН9А, који кодира један од напонских натријумових канала. Ови канали се налазе у великом броју у ноцицепторима (тј. рецепторима нервних ћелија одговорних за перцепцију осећаја бола) иу ситуацији када су њихове функције поремећене услед мутација, пацијенти могу бити потпуно неосетљиви на бол. Конгенитална аналгезија се наслеђује на аутозомно рецесиван начин, што значи да обе копије абнормалног гена морају бити наслеђене да би се болест развила.

Слично поремећајима који се јављају током курсаКонгенитална аналгезија је понекад проблем код деце која пате од аутизма. Такви пацијенти пате и од неосетљивости на болне надражаје, иако због чињенице да је код таквих пацијената генерално поремећена перцепција различитих сензорних стимуланса, у класичном приступу аутизма не спада у групу проблема који се односе на урођену неосетљивост на бол.

Конгенитална аналгезија: симптоми

Основни поремећај неосетљивости на бол је немогућност да се осети овај сензорни стимулус. Проблеми са описаном јединицом постоје код пацијента од рођења, али се могу дијагностиковати релативно касно због чињенице да пацијент не пријављује сензорне сметње везане за стимулус који му је у принципу потпуно стран.

У чињеницу да се пацијент бори са поремећајима осећаја бола могу се уверити различити феномени. Код деце се могу приметити чак и бројни угризи језика или образа – свако од нас их има, међутим, због пратећег бола, склони смо да га избегавамо. Особе са урођеном неосетљивошћу на бол га не осећају, па се много чешће јављају разне телесне повреде – понекад изазване њима самим. Пацијенти са урођеном аналгезијом такође често доживљавају опекотине (било да се ради о опекотинама на површини тела или у устима – можда неће побећи од врућих предмета пијући кључалу течност и можда неће осетити бол када дођу у контакт са врућим предметима). Бројне модрице или понекад чак и преломи костију такође могу привући пажњу - код пацијената са урођеном аналгезијом такви догађаји су чешћи јер не доводе до бола, па су пацијенти једноставно много мање опрезни и стога подложнији таквим догађајима.

Конгенитална аналгезија: дијагноза

Дијагноза конгениталне аналгезије заснива се на препознавању поремећаја карактеристичних за ову особу (тј. немогућност да се осети бол). Постојање ове болести код пацијента може се потврдити спровођењем генетских тестова, у којима ће се наћи мутације карактеристичне за наследну неосетљивост на бол.

Конгенитална аналгезија: третман

У основи, тренутно нису доступне опције лечења које би омогућиле пацијентима са урођеном аналгезијом да осете бол. У неким студијама се претпостављало да је за настанак овог ентитета одговорна прекомерна производња ендорфина (тзв. хормона среће) у мозгу пацијената. Управо у вези са овом теоријом учињени су покушаји да се код пацијената користи антагонист опиоидних рецептора налоксон, штопотискује дејство ендорфина на нервне ћелије. Међутим, ова терапија данас није у широкој употреби јер је само код неких пацијената омогућила постизање очекиваних резултата.Због чињенице да не постоји лек за конгениталну аналгезију, пацијенте са овом јединицом потребно је, пре свега, едуковати о ситуацији. што би требало да избегавају. Реч је о свим догађајима који доводе до оваквог осећања код особа које правилно осећају бол – већ у стадијуму раног детињства морају се посматрати пацијенти са урођеном неосетљивошћу на бол, нпр. против повреда или опекотина. Такође је неопходно пажљиво посматрати пацијента са конгениталном аналгезијом - то је у циљу брзог препознавања могућих повреда (нпр. прелома) и што ранијег започињања лечења.

Конгенитална аналгезија: прогноза за пацијенте

Сама чињеница да болује од урођене аналгезије не скраћује живот пацијентима, последице оптерећења ове јединице могу довести до преживљавања краћег од просечног. Већи ризик од смрти код пацијената са урођеном неосетљивошћу на бол повезан је са већом инциденцом разних повреда у овој групи пацијената Извори: 1.Генетицс Хоме Референце, У.С. Национална медицинска библиотека, приступ на мрежи: хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/цонгенитал-инсенситивити-то-паиндефинитион2.Материјали Информационог центра за генетске и ретке болести, приступ на мрежи: хттпс://раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/12267/цонгенитал-инсенситивити-то-паин

О ауторуЛук. Томасз НецкиДипломирао је на медицинском факултету Медицинског универзитета у Познању. Обожавалац пољског мора (најрадије шета дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек саслуша и проведе онолико времена колико им је потребно.

Категорија:

Генетске болести